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Una visita di follow-up di adulti con malattia di Fabry che hanno iniziato la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine da bambini

3 marzo 2026 aggiornato da: Baylor Research Institute
L'obiettivo di questo studio è ottenere dati di follow-up su una coorte di pazienti ben studiati con malattia di Fabry che sono stati in ERT fin dall'infanzia per un totale di circa 15 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'effetto a lungo termine dell'inizio della ERT durante l'infanzia non è noto. Sono stati condotti studi prospettici su bambini con malattia di Fabry con 0,2 mg/kg di agalsidasi alfa a settimane alterne. I pazienti avevano un'età compresa tra 7 e 17 anni al momento dell'arruolamento iniziale nello studio. Il primo protocollo in aperto è stato TKT023, uno studio di 6 mesi (12 agosto 2002-20 ottobre 2004) seguito da uno studio di estensione TKT029 (10 giugno 2004-15 giugno 2011; ClinicalTrials.gov identificativo NCT00084084). Dal completamento del TKT029, tutti i pazienti statunitensi sono passati all'agalsidasi beta commerciale. Pertanto, questi pazienti sono ora in cura da circa 15 anni. Questo studio prevede un follow-up di una visita su questi pazienti utilizzando gli stessi studi guidati dal protocollo utilizzati in TKT029. I dati di follow-up a lungo termine raccolti consisteranno in una rara descrizione del profilo della malattia nei pazienti che sono stati trattati con ERT fin dall'infanzia.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

5

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75246
        • Baylor University Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Pazienti che hanno partecipato a TKT029 e che sono disposti e in grado di venire a Dallas per 1 visita per test standard di cura.
  2. Firma il modulo di consenso informato del protocollo
  3. Sono stato in continuo ERT commerciale da quando TKT029 è terminato

Criteri di esclusione:

  1. Pazienti che non sono in grado di comprendere la natura, la portata e le possibili conseguenze dello studio.
  2. Il paziente non dà il suo consenso informato scritto a partecipare a questo studio
  3. - Il paziente non è in grado di rispettare il protocollo, ad esempio, non collabora con il programma del protocollo, rifiuto di accettare tutte le procedure dello studio.
  4. Il paziente è stato fuori ERT per un lungo periodo di tempo come valutato dallo sperimentatore.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Visita singola
  1. Visita generale e neurologica
  2. Segni vitali tra cui altezza, peso, pressione sanguigna, polso, temperatura
  3. ECG a 12 derivazioni
  4. Monitor Holter di 2 ore per la variabilità della frequenza cardiaca
  5. Ecocardiogramma
  6. La funzione renale sarà valutata dall'eGFR. L'eGFR sarà calcolato dalla creatinina sierica utilizzando l'equazione CKD-EPI.
  7. CBC con differenziale
  8. Pannello metabolico completo
  9. Analisi delle urine
  10. Urine Rapporto albumina/creatinina.
  11. Campioni di urina e plasma per biomarcatori (Gb3, lyso-Gb3) che saranno conservati in congelatore -80 e dosati nel nostro laboratorio.
  12. Breve questionario sull'inventario del dolore.
  13. Questionari sulla qualità della vita (SF36)
Altro: Visita generale e neurologica
Verranno raccolte informazioni sulla tua salute generale, sui sintomi neurologici e sui farmaci attuali
Altri nomi:
  • Valutazione MD
Altro: Segni vitali
Saranno misurati altezza, peso, pressione sanguigna, frequenza cardiaca e frequenza respiratoria e temperatura.
Altri nomi:
  • Pressione sanguigna, frequenza cardiaca, frequenza respiratoria
Procedura: Elettrocardiogramma a 12 derivazioni
Test non invasivo che misura l'attività elettrica del cuore
Altri nomi:
  • ECG, ECG
Procedura: Ecocardiogramma
Un'ecografia non invasiva del cuore
Altri nomi:
  • Eco cardiaco
Procedura: Prelievo di sangue
Il sangue verrà prelevato per valutare la salute generale e la funzione renale (salute dei reni)
Altri nomi:
  • Prelievo di sangue, flebotomia, test di laboratorio
Procedura: Raccolta delle urine
L'urina verrà raccolta per valutare la funzionalità renale (salute dei reni)
Procedura: Monitor Holter di 2 ore
Un test non invasivo che misura l'attività elettrica del cuore in modo continuo per 2 ore
Altri nomi:
  • Holter
Altro: Breve questionario sull'inventario del dolore
Un questionario sul dolore quotidiano
Altri nomi:
  • BPI, questionario sul dolore
Altro: Questionario sulla qualità della vita
Un questionario sull'impatto della malattia sulle loro attività della vita quotidiana e sulla qualità della vita
Altri nomi:
  • SF 36

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR)
Lasso di tempo: Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Variazione dell'eGFR dalla precedente partecipazione allo studio "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" - NCT00084084
Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Indice di massa ventricolare sinistra
Lasso di tempo: Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
LVMI misurato in g/m2 mediante ecocardiogramma e confrontato con i risultati LVMI ottenuti durante la partecipazione allo studio "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Valutazione della variabilità della frequenza cardiaca
Lasso di tempo: Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Monitor Holter di 2 ore e confronto con i risultati del monitor Holter ottenuti durante la partecipazione allo studio "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Rapporto albumina/creatinina nelle urine
Lasso di tempo: Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Biomarker della funzione renale e confronto con i rapporti albumina/creatinina urinari ottenuti durante la partecipazione allo studio "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Plasma Lyso-Gb3
Lasso di tempo: Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Biomarcatore della malattia e confronto con i risultati plasmatici di Lyso-Gb3 ottenuti durante la partecipazione allo studio "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Plasma Gb3 e rispetto ai risultati plasmatici di Gb3 ottenuti durante la partecipazione allo studio "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
Lasso di tempo: Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Biomarcatore di malattia
Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Urine Lyso-Gb3
Lasso di tempo: Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Biomarcatore della malattia e confronto con i risultati di Lyso-Gb3 nelle urine ottenuti durante la partecipazione allo studio "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Breve inventario del dolore breve (BPI)
Lasso di tempo: Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Questionario progettato per valutare l'attuale livello di dolore da 0 a 10. 0 indica assenza di dolore e 10 indica il peggior dolore possibile. I risultati saranno confrontati con le valutazioni del dolore pediatrico ottenute durante la partecipazione allo studio "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Qualify of Life - La tua salute e il tuo benessere
Lasso di tempo: Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata
Autovalutazione che descrive la salute fisica ed emotiva attuale. Il questionario chiede all'utente di valutare in che modo la malattia di Fabry influisce sul benessere fisico ed emotivo generale dell'utente. Il questionario utilizza più scale per valutare la capacità dell'utente di svolgere attività della vita quotidiana, identificare i cambiamenti nella salute generale e identificare in che modo i cambiamenti nella salute fisica e nella malattia hanno influito sul benessere emotivo dell'utente. All'utente verrà chiesto di rispondere a più domande utilizzando le seguenti scale: scarso/discreto/buono/molto buono/eccellente, molto meglio di 1 settimana fa/un po' meglio di 1 settimana fa/lo stesso di 1 settimana fa/un po' peggio di 1 settimana fa/Molto peggio di 1 settimana fa, Limitato molto/Limitato poco/Per niente limitato, Sempre/La maggior parte del tempo/Qualche volta/Un po' del tempo/Nessuno del tempo, Non a tutti/poco/moderatamente/abbastanza/estremamente, nessuno/molto lieve/lieve/moderato/grave/molto grave, assolutamente vero/per lo più vero/non so/per lo più falso/assolutamente falso.
Lo studio prevede una sola visita: visita di riferimento valutata

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Baylor Research Institute

Collaboratori

Shire

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 novembre 2018

Completamento primario (Effettivo)

13 dicembre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

13 dicembre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 marzo 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 giugno 2019

Primo Inserito (Effettivo)

28 giugno 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 marzo 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 018-706

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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