Pochopení spektra deficitu ENPP1 a akutního deficitu ABCC6
30. března 2021 aktualizováno: Inozyme Pharma
Pochopení spektra deficitu ENPP1 a akutního deficitu ABCC6 očima pacientů a rodičů; Zátěž nemocí Pohledy pacientů a rodičů, kteří mluví anglicky, francouzsky nebo německy
K dnešnímu dni výzkumníkům chybí charakteristika, zátěž a systémová progrese onemocnění u deficitu ENPP1 a deficitu ABCC6 z pohledu pacienta a/nebo rodiče. Tato studie si klade za cíl zdokumentovat tuto charakteristiku, progresi i zátěž onemocnění. Odkaz na přihlášku ke studiu -
https://www.engagehealth.com/survey/TakeSurvey.aspx?SurveyID=8252n62
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Půjde o komplexní průřezovou studii provedenou na přibližně 60 jedincích (nebo reprezentativních rodičích pacientů) postižených nedostatkem ENPP1 a akutní formou nedostatku ABCC6.
Všichni účastníci studie vyplní nástroje RSVP, PRO a nahrají formulář pro potvrzení nemoci, po kterém bude následovat pohovor vedený vyškoleným tazatelem.
Odhaduje se, že každý respondent bude potřebovat na celý proces až 60 minut; 20 minut na dokončení nástrojů RSVP, PRO a nahrání důkazu o diagnóze nedostatku ENPP1 nebo akutní formy nedostatku ABBC6 a přibližně 40 minut na dokončení rozhovoru a v případě potřeby zodpovězení případných doplňujících otázek.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
38
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Minnesota
-
Eagan, Minnesota, Spojené státy, 55121
- Engage Health
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
60 účastníků ve čtyřech skupinách; osoba nebo rodič/zákonný zástupce postižený ENPP1 (GACI nebo ARHR2) nebo akutní formou ABCC6 def. popsané níže;
- Akutní infantilní ENPP1 def. (vzhledem k vysoké kojenecké úmrtnosti tato skupina pravděpodobně zahrnuje rodiče postižených dětí, žijících i zesnulých)
- Akutní infantilní ABCC6 def. (vzhledem k vysoké kojenecké úmrtnosti tato skupina pravděpodobně zahrnuje rodiče postižených dětí, žijících i zesnulých)
- Progresivní pediatrická ENPP1 def. kteří stále rostou (poznámka; vzhledem k věku těch, kteří stále rostou, tato skupina pravděpodobně zahrnuje rodiče postižených dětí)
- Dospělý ENPP1 def. kteří již nerostou (poznámka: vzhledem k věku těch, kteří již nerostou, tato skupina bude pravděpodobně zahrnovat jak pacienty > 18 let, tak rodiče postižených dětí, kterým je < 18 let nebo kteří nejsou schopni odpovědět oni sami)
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Účastníkem musí být osoba s nedostatkem ENPP1 nebo akutní infantilní formou nedostatku ABCC6, která je starší 18 let
- Rodič/pečovatel pacienta, u kterého byl diagnostikován deficit ENPP1 nebo akutní infantilní forma deficitu ABCC6. Vezměte prosím na vědomí, že se mohou zúčastnit rodiče/pečovatelé pacientů s nedostatkem ENPP1, kteří zemřeli
- Potvrzená diagnóza deficitu ENPP1 nebo deficitu ABCC6 s poskytnutým písemným dokladem o nemoci
- Schopnost zúčastnit se RSVP a pohovoru v němčině, francouzštině nebo angličtině, bez ohledu na zemi bydliště.
- Umět udělit informovaný souhlas
- Ochota zúčastnit se 40 až 60 minutového telefonického rozhovoru, včetně doplňujících otázek (v případě potřeby)
Kritéria vyloučení:
- Neschopnost splnit žádné z kritérií pro zařazení
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Jiný
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Abychom zlepšili porozumění charakteristice a zátěži onemocnění u pacientů s deficitem ENPP1 a akutním deficitem ABCC6, pacientů, kteří stále rostou, a těch, kteří skončili, rostou
Časové okno: Data budou sbírána během 45minutového rozhovoru. Toto bude zpráva pacienta nebo rodiče o událostech, ke kterým došlo od narození do současného věku pacienta, která se bude u všech respondentů lišit.
|
Zatížení nemocí očima/hlasem pacienta a/nebo pečovatele bude shromážděno a analyzováno pro lepší porozumění
|
Data budou sbírána během 45minutového rozhovoru. Toto bude zpráva pacienta nebo rodiče o událostech, ke kterým došlo od narození do současného věku pacienta, která se bude u všech respondentů lišit.
|
|
Shromažďovat informace týkající se zátěže nemocí podle vlastních podmínek pacienta/rodiny
Časové okno: Data budou sbírána během 45minutového rozhovoru. Toto bude zpráva pacienta nebo rodiče o událostech, ke kterým došlo od narození do současného věku pacienta, která se bude u všech respondentů lišit.
|
Údaje budou shromažďovány v termínech používaných pacientem a/nebo pečovatelem
|
Data budou sbírána během 45minutového rozhovoru. Toto bude zpráva pacienta nebo rodiče o událostech, ke kterým došlo od narození do současného věku pacienta, která se bude u všech respondentů lišit.
|
|
Vybudovat základ důkazů, které přispějí k dokumentaci, používané k mnoha účelům, včetně úhrad a regulačních orgánů.
Časové okno: Data budou sbírána během 45minutového rozhovoru. Toto bude zpráva pacienta nebo rodiče o událostech, ke kterým došlo od narození do současného věku pacienta, která se bude u všech respondentů lišit.
|
Data budou shromažďována a analyzována, aby bylo možné vyvodit smysluplné závěry týkající se zátěže nemocí v hlase pacientů a pečovatelů
|
Data budou sbírána během 45minutového rozhovoru. Toto bude zpráva pacienta nebo rodiče o událostech, ke kterým došlo od narození do současného věku pacienta, která se bude u všech respondentů lišit.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Pedro Huertas, MD, Inozyme Pharma
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
6. května 2020
Primární dokončení (Aktuální)
30. září 2020
Dokončení studie (Aktuální)
30. září 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. dubna 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
1. května 2020
První zveřejněno (Aktuální)
4. května 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
1. dubna 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
30. března 2021
Naposledy ověřeno
1. března 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění ledvin
- Urologická onemocnění
- Poruchy výživy
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Avitaminóza
- Nemoci z nedostatku
- Podvýživa
- Nemoci kostí
- Metabolismus, vrozené chyby
- Nemoci kostí, Metabolické
- Renální tubulární transport, vrozené chyby
- Poruchy metabolismu vápníku
- Metabolismus kovů, vrozené chyby
- Poruchy metabolismu fosforu
- Nedostatek vitaminu D
- Hypofosfatemie, familiární
- Hypofosfatemie
- Křivice
- Rodinná hypofosfatemická křivice
- Křivice, hypofosforečnany
Další identifikační čísla studie
- INZ701-004
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .