Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Jedna wizyta kontrolna dorosłych z chorobą Fabry'ego, którzy rozpoczęli długoterminową terapię zastępczą enzymami jako dzieci

3 marca 2026 zaktualizowane przez: Baylor Research Institute
Celem tego badania jest uzyskanie danych uzupełniających dotyczących kohorty dobrze przebadanych pacjentów z chorobą Fabry'ego, którzy byli na ERT od dzieciństwa przez łącznie około 15 lat.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Długoterminowy efekt rozpoczęcia ERT w dzieciństwie jest nieznany. Przeprowadzono prospektywne badania dzieci z chorobą Fabry'ego, którym podawano agalzydazę alfa w dawce 0,2 mg/kg mc. co drugi tydzień. Pacjenci byli w wieku 7-17 lat w chwili początkowego włączenia do badania. Pierwszym protokołem otwartym był TKT023, badanie trwające 6 miesięcy (12 sierpnia 2002 – 20 października 2004), po którym nastąpiło rozszerzenie badania TKT029 (10 czerwca 2004 – 15 czerwca 2011; ClinicalTrials.gov identyfikator NCT00084084). Od czasu ukończenia TKT029 wszyscy pacjenci z USA zostali przestawieni na komercyjną agalzydazę beta. Dlatego ci pacjenci są leczeni od około 15 lat. To badanie obejmuje jednowizytową obserwację tych pacjentów z wykorzystaniem tych samych badań opartych na protokole, jakie zastosowano w TKT029. Zebrane długoterminowe dane obserwacyjne będą obejmować rzadki opis profilu choroby u pacjentów, którzy byli leczeni ERT od dzieciństwa.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

5

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75246
        • Baylor University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Pacjenci, którzy uczestniczyli w badaniu TKT029 i którzy chcą i mogą przyjechać do Dallas na 1 wizytę w celu przeprowadzenia badań standardowej opieki.
  2. Podpisz protokół świadomej zgody
  3. Byli na ciągłym komercyjnym ERT od czasu zakończenia TKT029

Kryteria wyłączenia:

  1. Pacjenci, którzy nie są w stanie zrozumieć charakteru, zakresu i możliwych konsekwencji badania.
  2. Pacjent nie wyraża pisemnej świadomej zgody na udział w tym badaniu
  3. Pacjent nie jest w stanie zastosować się do protokołu, np. nie współpracuje z harmonogramem protokołu, nie zgadza się na wszystkie procedury badania.
  4. Pacjent nie był poddawany ERT przez dłuższy czas, zgodnie z oceną badacza.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pojedyncza wizyta
  1. Badanie ogólne i neurologiczne
  2. Oznaki życiowe, w tym wzrost, waga, ciśnienie krwi, puls, temperatura
  3. EKG 12 odprowadzeń
  4. 2-godzinny monitor Holtera do pomiaru zmienności rytmu serca
  5. Echokardiogram
  6. Czynność nerek zostanie oceniona za pomocą eGFR. eGFR zostanie obliczony na podstawie kreatyniny w surowicy przy użyciu równania CKD-EPI.
  7. CBC z mechanizmem różnicowym
  8. Kompletny panel metaboliczny
  9. Analiza moczu
  10. Stosunek albuminy do kreatyniny w moczu.
  11. Próbki moczu i osocza na obecność biomarkerów (Gb3, lyso-Gb3), które będą przechowywane w zamrażarce -80 i badane w naszym laboratorium.
  12. Krótki kwestionariusz Inwentarza Bólu.
  13. Kwestionariusze Jakości Życia (SF36)
Inny: Badanie ogólne i neurologiczne
Zbierane będą informacje o Twoim ogólnym stanie zdrowia, objawach neurologicznych oraz aktualnie przyjmowanych lekach
Inne nazwy:
  • Ocena lekarza
Inny: Oznaki życia
Zostanie zmierzony wzrost, waga, ciśnienie krwi, tętno, częstość oddechów i temperatura.
Inne nazwy:
  • Ciśnienie krwi, tętno, częstość oddechów
Procedura: Elektrokardiogram 12 odprowadzeń
Nieinwazyjne badanie, które mierzy aktywność elektryczną serca
Inne nazwy:
  • EKG, EKG
Procedura: Echokardiogram
Nieinwazyjne USG serca
Inne nazwy:
  • Echo serca
Procedura: Rysunek krwi
Krew zostanie pobrana w celu oceny ogólnego stanu zdrowia i czynności nerek (stan nerek)
Inne nazwy:
  • Pobieranie krwi, flebotomia, badanie laboratoryjne
Procedura: Pobieranie moczu
Zostanie pobrany mocz w celu oceny czynności nerek (stan zdrowia nerek)
Procedura: 2-godzinne badanie Holtera
Nieinwazyjny test, który mierzy aktywność elektryczną serca w sposób ciągły przez 2 godziny
Inne nazwy:
  • Holtera
Inny: Krótki kwestionariusz Inwentarza Bólu
Kwestionariusz dotyczący codziennego bólu
Inne nazwy:
  • BPI, kwestionariusz bólu
Inny: Kwestionariusz Jakości Życia
Kwestionariusz dotyczący wpływu choroby na ich codzienne czynności i jakość życia
Inne nazwy:
  • SF 36

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
szacowany współczynnik przesączania kłębuszkowego (eGFR)
Ramy czasowe: Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Zmiana eGFR od czasu poprzedniego udziału w badaniu „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease” – NCT00084084
Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik masy lewej komory
Ramy czasowe: Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
LVMI mierzony w g/m2 za pomocą echokardiogramu i porównywany z wynikami LVMI uzyskanymi podczas udziału w badaniu „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease” NCT00084084
Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Ocena zmienności rytmu serca
Ramy czasowe: Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
2-godzinny holter i porównanie z holterem wyników uzyskanych podczas udziału w badaniu „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease” NCT00084084
Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Stosunek albuminy do kreatyniny w moczu
Ramy czasowe: Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Biomarker funkcji nerek i porównanie do stosunku albumina/kreatynina w moczu uzyskanych podczas udziału w badaniu „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease” NCT00084084
Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Lizo-Gb3 osocza
Ramy czasowe: Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Biomarker choroby i porównanie wyników Lyso-Gb3 z osoczem uzyskanych podczas udziału w badaniu „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease” NCT00084084
Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Osocze Gb3 i porównanie z osoczem wyników Gb3 uzyskanych podczas udziału w badaniu „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabry Disease” NCT00084084
Ramy czasowe: Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Biomarker choroby
Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Lyso-Gb3 w moczu
Ramy czasowe: Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Biomarker choroby i porównanie wyników Lyso-Gb3 z moczem uzyskanych podczas udziału w badaniu „Terapia zastępcza enzymu Replagal dla dzieci z chorobą Fabry'ego” NCT00084084
Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Krótka inwentaryzacja bólu (BPI)
Ramy czasowe: Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Kwestionariusz przeznaczony do oceny aktualnego poziomu bólu w skali od 0-10. 0 oznacza brak bólu, a 10 najgorszy możliwy ból. Wyniki zostaną porównane z ocenami bólu u dzieci uzyskanymi podczas udziału w badaniu „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease” NCT00084084
Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Qualify of Life - Twoje zdrowie i dobre samopoczucie
Ramy czasowe: Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa
Samoocena opisująca aktualny stan zdrowia fizycznego i emocjonalnego. Kwestionariusz prosi Użytkownika o ocenę, w jaki sposób choroba Fabry'ego wpływa na ogólne samopoczucie fizyczne i emocjonalne Użytkownika. Kwestionariusz wykorzystuje wiele skal, aby ocenić zdolność Użytkownika do wykonywania codziennych czynności, zidentyfikować zmiany w ogólnym stanie zdrowia oraz określić, w jaki sposób zmiany w zdrowiu fizycznym i chorobach wpłynęły na samopoczucie emocjonalne Użytkownika. Użytkownik zostanie poproszony o udzielenie odpowiedzi na wiele pytań przy użyciu następujących skal: Słaby/Dostateczny/Dobry/Bardzo dobry/doskonały, Znacznie lepszy niż 1 tydzień temu/Nieco lepszy niż 1 tydzień temu/Taki sam jak 1 tydzień temu/Nieco gorszy niż 1 tydzień temu/Znacznie gorzej niż 1 tydzień temu, bardzo ograniczone/trochę ograniczone/w ogóle nie ograniczone, cały czas/przeważnie/czasami/trochę/ani razu, nie w wszystkie/lekko/średnio/raczej trochę/bardzo, żadne/bardzo łagodne/łagodne/umiarkowane/poważne/bardzo poważne, zdecydowanie prawda/raczej prawda/nie wiem/raczej fałsz/zdecydowanie fałsz.
Badanie obejmuje tylko jedną wizytę – oceniana wizyta wyjściowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Baylor Research Institute

Współpracownicy

Shire

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 listopada 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

13 grudnia 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

13 grudnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 marca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 czerwca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 czerwca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 018-706

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj