Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Comprender el espectro de la deficiencia de ENPP1 y la deficiencia aguda de ABCC6

30 de marzo de 2021 actualizado por: Inozyme Pharma

Comprensión del espectro de deficiencia de ENPP1 y deficiencia aguda de ABCC6 a través de los ojos de pacientes y padres; Carga de la enfermedad Perspectivas de pacientes y padres que hablan inglés, francés o alemán

Hasta la fecha, los investigadores carecen de la caracterización, la carga y la progresión sistémica de la enfermedad en la deficiencia de ENPP1 y la deficiencia de ABCC6 desde la perspectiva del paciente y/o de los padres. Este estudio tiene como objetivo documentar esta caracterización, la progresión y la carga de la enfermedad. Enlace al registro del estudio-

https://www.engagehealth.com/survey/TakeSurvey.aspx?SurveyID=8252n62

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Este será un estudio transversal integral realizado en aproximadamente 60 personas (o padres representativos de pacientes) afectados por la deficiencia de ENPP1 y la forma aguda de la deficiencia de ABCC6. Todos los participantes del estudio completarán las herramientas RSVP, PRO y cargarán un formulario de prueba de enfermedad, seguido de una entrevista realizada por un entrevistador capacitado. Se estima que cada encuestado necesitará hasta 60 minutos para todo el proceso; 20 minutos para completar las herramientas RSVP, PRO y para cargar la prueba de diagnóstico de deficiencia de ENPP1 o la forma aguda de deficiencia de ABBC6, y aproximadamente 40 minutos para completar la entrevista y abordar cualquier pregunta de seguimiento si es necesario.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

38

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Eagan, Minnesota, Estados Unidos, 55121
        • Engage Health

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

60 participantes en cuatro grupos; persona o padre/tutor legal afectado por ENPP1 (GACI o ARHR2) o la forma aguda de ABCC6 def. descrito abajo;

  • ENPP1 infantil aguda def. (debido a la alta mortalidad infantil, es probable que este grupo incluya a padres de niños afectados, tanto vivos como fallecidos)
  • Infantil aguda ABCC6 def. (debido a la alta mortalidad infantil, es probable que este grupo incluya a padres de niños afectados, tanto vivos como fallecidos)
  • ENPP1 pediátrica progresiva def. que aún están creciendo (nota: debido a la edad de los que aún están creciendo, es probable que este grupo incluya padres de niños afectados)
  • Adulto ENPP1 def. que ya no crecen (nota: debido a la edad de los que ya no crecen, es probable que este grupo incluya tanto a pacientes mayores de 18 años como a padres de niños afectados menores de 18 años o que no pueden responder por ellos mismos)

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. El participante debe ser una persona con deficiencia de ENPP1 o la forma infantil aguda de deficiencia de ABCC6 que tenga 18 años o más.
  2. El padre/cuidador de un paciente al que se le ha diagnosticado deficiencia de ENPP1 o la forma infantil aguda de deficiencia de ABCC6. Tenga en cuenta que los padres/cuidadores de pacientes con deficiencia de ENPP1 que hayan fallecido pueden participar
  3. Diagnóstico confirmado de deficiencia de ENPP1 o deficiencia de ABCC6 con prueba escrita de la enfermedad proporcionada
  4. Capacidad para participar en RSVP y entrevistas en alemán, francés o inglés, independientemente del país de residencia.
  5. Capaz de otorgar consentimiento informado
  6. Dispuesto a participar en una entrevista telefónica de 40 a 60 minutos, incluidas preguntas de seguimiento (si es necesario)

Criterio de exclusión:

  • Incapacidad para cumplir con alguno de los criterios de inclusión.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Mejorar la comprensión de la caracterización y la carga de la enfermedad en pacientes con deficiencia de ENPP1 y deficiencia aguda de ABCC6, pacientes que aún están creciendo y aquellos que terminaron de crecer.
Periodo de tiempo: Los datos se recopilarán durante una entrevista de 45 minutos. Este será un informe del paciente o de los padres de los eventos que ocurrieron desde el nacimiento hasta la edad actual del paciente, que diferirá para todos los encuestados.
La carga de la enfermedad a través de los ojos/la voz del paciente o del cuidador se recopilará y analizará para una mejor comprensión.
Los datos se recopilarán durante una entrevista de 45 minutos. Este será un informe del paciente o de los padres de los eventos que ocurrieron desde el nacimiento hasta la edad actual del paciente, que diferirá para todos los encuestados.
Para recopilar información sobre la carga de la enfermedad, en los términos propios del paciente/familia
Periodo de tiempo: Los datos se recopilarán durante una entrevista de 45 minutos. Este será un informe del paciente o de los padres de los eventos que ocurrieron desde el nacimiento hasta la edad actual del paciente, que diferirá para todos los encuestados.
Los datos se recopilarán en los términos utilizados por el paciente o el cuidador.
Los datos se recopilarán durante una entrevista de 45 minutos. Este será un informe del paciente o de los padres de los eventos que ocurrieron desde el nacimiento hasta la edad actual del paciente, que diferirá para todos los encuestados.
Construir una base de evidencia para contribuir al expediente, que se utiliza para muchos propósitos, incluidos los organismos reguladores y de reembolso.
Periodo de tiempo: Los datos se recopilarán durante una entrevista de 45 minutos. Este será un informe del paciente o de los padres de los eventos que ocurrieron desde el nacimiento hasta la edad actual del paciente, que diferirá para todos los encuestados.
Los datos se recopilarán y analizarán para poder sacar conclusiones significativas sobre la carga de la enfermedad en la voz de los pacientes y cuidadores.
Los datos se recopilarán durante una entrevista de 45 minutos. Este será un informe del paciente o de los padres de los eventos que ocurrieron desde el nacimiento hasta la edad actual del paciente, que diferirá para todos los encuestados.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Inozyme Pharma

Colaboradores

Engage Health Inc.
GACI Global

Investigadores

  • Investigador principal: Pedro Huertas, MD, Inozyme Pharma

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de mayo de 2020

Finalización primaria (Actual)

30 de septiembre de 2020

Finalización del estudio (Actual)

30 de septiembre de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de abril de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de mayo de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

4 de mayo de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de abril de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de marzo de 2021

Última verificación

1 de marzo de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • INZ701-004

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir