Zrozumienie spektrum niedoboru ENPP1 i ostrego niedoboru ABCC6

60 uczestników w czterech grupach; osoba lub rodzic/opiekun prawny dotknięty ENPP1 (GACI lub ARHR2) lub ostrą postacią ABCC6 def. Opisane poniżej;

• Ostra niemowlęca ENPP1 def. (ze względu na wysoką śmiertelność niemowląt grupa ta prawdopodobnie obejmuje rodziców dzieci dotkniętych chorobą, zarówno żywych, jak i zmarłych)
• Ostra niemowlęca ABCC6 def. (ze względu na wysoką śmiertelność niemowląt grupa ta prawdopodobnie obejmuje rodziców dzieci dotkniętych chorobą, zarówno żywych, jak i zmarłych)
• Postępująca pediatryczna ENPP1 def. które wciąż rosną (uwaga; ze względu na wiek tych, którzy wciąż rosną, ta grupa prawdopodobnie obejmuje rodziców dzieci dotkniętych chorobą)
• Dorosły ENPP1 pok. które już nie rosną (uwaga: ze względu na wiek tych, które już nie rosną, ta grupa prawdopodobnie obejmuje zarówno pacjentów w wieku > 18 lat, jak i rodziców chorych dzieci w wieku < 18 lat lub niezdolnych do odpowiedzi na sobie)

Kryteria przyjęcia:

1. Uczestnik musi być osobą z niedoborem ENPP1 lub ostrą dziecięcą postacią niedoboru ABCC6, która ma ukończone 18 lat
2. Rodzic/opiekun pacjenta, u którego zdiagnozowano niedobór ENPP1 lub ostrą niemowlęcą postać niedoboru ABCC6. Należy pamiętać, że rodzice/opiekunowie pacjentów z niedoborem ENPP1, którzy zmarli, mogą wziąć udział
3. Potwierdzona diagnoza niedoboru ENPP1 lub niedoboru ABCC6 wraz z pisemnym dowodem choroby
4. Możliwość uczestnictwa w RSVP i rozmowie kwalifikacyjnej w języku niemieckim, francuskim lub angielskim, niezależnie od kraju zamieszkania.
5. Potrafi udzielić świadomej zgody
6. Gotowość do wzięcia udziału w rozmowie telefonicznej trwającej od 40 do 60 minut, w tym pytań uzupełniających (jeśli to konieczne)

Kryteria wyłączenia:

• Niemożność spełnienia któregokolwiek z kryteriów włączenia