어린 시절부터 장기 효소 대체 요법을 시작한 성인 파브리병 환자의 1회 방문 후속 조치
2026년 3월 3일 업데이트: Baylor Research Institute
이 연구의 목적은 어린 시절부터 총 약 15년 동안 ERT를 받은 잘 연구된 파브리병 환자 코호트에 대한 후속 데이터를 얻는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
어린 시절 ERT 시작의 장기적인 효과는 알려져 있지 않습니다.
격주로 0.2 mg/kg agalsidase alfa에 대한 파브리병 소아에 대한 전향적 연구가 수행되었습니다.
환자들은 초기 연구 등록 당시 7-17세였습니다.
첫 번째 오픈 라벨 프로토콜은 6개월 연구(2002년 8월 12일-2004년 10월 20일)인 TKT023이었고, 그 후 연장 연구 TKT029(2004년 6월 10일-2011년 6월 15일; ClinicalTrials.gov
식별자 NCT00084084).
TKT029 완료 이후 모든 미국 환자는 상업용 아갈시다제 베타로 전환되었습니다.
따라서 이 환자들은 이제 약 15년 동안 치료를 받았습니다. 이 연구는 TKT029에서 사용된 것과 동일한 프로토콜 기반 연구를 사용하여 이 환자들에 대한 1회 방문 후속 조치를 포함합니다.
수집된 장기 추적 데이터는 어린 시절부터 ERT로 치료받은 환자의 질병 프로필에 대한 드문 설명으로 구성됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
5
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75246
- Baylor University Medical Center
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- TKT029에 참여하고 표준 치료 검사를 위해 달라스에 1회 방문할 의사와 능력이 있는 환자.
- 프로토콜 동의서 양식에 서명
- TKT029가 종료된 이후 지속적인 상용 ERT를 사용했습니다.
제외 기준:
- 연구의 성격, 범위 및 가능한 결과를 이해할 수 없는 환자.
- 환자는 본 연구 참여에 대한 서면 동의서를 제공하지 않습니다.
- 환자는 프로토콜을 준수할 수 없습니다(예: 프로토콜 일정에 비협조적, 모든 연구 절차에 동의 거부).
- 조사관이 평가한 바에 따르면 환자는 장기간 ERT를 사용하지 않았습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 단일 방문
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귀하의 일반 건강, 신경학적 증상 및 현재 약물에 대한 정보를 수집합니다.
다른 이름들:
신장, 체중, 혈압, 심박수, 호흡수 및 체온을 측정합니다.
다른 이름들:
심장의 전기적 활동을 측정하는 비침습적 검사
다른 이름들:
비침습적 심장 초음파
다른 이름들:
일반 건강 및 신장 기능(신장 건강)을 평가하기 위해 혈액을 채취합니다.
다른 이름들:
신장 기능(신장 건강)을 평가하기 위해 소변을 수집합니다.
심장의 전기적 활동을 2시간 동안 지속적으로 측정하는 비침습적 검사
다른 이름들:
일상의 고통에 관한 설문지
다른 이름들:
질병이 일상생활 활동 및 삶의 질에 미치는 영향에 관한 설문지
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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예상 사구체 여과율(eGFR)
기간: 연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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이전 연구 "파브리병을 앓는 어린이를 위한 레플라갈 효소 대체 요법"에 참여한 이후 eGFR의 변화 - NCT00084084
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연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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좌심실질량지수
기간: 연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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심초음파로 g/m2로 측정한 LVMI와 "파브리병 어린이를 위한 레플라갈 효소 대체 요법" NCT00084084 연구에 참여하는 동안 얻은 LVMI 결과와 비교
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연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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심박수 변동성 평가
기간: 연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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NCT00084084 연구 "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease"에 참여하는 동안 얻은 2시간 홀터 모니터 및 홀터 모니터 결과와 비교 NCT00084084
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연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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소변 알부민/크레아티닌 비율
기간: 연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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신장 기능의 바이오마커 및 "파브리병을 앓는 어린이를 위한 레플라갈 효소 대체 요법" 연구에 참여하는 동안 얻은 소변 알부민/크레아티닌 비율과 비교 NCT00084084
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연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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혈장 Lyso-Gb3
기간: 연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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질병의 바이오마커 및 "파브리병 어린이를 위한 레플라갈 효소 대체 요법" NCT00084084 연구에 참여하는 동안 얻은 혈장 Lyso-Gb3 결과와 비교
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연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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혈장 Gb3 및 혈장 Gb3와 비교 연구 "파브리병을 앓는 어린이를 위한 레플라갈 효소 대체 요법" NCT00084084에 참여하는 동안 얻은 결과
기간: 연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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질병의 바이오마커
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연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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소변 Lyso-Gb3
기간: 연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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질병의 바이오마커 및 "파브리병 어린이를 위한 레플라갈 효소 대체 요법" NCT00084084 연구에 참여하는 동안 얻은 소변 Lyso-Gb3 결과와 비교
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연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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단기 통증 인벤토리(BPI)
기간: 연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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0-10의 현재 통증 수준을 평가하도록 설계된 설문지.
0은 통증이 없음을 나타내고 10은 가능한 최악의 통증을 나타냅니다.
결과는 "파브리병을 앓는 어린이를 위한 레플라갈 효소 대체 요법" NCT00084084 연구에 참여하는 동안 얻은 소아 통증 평가와 비교됩니다.
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연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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Qualify of Life - 당신의 건강과 웰빙
기간: 연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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현재의 신체적, 정서적 건강을 설명하는 자기 평가.
설문지는 사용자에게 파브리병이 사용자의 전반적인 신체적, 정서적 웰빙에 미치는 영향을 평가하도록 요청합니다.
설문지는 다양한 척도를 사용하여 일상 생활 활동을 수행하는 사용자의 능력을 평가하고 전반적인 건강의 변화를 식별하며 신체 건강 및 질병의 변화가 사용자의 정서적 웰빙에 어떤 영향을 미쳤는지 식별합니다.
사용자는 다음 척도를 사용하여 여러 질문에 답해야 합니다: 나쁨/보통/좋음/매우 좋음/우수함, 1주 전보다 훨씬 나아짐/1주 전보다 약간 나아짐/1주 전과 동일/1주보다 약간 나쁨 전/일주일 전보다 훨씬 나빠짐, 많이 제한됨/약간 제한됨/전혀 제한되지 않음, 항상/대부분/가끔/조금만/가끔, 아님 모두/약간/보통/아주 약간/매우, 없음/매우 약함/약함/보통/심함/매우 심함, 확실히 사실/대체로 사실/모름/대부분 거짓/확실히 거짓.
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연구는 1회 방문만 포함 - 평가된 기본 방문
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Schiffmann R. Fabry disease. Pharmacol Ther. 2009 Apr;122(1):65-77. doi: 10.1016/j.pharmthera.2009.01.003. Epub 2009 Feb 8.
- Schiffmann R, Ries M. Fabry Disease: A Disorder of Childhood Onset. Pediatr Neurol. 2016 Nov;64:10-20. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.001. Epub 2016 Jul 29.
- Echevarria L, Benistan K, Toussaint A, Dubourg O, Hagege AA, Eladari D, Jabbour F, Beldjord C, De Mazancourt P, Germain DP. X-chromosome inactivation in female patients with Fabry disease. Clin Genet. 2016 Jan;89(1):44-54. doi: 10.1111/cge.12613. Epub 2015 Jun 22.
- MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Natural history of Fabry disease in affected males and obligate carrier females. J Inherit Metab Dis. 2001;24 Suppl 2:13-4; discussion 11-2. doi: 10.1023/a:1012447102358. No abstract available.
- Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, Bultas J, Linthorst GE, Packman S, Sorensen SA, Wilcox WR, Desnick RJ. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009 Jul;24(7):2102-11. doi: 10.1093/ndt/gfp031. Epub 2009 Feb 13.
- Kwon JM, Matern D, Kurtzberg J, Wrabetz L, Gelb MH, Wenger DA, Ficicioglu C, Waldman AT, Burton BK, Hopkins PV, Orsini JJ. Consensus guidelines for newborn screening, diagnosis and treatment of infantile Krabbe disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Feb 1;13(1):30. doi: 10.1186/s13023-018-0766-x.
- Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, Ortiz A, Svarstad E, Warnock DG, West ML, Wanner C; Conference Participants. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017 Feb;91(2):284-293. doi: 10.1016/j.kint.2016.10.004. Epub 2016 Dec 18.
- Schiffmann R, Pastores GM, Lien YH, Castaneda V, Chang P, Martin R, Wijatyk A. Agalsidase alfa in pediatric patients with Fabry disease: a 6.5-year open-label follow-up study. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:169. doi: 10.1186/s13023-014-0169-6.
- Dobyns WB. The pattern of inheritance of X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. Acta Paediatr Suppl. 2006 Apr;95(451):11-5. doi: 10.1111/j.1651-2227.2006.tb02383.x.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 11월 10일
기본 완료 (실제)
2019년 12월 13일
연구 완료 (실제)
2019년 12월 13일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 6월 27일
처음 게시됨 (실제)
2019년 6월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 3일
마지막으로 확인됨
2020년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 018-706
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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