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Eine Nachsorge bei einem Besuch bei Erwachsenen mit Morbus Fabry, die als Kinder mit einer langfristigen Enzymersatztherapie begonnen haben

3. März 2026 aktualisiert von: Baylor Research Institute
Ziel dieser Studie ist es, Follow-up-Daten einer Kohorte von gut untersuchten Patienten mit Morbus Fabry zu erhalten, die seit ihrer Kindheit insgesamt etwa 15 Jahre lang mit ERT behandelt wurden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Langzeitwirkung der Einleitung einer ERT im Kindesalter ist nicht bekannt. Es wurden prospektive Studien an Kindern mit Morbus Fabry mit 0,2 mg/kg Agalsidase alfa alle zwei Wochen durchgeführt. Die Patienten waren bei Erstaufnahme in die Studie zwischen 7 und 17 Jahre alt. Das erste Open-Label-Protokoll war TKT023, eine 6-monatige Studie (12. August 2002 bis 20. Oktober 2004), gefolgt von einer Verlängerungsstudie TKT029 (10. Juni 2004 bis 15. Juni 2011; ClinicalTrials.gov Kennung NCT00084084). Seit Abschluss von TKT029 wurden alle US-Patienten auf kommerzielle Agalsidase Beta umgestellt. Daher werden diese Patienten nun seit etwa 15 Jahren behandelt. Diese Studie beinhaltet eine einmalige Nachsorgeuntersuchung dieser Patienten unter Verwendung derselben protokollgesteuerten Studien wie in TKT029. Die gesammelten Langzeit-Follow-up-Daten bestehen aus einer seltenen Beschreibung des Krankheitsprofils bei Patienten, die seit ihrer Kindheit mit ERT behandelt wurden.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

5

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75246
        • Baylor University Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Patienten, die an TKT029 teilgenommen haben und die bereit und in der Lage sind, für einen Besuch in Dallas zu einem Standard-Versorgungstest zu kommen.
  2. Unterschreiben Sie das Protokoll der Einverständniserklärung
  3. Ich bin seit dem Ende von TKT029 in kontinuierlicher kommerzieller ERT

Ausschlusskriterien:

  1. Patienten, die Art, Umfang und mögliche Folgen der Studie nicht verstehen können.
  2. Der Patient gibt seine schriftliche Einverständniserklärung zur Teilnahme an dieser Studie nicht ab
  3. Der Patient ist nicht in der Lage, das Protokoll einzuhalten, z. B. nicht kooperativ mit dem Protokollplan, Weigerung, allen Studienverfahren zuzustimmen.
  4. Der Patient war nach Einschätzung des Prüfarztes über einen längeren Zeitraum ohne ERT.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Einmaliger Besuch
  1. Allgemeine und neurologische Untersuchung
  2. Vitalfunktionen wie Größe, Gewicht, Blutdruck, Puls, Temperatur
  3. 12-Kanal-EKG
  4. 2-Stunden-Holter-Monitor für die Herzfrequenzvariabilität
  5. Echokardiogramm
  6. Die Nierenfunktion wird anhand der eGFR beurteilt. Die eGFR wird anhand der CKD-EPI-Gleichung aus dem Serumkreatinin berechnet.
  7. CBC mit Differential
  8. Komplettes Stoffwechselpanel
  9. Urinanalyse
  10. Albumin/Kreatinin-Verhältnis im Urin.
  11. Urin- und Plasmaproben für Biomarker (Gb3, Lyso-Gb3), die in einem -80-Gefrierschrank gelagert und in unserem Labor untersucht werden.
  12. Kurzfragebogen zur Schmerzinventur.
  13. Fragebögen zur Lebensqualität (SF36)
Sonstiges: Allgemeine und neurologische Untersuchung
Es werden Informationen zu Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand, neurologischen Symptomen und aktuellen Medikamenteneinnahmen erhoben
Andere Namen:
  • MD-Bewertung
Sonstiges: Vitalfunktionen
Körpergröße, Gewicht, Blutdruck, Herz- und Atemfrequenz sowie Temperatur werden gemessen.
Andere Namen:
  • Blutdruck, Herzfrequenz, Atemfrequenz
Verfahren: 12-Kanal-Elektrokardiogramm
Ein nicht-invasiver Test, der die elektrische Aktivität des Herzens misst
Andere Namen:
  • EKG, EKG
Verfahren: Echokardiogramm
Ein nicht-invasives Sonogramm des Herzens
Andere Namen:
  • Herzecho
Verfahren: Blutabnahme
Es wird Blut abgenommen, um den allgemeinen Gesundheitszustand und die Nierenfunktion (Nierengesundheit) zu beurteilen.
Andere Namen:
  • Blutentnahme, Aderlass, Labortest
Verfahren: Urinsammlung
Urin wird gesammelt, um die Nierenfunktion zu beurteilen (Nierengesundheit)
Verfahren: 2-Stunden-Holter-Monitor
Ein nicht-invasiver Test, der die elektrische Aktivität des Herzens kontinuierlich über 2 Stunden misst
Andere Namen:
  • Holter
Sonstiges: Kurzfragebogen zur Schmerzinventur
Ein Fragebogen über tägliche Schmerzen
Andere Namen:
  • BPI, Schmerzfragebogen
Sonstiges: Fragebogen zur Lebensqualität
Ein Fragebogen über die Auswirkungen von Krankheiten auf ihre Aktivitäten des täglichen Lebens und ihre Lebensqualität
Andere Namen:
  • SF36

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR)
Zeitfenster: Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Veränderung der eGFR seit vorheriger Teilnahme an der Studie „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Morbus Fabry“ – NCT00084084
Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Massenindex des linken Ventrikels
Zeitfenster: Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
LVMI gemessen in g/m2 durch Echokardiogramm und verglichen mit LVMI-Ergebnissen, die während der Teilnahme an der Studie „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Morbus Fabry“ NCT00084084 erhalten wurden
Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Bewertung der Herzfrequenzvariabilität
Zeitfenster: Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
2 Stunden Holter-Monitor und verglichen mit Holter-Monitor-Ergebnissen, die während der Teilnahme an der Studie „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Morbus Fabry“ NCT00084084 erzielt wurden
Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Albumin/Kreatinin-Verhältnis im Urin
Zeitfenster: Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Biomarker der Nierenfunktion und verglichen mit dem Albumin/Kreatinin-Quotienten im Urin, erhalten während der Teilnahme an der Studie „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Morbus Fabry“ NCT00084084
Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Plasma-Lyso-Gb3
Zeitfenster: Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Biomarker der Krankheit und verglichen mit Plasma-Lyso-Gb3-Ergebnissen, die während der Teilnahme an der Studie „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Morbus Fabry“ NCT00084084 erzielt wurden
Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Plasma-Gb3 und verglichen mit Plasma-Gb3-Ergebnissen, die während der Teilnahme an der Studie „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Morbus Fabry“ NCT00084084 erhalten wurden
Zeitfenster: Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Biomarker der Krankheit
Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Urin-Lyso-Gb3
Zeitfenster: Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Biomarker der Krankheit und verglichen mit Urin-Lyso-Gb3-Ergebnissen, die während der Teilnahme an der Studie „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease“ NCT00084084 erhalten wurden
Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Short-form Brief Pain Inventory (BPI)
Zeitfenster: Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Fragebogen zur Beurteilung des aktuellen Schmerzniveaus von 0-10. 0 steht für keinen Schmerz und 10 für den schlimmstmöglichen Schmerz. Die Ergebnisse werden mit pädiatrischen Schmerzbewertungen verglichen, die während der Teilnahme an der Studie „Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Morbus Fabry“ NCT00084084 erhalten wurden
Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Qualify of Life - Ihre Gesundheit und Ihr Wohlbefinden
Zeitfenster: Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch
Selbsteinschätzung, die den aktuellen körperlichen und emotionalen Gesundheitszustand beschreibt. Der Fragebogen bittet den Benutzer zu bewerten, wie sich die Fabry-Krankheit auf das allgemeine körperliche und emotionale Wohlbefinden des Benutzers auswirkt. Der Fragebogen verwendet mehrere Skalen, um die Fähigkeit des Benutzers zu bewerten, Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen, Veränderungen der allgemeinen Gesundheit zu identifizieren und festzustellen, wie sich Änderungen der körperlichen Gesundheit und Krankheit auf das emotionale Wohlbefinden des Benutzers ausgewirkt haben. Der Benutzer wird gebeten, mehrere Fragen anhand der folgenden Skalen zu beantworten: Schlecht/Ausreichend/Gut/Sehr gut/Ausgezeichnet, Viel besser als vor 1 Woche/Etwas besser als vor 1 Woche/Gleich wie vor 1 Woche/Etwas schlechter als 1 Woche vor/Viel schlimmer als vor 1 Woche, stark eingeschränkt/wenig eingeschränkt/überhaupt nicht eingeschränkt, die ganze Zeit/meistens/manchmal/wenig der Zeit/überhaupt nicht, überhaupt nicht alle/etwas/mäßig/ziemlich/extrem, keine/sehr leicht/leicht/mäßig/schwer/sehr stark, trifft voll und ganz zu/eher zu/weiß nicht/eher falsch/absolut falsch.
Die Studie umfasst nur einen Besuch – bewerteter Baseline-Besuch

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Baylor Research Institute

Mitarbeiter

Shire

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. November 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

13. Dezember 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

13. Dezember 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. März 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Juni 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. Juni 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 018-706

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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