Seguimiento en una visita de adultos con enfermedad de Fabry que comenzaron una terapia de reemplazo enzimático a largo plazo cuando eran niños
3 de marzo de 2026 actualizado por: Baylor Research Institute
El objetivo de este estudio es obtener datos de seguimiento de una cohorte de pacientes bien estudiados con enfermedad de Fabry que han estado en ERT desde la infancia durante un total de aproximadamente 15 años.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Otro: Exploración general y neurológica
- Otro: Signos vitales
- Procedimiento: Electrocardiograma de 12 derivaciones
- Procedimiento: Ecocardiograma
- Procedimiento: Extracción de sangre
- Procedimiento: Recolección de orina
- Procedimiento: Monitor Holter de 2 horas
- Otro: Cuestionario del Inventario Breve del Dolor
- Otro: Cuestionario de calidad de vida
Descripción detallada
Se desconoce el efecto a largo plazo de iniciar la ERT en la infancia.
Se realizaron estudios prospectivos de niños con enfermedad de Fabry con 0,2 mg/kg de agalsidasa alfa cada dos semanas.
Los pacientes tenían entre 7 y 17 años de edad en el momento de la inscripción inicial en el estudio.
El primer protocolo abierto fue TKT023, un estudio de 6 meses (12 de agosto de 2002 a 20 de octubre de 2004) al que siguió un estudio de extensión TKT029 (10 de junio de 2004 a 15 de junio de 2011; ClinicalTrials.gov
identificador NCT00084084).
Desde que completaron TKT029, todos los pacientes de EE. UU. cambiaron a agalsidasa beta comercial.
Por lo tanto, estos pacientes ahora han sido tratados durante aproximadamente 15 años. Este estudio implica una visita de seguimiento de estos pacientes utilizando los mismos estudios basados en protocolos que se utilizaron en TKT029.
Los datos de seguimiento a largo plazo recopilados consistirán en una descripción poco común del perfil de la enfermedad en pacientes que fueron tratados con ERT desde la infancia.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
5
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75246
- Baylor University Medical Center
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que participaron en TKT029 y que están dispuestos y pueden venir a Dallas para una visita para las pruebas de atención estándar.
- Firmar el formulario de consentimiento informado del protocolo
- Han estado en ERT comercial continuo desde que finalizó TKT029
Criterio de exclusión:
- Pacientes que no pueden comprender la naturaleza, el alcance y las posibles consecuencias del estudio.
- El paciente no da su consentimiento informado por escrito para participar en este estudio
- El paciente no puede cumplir con el protocolo, por ejemplo, no coopera con el programa del protocolo, se niega a aceptar todos los procedimientos del estudio.
- El paciente ha estado sin ERT durante un período de tiempo prolongado según lo evaluado por el investigador.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Visita única
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Se recopilará información sobre su salud general, síntomas neurológicos y medicamentos actuales.
Otros nombres:
Se medirá la altura, el peso, la presión arterial, la frecuencia cardíaca y la frecuencia respiratoria y la temperatura.
Otros nombres:
Una prueba no invasiva que mide la actividad eléctrica del corazón
Otros nombres:
Una ecografía no invasiva del corazón.
Otros nombres:
Se extraerá sangre para evaluar la salud general y la función renal (salud renal)
Otros nombres:
Se recolectará orina para evaluar la función renal (salud renal)
Una prueba no invasiva que mide la actividad eléctrica del corazón continuamente durante 2 horas
Otros nombres:
Un cuestionario sobre el dolor diario
Otros nombres:
Un cuestionario sobre el impacto de la enfermedad en sus actividades de la vida diaria y calidad de vida
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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tasa de filtración glomerular estimada (eGFR)
Periodo de tiempo: El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Cambio en eGFR desde la participación anterior en el estudio "Terapia de reemplazo de enzimas Replagal para niños con enfermedad de Fabry" - NCT00084084
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El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Índice de masa del ventrículo izquierdo
Periodo de tiempo: El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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IMVI medido en g/m2 por ecocardiograma y comparado con los resultados de IMVI obtenidos durante la participación en el estudio "Terapia de reemplazo de enzimas Replagal para niños con enfermedad de Fabry" NCT00084084
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El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Evaluación de la variabilidad de la frecuencia cardíaca
Periodo de tiempo: El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Monitor Holter de 2 horas y comparación con los resultados del monitor Holter obtenidos durante la participación en el estudio "Terapia de reemplazo de enzimas Replagal para niños con enfermedad de Fabry" NCT00084084
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El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Relación albúmina/creatinina en orina
Periodo de tiempo: El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Biomarcador de la función renal y en comparación con las proporciones de albúmina/creatinina en orina obtenidas durante la participación en el estudio "Terapia de reemplazo de enzimas Replagal para niños con enfermedad de Fabry" NCT00084084
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El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Plasma Lyso-Gb3
Periodo de tiempo: El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Biomarcador de enfermedad y comparación con resultados de Lyso-Gb3 en plasma obtenidos durante la participación en el estudio "Terapia de reemplazo de enzimas Replagal para niños con enfermedad de Fabry" NCT00084084
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El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Resultados de Gb3 en plasma y en comparación con los resultados de Gb3 en plasma obtenidos durante la participación en el estudio "Terapia de reemplazo de enzimas Replagal para niños con enfermedad de Fabry" NCT00084084
Periodo de tiempo: El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Biomarcador de enfermedad
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El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Orina Lyso-Gb3
Periodo de tiempo: El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Biomarcador de enfermedad y comparación con resultados de Lyso-Gb3 en orina obtenidos durante la participación en el estudio "Terapia de reemplazo de enzimas Replagal para niños con enfermedad de Fabry" NCT00084084
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El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Inventario Breve del Dolor (BPI) de formato corto
Periodo de tiempo: El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Cuestionario diseñado para evaluar el nivel actual de dolor de 0-10.
