Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sledování jedné návštěvy dospělých s Fabryho chorobou, kteří jako děti začali s dlouhodobou enzymatickou substituční terapií

3. března 2026 aktualizováno: Baylor Research Institute
Cílem této studie je získat následná data na kohortě dobře studovaných pacientů s Fabryho chorobou, kteří byli na ERT od dětství celkem asi 15 let.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Dlouhodobý účinek zahájení ERT v dětství není znám. Byly provedeny prospektivní studie u dětí s Fabryho chorobou s 0,2 mg/kg agalsidázy alfa každý druhý týden. Při počátečním zařazení do studie byli pacienti ve věku 7-17 let. První otevřený protokol byl TKT023, 6měsíční studie (12. srpna 2002 – 20. října 2004), po níž následovala rozšířená studie TKT029 (10. června 2004 – 15. června 2011; ClinicalTrials.gov identifikátor NCT00084084). Od dokončení TKT029 byli všichni pacienti v USA převedeni na komerční beta agalsidázu. Proto jsou tito pacienti nyní léčeni asi 15 let. Tato studie zahrnuje sledování těchto pacientů při jedné návštěvě pomocí stejných studií řízených protokolem, jaké byly použity v TKT029. Shromážděná data z dlouhodobého sledování budou obsahovat vzácný popis profilu onemocnění u pacientů, kteří byli od dětství léčeni ERT.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

5

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75246
        • Baylor University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Pacienti, kteří se zúčastnili TKT029 a kteří jsou ochotni a schopni přijet do Dallasu na 1 návštěvu za účelem testování standardní péče.
  2. Podepište protokol informovaného souhlasu
  3. Byly na nepřetržitém komerčním ERT od konce TKT029

Kritéria vyloučení:

  1. Pacienti, kteří nejsou schopni pochopit povahu, rozsah a možné důsledky studie.
  2. Pacient nedává svůj písemný informovaný souhlas s účastí v této studii
  3. Pacient není schopen dodržovat protokol, např. nespolupracuje s harmonogramem protokolu, odmítá souhlasit se všemi postupy studie.
  4. Pacient podle hodnocení zkoušejícího neměl ERT po delší dobu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Jedna návštěva
  1. Celkové a neurologické vyšetření
  2. Vitální funkce včetně výšky, hmotnosti, krevního tlaku, pulsu, teploty
  3. 12svodové EKG
  4. 2hodinový Holterův monitor pro variabilitu srdeční frekvence
  5. Echokardiogram
  6. Renální funkce bude hodnocena pomocí eGFR. eGFR se vypočte ze sérového kreatininu pomocí rovnice CKD-EPI.
  7. CBC s diferenciálem
  8. Kompletní metabolický panel
  9. Analýza moči
  10. Poměr albumin/kreatinin v moči.
  11. Vzorky moči a plazmy pro biomarkery (Gb3, lyso-Gb3), které budou skladovány v mrazáku -80 a testovány v naší laboratoři.
  12. Stručný dotazník Inventář bolesti.
  13. Dotazníky kvality života (SF36)
Jiný: Celkové a neurologické vyšetření
Shromažďujeme informace o vašem celkovém zdravotním stavu, neurologických příznacích a současných lécích
Ostatní jména:
  • Hodnocení MD
Jiný: Známky života
Bude měřena výška, váha, krevní tlak, srdeční frekvence, dechová frekvence a teplota.
Ostatní jména:
  • Krevní tlak, srdeční frekvence, dechová frekvence
Postup: 12svodový elektrokardiogram
Neinvazivní test, který měří elektrickou aktivitu srdce
Ostatní jména:
  • EKG, EKG
Postup: Echokardiogram
Neinvazivní sonogram srdce
Ostatní jména:
  • Srdeční ozvěna
Postup: Odběr krve
Krev bude odebrána k posouzení celkového zdravotního stavu a funkce ledvin (zdraví ledvin)
Ostatní jména:
  • Odběr krve, flebotomie, laboratorní test
Postup: Sběr moči
Moč bude odebrána k vyhodnocení funkce ledvin (zdraví ledvin)
Postup: 2hodinový Holter Monitor
Neinvazivní test, který měří elektrickou aktivitu srdce nepřetržitě po dobu 2 hodin
Ostatní jména:
  • Holter
Jiný: Stručný dotazník Inventář bolesti
Dotazník o každodenní bolesti
Ostatní jména:
  • BPI, Dotazník bolesti
Jiný: Dotazník kvality života
Dotazník o dopadu nemoci na jejich aktivity v každodenním životě a kvalitu života
Ostatní jména:
  • SF 36

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
odhadovaná rychlost glomerulární filtrace (eGFR)
Časové okno: Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Změna eGFR od předchozí účasti ve studii "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabryho nemoc" - NCT00084084
Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Index hmotnosti levé komory
Časové okno: Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
LVMI měřený v g/m2 pomocí echokardiogramu a porovnán s výsledky LVMI získanými během účasti ve studii "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabryho choroby" NCT00084084
Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Hodnocení variability srdeční frekvence
Časové okno: Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
2hodinový holter monitor a porovnání s výsledky holter monitoru získanými během účasti ve studii "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabryho Disease" NCT00084084
Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Poměr albumin/kreatinin v moči
Časové okno: Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Biomarker funkce ledvin a srovnání s poměry albumin/kreatinin v moči získanými během účasti ve studii "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabryho choroby" NCT00084084
Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Plazma Lyso-Gb3
Časové okno: Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Biomarker onemocnění a srovnání s výsledky Lyso-Gb3 v plazmě získanými během účasti ve studii "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Plazmový Gb3 a porovnání s plazmatickými Gb3 výsledky získanými během účasti ve studii "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabryho nemoc" NCT00084084
Časové okno: Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Biomarker onemocnění
Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Moč Lyso-Gb3
Časové okno: Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Biomarker onemocnění a srovnání s výsledky Lyso-Gb3 v moči získané během účasti ve studii "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabryho choroby" NCT00084084
Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Stručný inventář bolesti (BPI)
Časové okno: Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Dotazník určený k posouzení aktuální úrovně bolesti od 0-10. 0 neodráží žádnou bolest a 10 je nejhorší možná bolest. Výsledky budou porovnány s hodnocením pediatrické bolesti získaným během účasti ve studii "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabry Disease" NCT00084084
Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Kvalifikace života – vaše zdraví a pohoda
Časové okno: Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva
Sebehodnocení, které popisuje aktuální fyzické a emocionální zdraví. Dotazník žádá uživatele, aby ohodnotil, jak Fabryho choroba ovlivňuje celkovou fyzickou a emocionální pohodu uživatele. Dotazník využívá více škál k hodnocení schopnosti uživatele vykonávat činnosti každodenního života, identifikuje změny v celkovém zdraví a identifikuje, jak změny fyzického zdraví a nemoci ovlivnily emocionální pohodu uživatele. Uživatel bude požádán, aby odpověděl na několik otázek pomocí následujících stupnic: Špatný/Slušný/Dobrý/Velmi dobrý/výborný, Mnohem lepší než před 1 týdnem/Poněkud lepší než před 1 týdnem/Stejný jako před 1 týdnem/Poněkud horší než před 1 týdnem před/Mnohem horší než před 1 týdnem, Hodně omezeno/Trochu omezeně/Vůbec neomezeno, Po celou dobu/Většinu času/Po určitou dobu/Trochu času/Nikdy, Ne v vše/nepatrně/středně/spíše trochu/mimořádně, žádné/velmi mírné/mírné/střední/závažné/velmi závažné, rozhodně pravdivé/převážně pravdivé/nevím/převážně nepravdivé/rozhodně nepravdivé.
Studie zahrnuje pouze jednu návštěvu – hodnocená základní návštěva

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Baylor Research Institute

Spolupracovníci

Shire

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. listopadu 2018

Primární dokončení (Aktuální)

13. prosince 2019

Dokončení studie (Aktuální)

13. prosince 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. března 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. června 2019

První zveřejněno (Aktuální)

28. června 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 018-706

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit