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ENPP1欠損症と急性ABCC6欠損症のスペクトルを理解する

2021年3月30日 更新者：Inozyme Pharma

患者と親の目を通して ENPP1 欠損症と急性 ABCC6 欠損症のスペクトルを理解する;英語、フランス語、またはドイツ語を話す患者と親からの病気の負担の視点

今日まで、研究者は、患者および/または親の観点から、ENPP1欠乏症およびABCC6欠乏症の特徴付け、その負担、および疾患の全身進行を欠いています. この研究は、この特徴付け、進行、および疾患の負担を文書化することを目的としています。 研究登録へのリンク-

https://www.engagehealth.com/survey/TakeSurvey.aspx?SurveyID=8252n62

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

これは、ENPP1欠乏症および急性型のABCC6欠乏症の影響を受けた約60人の個人（または患者の代表的な親）で実施される包括的な横断研究です。 すべての研究参加者は、RSVP、PRO ツールに記入し、疾病証明フォームをアップロードした後、訓練を受けた面接官による面接を受けます。 各回答者は、プロセス全体で最大 60 分かかると推定されます。 RSVP、PRO ツールを完成させ、ENPP1 欠乏症または ABBC6 欠乏症の急性型の診断証明をアップロードするのに 20 分、インタビューを完了し、必要に応じてフォローアップの質問に対処するのに約 40 分。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

38

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Minnesota
      • Eagan、Minnesota、アメリカ、55121
        • Engage Health

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

4 つのグループにまたがる 60 人の参加者。 ENPP1 (GACI または ARHR2) または ABCC6 def の急性型の影響を受けている人または親/法定後見人。 以下で説明します;

  • 急性乳児 ENPP1 def. (乳児死亡率が高いため、このグループには、生存している子供と死亡した子供の両親が含まれている可能性があります)
  • 急性乳児 ABCC6 def. (乳児死亡率が高いため、このグループには、生存している子供と死亡した子供の両親が含まれている可能性があります)
  • プログレッシブ小児ENPP1 def。 まだ成長している人々 (注: まだ成長している人々の年齢のため、このグループには罹患した子供の親が含まれる可能性があります)
  • アダルト ENPP1 デフ。 もはや成長していない人 (注: もはや成長していない人の年齢のため、このグループには、18 歳以上の患者と、18 歳未満の罹患した子供の親または質問に答えることができない患者の両方が含まれる可能性があります彼ら自身）

説明

包含基準:

  1. -参加者は、18歳以上のENPP1欠損症またはABCC6欠損症の急性乳児型の人でなければなりません
  2. ENPP1欠損症またはABCC6欠損症の急性乳児型と診断された患者の親/介護者。 亡くなったENPP1欠乏症患者の両親/介護者は参加できることに注意してください
  3. -ENPP1欠損症またはABCC6欠損症の確定診断と、書面による病気の証明が提供されている
  4. 居住国に関係なく、RSVP に参加し、ドイツ語、フランス語、または英語で面接する能力。
  5. インフォームドコンセントを与えることができる
  6. フォローアップの質問（必要な場合）を含む、40 ～ 60 分の電話インタビューに喜んで参加する

除外基準:

  • 包含基準のいずれかを満たすことができない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：他の
  • 時間の展望：他の

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ENPP1欠損症、および急性ABCC6欠損症、まだ成長中の患者、および成長が終わった患者の特徴付けと疾患の負担の理解を深めるため
時間枠：データは 45 分間のインタビュー中に収集されます。これは、出生から患者の現在の年齢までに発生したイベントの患者または親のレポートであり、すべての回答者で異なります。
患者や介護者の目/声を通して病気の負担が収集され、理解を深めるために分析されます
データは 45 分間のインタビュー中に収集されます。これは、出生から患者の現在の年齢までに発生したイベントの患者または親のレポートであり、すべての回答者で異なります。
患者/家族自身の言葉で、疾病負担に関する情報を収集する
時間枠：データは 45 分間のインタビュー中に収集されます。これは、出生から患者の現在の年齢までに発生したイベントの患者または親のレポートであり、すべての回答者で異なります。
データは、患者や介護者が使用する用語で収集されます
データは 45 分間のインタビュー中に収集されます。これは、出生から患者の現在の年齢までに発生したイベントの患者または親のレポートであり、すべての回答者で異なります。
償還や規制機関を含む多くの目的に使用される書類に貢献するための証拠の基盤を構築すること。
時間枠：データは 45 分間のインタビュー中に収集されます。これは、出生から患者の現在の年齢までに発生したイベントの患者または親のレポートであり、すべての回答者で異なります。
データを収集して分析し、患者や介護者の声から病気の負担について有意義な結論を引き出すことができます
データは 45 分間のインタビュー中に収集されます。これは、出生から患者の現在の年齢までに発生したイベントの患者または親のレポートであり、すべての回答者で異なります。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Inozyme Pharma

協力者

Engage Health Inc.
GACI Global

捜査官

  • 主任研究者：Pedro Huertas, MD、Inozyme Pharma

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年5月6日

一次修了 (実際)

2020年9月30日

研究の完了 (実際)

2020年9月30日

試験登録日

最初に提出

2020年4月13日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年5月1日

最初の投稿 (実際)

2020年5月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年4月1日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年3月30日

最終確認日

2021年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • INZ701-004

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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