0 refleja ausencia de dolor y 10 es el peor dolor posible.
Los resultados se compararán con las evaluaciones de dolor pediátrico obtenidas durante la participación en el estudio "Terapia de reemplazo de enzimas Replagal para niños con enfermedad de Fabry" NCT00084084
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El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Califica de Vida - Tu Salud y Bienestar
Periodo de tiempo: El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Autoevaluación que describe la salud física y emocional actual.
El cuestionario le pide al usuario que califique cómo la enfermedad de Fabry afecta el bienestar físico y emocional general del usuario.
El cuestionario utiliza múltiples escalas para calificar la capacidad del usuario para realizar actividades de la vida diaria, identificar cambios en la salud general e identificar cómo los cambios en la salud física y la enfermedad han afectado el bienestar emocional del usuario.
Se le pedirá al usuario que responda varias preguntas usando las siguientes escalas: Pobre/Regular/Bueno/Muy bueno/excelente, Mucho mejor que hace 1 semana/Algo mejor que hace 1 semana/Igual que hace 1 semana/Algo peor que 1 semana hace/Mucho peor que hace 1 semana, Mucho limitado/Limitado un poco/Nada limitado, Todo el tiempo/La mayor parte del tiempo/Algunas veces/Un poco de tiempo/Ninguna vez, Nunca todo/ligeramente/moderadamente/bastante/extremadamente, ninguno/muy leve/leve/moderado/grave/muy grave, definitivamente cierto/mayormente cierto/no sabe/mayormente falso/definitivamente falso.
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El estudio implica una sola visita: visita inicial evaluada
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999 Jan 20;281(3):249-54. doi: 10.1001/jama.281.3.249.
- Schiffmann R. Fabry disease. Pharmacol Ther. 2009 Apr;122(1):65-77. doi: 10.1016/j.pharmthera.2009.01.003. Epub 2009 Feb 8.
- Schiffmann R, Ries M. Fabry Disease: A Disorder of Childhood Onset. Pediatr Neurol. 2016 Nov;64:10-20. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.001. Epub 2016 Jul 29.
- Echevarria L, Benistan K, Toussaint A, Dubourg O, Hagege AA, Eladari D, Jabbour F, Beldjord C, De Mazancourt P, Germain DP. X-chromosome inactivation in female patients with Fabry disease. Clin Genet. 2016 Jan;89(1):44-54. doi: 10.1111/cge.12613. Epub 2015 Jun 22.
- MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Natural history of Fabry disease in affected males and obligate carrier females. J Inherit Metab Dis. 2001;24 Suppl 2:13-4; discussion 11-2. doi: 10.1023/a:1012447102358. No abstract available.
- Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, Bultas J, Linthorst GE, Packman S, Sorensen SA, Wilcox WR, Desnick RJ. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009 Jul;24(7):2102-11. doi: 10.1093/ndt/gfp031. Epub 2009 Feb 13.
- Kwon JM, Matern D, Kurtzberg J, Wrabetz L, Gelb MH, Wenger DA, Ficicioglu C, Waldman AT, Burton BK, Hopkins PV, Orsini JJ. Consensus guidelines for newborn screening, diagnosis and treatment of infantile Krabbe disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Feb 1;13(1):30. doi: 10.1186/s13023-018-0766-x.
- Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, Ortiz A, Svarstad E, Warnock DG, West ML, Wanner C; Conference Participants. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017 Feb;91(2):284-293. doi: 10.1016/j.kint.2016.10.004. Epub 2016 Dec 18.
- Schiffmann R, Pastores GM, Lien YH, Castaneda V, Chang P, Martin R, Wijatyk A. Agalsidase alfa in pediatric patients with Fabry disease: a 6.5-year open-label follow-up study. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:169. doi: 10.1186/s13023-014-0169-6.
- Dobyns WB. The pattern of inheritance of X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. Acta Paediatr Suppl. 2006 Apr;95(451):11-5. doi: 10.1111/j.1651-2227.2006.tb02383.x.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
10 de noviembre de 2018
Finalización primaria (Actual)
13 de diciembre de 2019
Finalización del estudio (Actual)
13 de diciembre de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de marzo de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de junio de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
28 de junio de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
4 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de marzo de 2026
Última verificación
1 de julio de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades cardiovasculares
- Insuficiencia renal
- Técnicas de investigación
- Terapéutica
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Fenómenos fisiológicos circulatorios y respiratorios
- Respiración
- Fenómenos fisiológicos respiratorios
- Examen físico
- Signos vitales
- Hemodinámica
- Fenómenos fisiológicos cardiovasculares
- Flebotomía
- Recolección de muestras de sangre
- Colección de muestras de orina
- Tasa respiratoria
- Presión arterial
- Ritmo cardíaco
- galato de epicatequina
- proteína bactericida que aumenta la permeabilidad
Otros números de identificación del estudio
- 018-706
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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