Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forstå spektret af ENPP1-mangel og akut ABCC6-mangel

30. marts 2021 opdateret af: Inozyme Pharma

Forståelse af spektret af ENPP1-mangel og akut ABCC6-mangel gennem patienters og forældres øjne; Byrde af sygdomsperspektiver fra patienter og forældre, der taler engelsk, fransk eller tysk

Til dato mangler efterforskerne karakterisering af, byrden af ​​og den systemiske progression af sygdom i ENPP1-mangel og ABCC6-mangel fra et patient- og/eller forældreperspektiv. Denne undersøgelse har til formål at dokumentere denne karakterisering, progression samt sygdomsbyrden. Link til studietilmelding-

https://www.engagehealth.com/survey/TakeSurvey.aspx?SurveyID=8252n62

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette vil være et omfattende tværsnitsstudie udført i cirka 60 individer (eller repræsentative forældre til patienter), der er ramt af ENPP1-mangel og den akutte form for ABCC6-mangel. Alle undersøgelsesdeltagere vil udfylde RSVP, PRO-værktøjerne og uploade en sygdomsbevisformular efterfulgt af et interview udført af en trænet interviewer. Det anslås, at hver respondent vil bruge op til 60 minutter til hele processen; 20 minutter til at udfylde RSVP-, PRO-værktøjerne og uploade bevis for diagnose af ENPP1-mangel eller den akutte form for ABBC6-mangel, og cirka 40 minutter til at gennemføre interviewet og besvare eventuelle opfølgende spørgsmål, hvis det er nødvendigt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

38

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Eagan, Minnesota, Forenede Stater, 55121
        • Engage Health

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

60 deltagere fordelt på fire grupper; person eller forælder/værge påvirket af ENPP1 (GACI eller ARHR2) eller den akutte form for ABCC6 def. beskrevet nedenfor;

  • Akut infantil ENPP1 def. (på grund af den høje spædbørnsdødelighed vil denne gruppe sandsynligvis omfatte forældre til berørte børn, både levende og døde)
  • Akut infantil ABCC6 def. (på grund af den høje spædbørnsdødelighed vil denne gruppe sandsynligvis omfatte forældre til berørte børn, både levende og døde)
  • Progressiv pædiatrisk ENPP1 def. som stadig vokser (bemærk; på grund af alderen på dem, der stadig vokser, vil denne gruppe sandsynligvis omfatte forældre til berørte børn)
  • Voksen ENPP1 def. som ikke længere vokser (bemærk: på grund af alderen på dem, der ikke længere vokser, vil denne gruppe sandsynligvis omfatte både patienter > 18 år og forældre til berørte børn, der er < 18 år, eller som ikke er i stand til at svare for dem selv)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Deltageren skal være en person med ENPP1-mangel eller den akutte infantile form for ABCC6-mangel, som er 18 år eller ældre
  2. Forælderen/plejeren til en patient, der er blevet diagnosticeret med ENPP1-mangel eller den akutte infantile form af ABCC6-mangel. Bemærk venligst, at forældre/plejere til patienter med ENPP1-mangel, som er gået bort, kan deltage
  3. Bekræftet diagnose af ENPP1-mangel eller ABCC6-mangel med skriftligt bevis for sygdom
  4. Mulighed for at deltage i RSVP og interview på tysk, fransk eller engelsk, uanset bopælsland.
  5. Kan give informeret samtykke
  6. Villig til at deltage i et 40- til 60-minutters telefoninterview, inklusive opfølgende spørgsmål (hvis nødvendigt)

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til at opfylde nogen af ​​inklusionskriterierne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at forbedre forståelsen af ​​karakteriseringen og sygdomsbyrden hos ENPP1-mangelfulde og akut ABCC6-mangelfulde patienter, der stadig vokser, og dem, der er færdige med at vokse
Tidsramme: Data vil blive indsamlet i løbet af et 45 minutters interview. Dette vil være en patient- eller forældrerapport om hændelser, der fandt sted fra fødslen til patientens nuværende alder, som vil være forskellig for alle respondenter.
Sygdomsbyrden gennem patientens og/eller pårørendes øjne/stemme vil blive opsamlet og analyseret for bedre forståelse
Data vil blive indsamlet i løbet af et 45 minutters interview. Dette vil være en patient- eller forældrerapport om hændelser, der fandt sted fra fødslen til patientens nuværende alder, som vil være forskellig for alle respondenter.
At indsamle oplysninger om sygdomsbyrde, i patientens/familiens egne vilkår
Tidsramme: Data vil blive indsamlet i løbet af et 45 minutters interview. Dette vil være en patient- eller forældrerapport om hændelser, der fandt sted fra fødslen til patientens nuværende alder, som vil være forskellig for alle respondenter.
Data vil blive indsamlet i vilkår, som bruges af patienten og/eller pårørende
Data vil blive indsamlet i løbet af et 45 minutters interview. Dette vil være en patient- eller forældrerapport om hændelser, der fandt sted fra fødslen til patientens nuværende alder, som vil være forskellig for alle respondenter.
At opbygge et grundlag af beviser for at bidrage til dossieret, der bruges til mange formål, herunder refusion og regulerende organer.
Tidsramme: Data vil blive indsamlet i løbet af et 45 minutters interview. Dette vil være en patient- eller forældrerapport om hændelser, der fandt sted fra fødslen til patientens nuværende alder, som vil være forskellig for alle respondenter.
Data vil blive indsamlet og analyseret for at kunne drage meningsfulde konklusioner vedrørende sygdomsbyrden i stemmen til patienter og plejepersonale
Data vil blive indsamlet i løbet af et 45 minutters interview. Dette vil være en patient- eller forældrerapport om hændelser, der fandt sted fra fødslen til patientens nuværende alder, som vil være forskellig for alle respondenter.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Inozyme Pharma

Samarbejdspartnere

Engage Health Inc.
GACI Global

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Pedro Huertas, MD, Inozyme Pharma

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. maj 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. september 2020

Studieafslutning (Faktiske)

30. september 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. april 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. maj 2020

Først opslået (Faktiske)

4. maj 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. april 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. marts 2021

Sidst verificeret

1. marts 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • INZ701-004

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Generaliseret arteriel forkalkning i spædbørn

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Germany

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner