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Acompanhamento de uma visita de adultos com doença de Fabry que iniciaram a terapia de reposição enzimática de longo prazo quando crianças

20 de novembro de 2019 atualizado por: Baylor Research Institute
O objetivo deste estudo é obter dados de acompanhamento de uma coorte de pacientes bem estudados com doença de Fabry que estiveram em TRE desde a infância por um total de cerca de 15 anos.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O efeito a longo prazo de iniciar TRE na infância é desconhecido. Foram realizados estudos prospectivos de crianças com doença de Fabry com 0,2 mg/kg de agalsidase alfa a cada duas semanas. Os pacientes tinham 7-17 anos de idade no início do estudo. O primeiro protocolo aberto foi o TKT023, um estudo de 6 meses (12 de agosto de 2002 a 20 de outubro de 2004) que foi seguido por um estudo de extensão TKT029 (10 de junho de 2004 a 15 de junho de 2011; ClinicalTrials.gov identificador NCT00084084). Desde a conclusão do TKT029, todos os pacientes dos EUA mudaram para agalsidase beta comercial. Portanto, esses pacientes foram tratados por cerca de 15 anos. Este estudo envolve um acompanhamento de uma visita desses pacientes usando os mesmos estudos orientados a protocolos usados ​​no TKT029. Os dados de acompanhamento de longo prazo coletados consistirão em uma descrição rara do perfil da doença em pacientes que foram tratados com TRE desde a infância.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

12

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75246
        • Baylor University Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Pacientes que participaram do TKT029 e que desejam e podem vir a Dallas para 1 visita para teste padrão de atendimento.
  2. Assine o formulário de consentimento informado do protocolo
  3. Esteve em ERT comercial contínua desde o término do TKT029

Critério de exclusão:

  1. Pacientes incapazes de entender a natureza, o escopo e as possíveis consequências do estudo.
  2. O paciente não dá seu consentimento informado por escrito para participar deste estudo
  3. O paciente é incapaz de cumprir o protocolo, por exemplo, não coopera com o cronograma do protocolo, recusa-se a concordar com todos os procedimentos do estudo.
  4. O paciente esteve fora da ERT por um longo período de tempo, conforme avaliado pelo investigador.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Visita única
  1. Exame geral e neurológico
  2. Sinais vitais, incluindo altura, peso, pressão arterial, pulso, temperatura
  3. ECG de 12 derivações
  4. Monitor Holter de 2 horas para variabilidade da frequência cardíaca
  5. ecocardiograma
  6. A função renal será avaliada pela eGFR. A eGFR será calculada a partir da creatinina sérica usando a equação CKD-EPI.
  7. hemograma com diferencial
  8. Painel metabólico completo
  9. urinálise
  10. Relação albumina/creatinina na urina.
  11. Amostras de urina e plasma para biomarcadores (Gb3, lyso-Gb3) que serão armazenadas em freezer -80 e analisadas em nosso laboratório.
  12. Questionário Inventário Breve de Dor.
  13. Questionários de Qualidade de Vida (SF36)
Outro: Exame geral e neurológico
Informações sobre sua saúde geral, sintomas neurológicos e medicamentos atuais serão coletados
Outros nomes:
  • Avaliação médica
Outro: Sinais vitais
Altura, peso, pressão arterial, frequência cardíaca, frequência respiratória e temperatura serão medidos.
Outros nomes:
  • Pressão arterial, frequência cardíaca, frequência respiratória
Procedimento: Eletrocardiograma 12 derivações
Um teste não invasivo que mede a atividade elétrica do coração
Outros nomes:
  • ECG, ECG
Procedimento: Ecocardiograma
Uma ultrassonografia não invasiva do coração
Outros nomes:
  • Eco cardíaco
Procedimento: Coleta de sangue
O sangue será coletado para avaliar a saúde geral e a função renal (saúde renal)
Outros nomes:
  • Coleta de sangue, flebotomia, teste de laboratório
Procedimento: Coleta de urina
A urina será coletada para avaliar a função renal (saúde renal)
Procedimento: Monitor Holter de 2 horas
Um teste não invasivo que mede a atividade elétrica do coração continuamente durante 2 horas
Outros nomes:
  • Holter
Outro: Questionário Inventário Breve de Dor
Um questionário sobre dor diária
Outros nomes:
  • BPI, Questionário de dor
Outro: Questionário de Qualidade de Vida
Um questionário sobre o impacto da doença em suas atividades de vida diária e qualidade de vida
Outros nomes:
  • SF 36

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
taxa de filtração glomerular estimada (eGFR)
Prazo: O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Mudança na eGFR desde a participação anterior no estudo "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" - NCT00084084
O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Índice de Massa Ventricular Esquerda
Prazo: O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
IMVE medido em g/m2 por ecocardiograma e comparado com resultados de IMVE obtidos durante a participação no estudo "Terapia de Reposição Enzimática Replagal para Crianças com Doença de Fabry" NCT00084084
O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Avaliação da variabilidade da frequência cardíaca
Prazo: O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Monitor de Holter de 2 horas e comparado com os resultados do monitor de Holter obtidos durante a participação no estudo "Terapia de Reposição Enzimática Replagal para Crianças com Doença de Fabry" NCT00084084
O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Relação albumina/creatinina na urina
Prazo: O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Biomarcador da função renal e comparado com a razão albumina/creatinina na urina obtida durante a participação no estudo "Terapia de Reposição Enzimática Replagal para Crianças com Doença de Fabry" NCT00084084
O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Plasma Lyso-Gb3
Prazo: O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Biomarcador da doença e comparado com os resultados plasmáticos de Lyso-Gb3 obtidos durante a participação no estudo "Terapia de Reposição Enzimática Replagal para Crianças com Doença de Fabry" NCT00084084
O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Resultados de Gb3 plasmático e comparados com Gb3 plasmático obtidos durante a participação no estudo "Terapia de Reposição Enzimática Replagal para Crianças com Doença de Fabry" NCT00084084
Prazo: O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Biomarcador de doença
O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Urina Lyso-Gb3
Prazo: O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Biomarcador da doença e comparado aos resultados de Liso-Gb3 na urina obtidos durante a participação no estudo "Terapia de Reposição Enzimática Replagal para Crianças com Doença de Fabry" NCT00084084
O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Inventário breve de dor (BPI)
Prazo: O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Questionário elaborado para avaliar o nível atual de dor de 0 a 10. 0 representa ausência de dor e 10 representa a pior dor possível. Os resultados serão comparados com as avaliações de dor pediátrica obtidas durante a participação no estudo "Terapia de Reposição Enzimática Replagal para Crianças com Doença de Fabry" NCT00084084
O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Qualifique de Vida - Sua Saúde e Bem-Estar
Prazo: O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada
Autoavaliação que descreve a saúde física e emocional atual. O questionário pede que o usuário avalie como a doença de Fabry afeta o bem-estar físico e emocional geral do usuário. O questionário usa várias escalas para avaliar a capacidade do usuário de realizar atividades da vida diária, identificar mudanças na saúde geral e identificar como as mudanças na saúde física e na doença afetaram o bem-estar emocional do usuário. O usuário será solicitado a responder a várias perguntas usando as seguintes escalas: ruim/regular/bom/muito bom/excelente, muito melhor do que 1 semana atrás/um pouco melhor do que 1 semana atrás/igual a 1 semana atrás/um pouco pior do que 1 semana atrás/muito pior do que 1 semana atrás, limitado muito/limitado um pouco/nada limitado, todo o tempo/a maior parte do tempo/algum tempo/um pouco do tempo/nenhum tempo, nunca todos/Levemente/Moderadamente/Bastante/Extremamente, Nenhum/Muito leve/Leve/Moderado/Grave/Muito grave, Definitivamente verdadeiro/Principalmente verdadeiro/Não sei/Principalmente falso/Definitivamente falso.
O estudo envolve apenas uma visita - visita de linha de base avaliada

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Baylor Research Institute

Colaboradores

Shire

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

10 de novembro de 2018

Conclusão Primária (Antecipado)

31 de dezembro de 2019

Conclusão do estudo (Antecipado)

31 de dezembro de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de março de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de junho de 2019

Primeira postagem (Real)

28 de junho de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de novembro de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de novembro de 2019

Última verificação

1 de março de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 018-706

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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