Comprensione dello spettro del deficit di ENPP1 e del deficit acuto di ABCC6

60 partecipanti in quattro gruppi; persona o genitore/tutore affetto da ENPP1 (GACI o ARHR2) o dalla forma acuta di ABCC6 def. descritto sotto;

• ENPP1 infantile acuto def. (a causa dell'elevata mortalità infantile, è probabile che questo gruppo includa i genitori di bambini affetti, sia vivi che deceduti)
• ABCC6 infantile acuto def. (a causa dell'elevata mortalità infantile, è probabile che questo gruppo includa i genitori di bambini affetti, sia vivi che deceduti)
• ENPP1 pediatrico progressivo def. che stanno ancora crescendo (nota; a causa dell'età di coloro che stanno ancora crescendo, è probabile che questo gruppo includa i genitori dei bambini affetti)
• Adulto ENPP1 def. che non crescono più (nota: a causa dell'età di coloro che non crescono più, è probabile che questo gruppo includa sia i pazienti di età > 18 anni sia i genitori di bambini affetti di età < 18 anni o che non sono in grado di rispondere per se stessi)

Criterio di inclusione:

1. Il partecipante deve essere una persona con deficit di ENPP1 o forma infantile acuta di deficit di ABCC6 di età pari o superiore a 18 anni
2. Il genitore/caregiver di un paziente a cui è stato diagnosticato il deficit di ENPP1 o la forma infantile acuta del deficit di ABCC6. Si prega di notare che i genitori/tutori di pazienti con deficit di ENPP1 che sono deceduti possono partecipare
3. Diagnosi confermata di deficit ENPP1 o ABCC6 con prova scritta della malattia fornita
4. Possibilità di partecipare all'RSVP e al colloquio in tedesco, francese o inglese, indipendentemente dal paese di residenza.
5. In grado di concedere il consenso informato
6. Disponibilità a partecipare a un colloquio telefonico di 40-60 minuti, comprese le domande di follow-up (se necessario)

Criteri di esclusione:

• Incapacità di soddisfare uno qualsiasi dei criteri di inclusione