Az ENPP1 hiányosság és az akut ABCC6 hiányosság spektrumának megértése
2021. március 30. frissítette: Inozyme Pharma
Az ENPP1-hiány és az akut ABCC6-hiány spektrumának megértése a betegek és a szülők szemével; Betegségek terhe az angolul, franciául vagy németül beszélő betegektől és szülőktől
A kutatók a mai napig nem jellemezték az ENPP1-hiány és az ABCC6-hiány betegségének terhét és szisztémás progresszióját a betegek és/vagy a szülők szemszögéből. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy dokumentálja ezt a jellemzést, a progressziót, valamint a betegségek terhét. Link a tanulmányi regisztrációhoz -
https://www.engagehealth.com/survey/TakeSurvey.aspx?SurveyID=8252n62
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
Ez egy átfogó, keresztmetszeti vizsgálat, amelyet körülbelül 60 olyan személyen (vagy a betegek reprezentatív szülein) végeznek, akiket érint az ENPP1 hiány és az ABCC6 hiány akut formája.
A vizsgálat minden résztvevője kitölti az RSVP, PRO eszközöket, és feltölt egy igazolást a betegségről, majd egy képzett kérdező által készített interjú következik.
Becslések szerint minden válaszadónak legfeljebb 60 percre lesz szüksége a teljes folyamathoz; 20 perc áll rendelkezésre az RSVP, PRO eszközök kitöltésére és az ENPP1-hiány vagy az ABBC6-hiány akut formájának diagnosztizálására vonatkozó bizonyíték feltöltésére, és körülbelül 40 perc az interjú befejezésére és az esetleges további kérdések megválaszolására, ha szükséges.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
38
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Minnesota
-
Eagan, Minnesota, Egyesült Államok, 55121
- Engage Health
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
60 résztvevő négy csoportban; az ENPP1 (GACI vagy ARHR2) vagy az ABCC6 akut formája által érintett személy vagy szülő/törvényes gyám, def. az alábbiakban leírt;
- Akut infantilis ENPP1 def. (a magas csecsemőhalandóság miatt ebbe a csoportba valószínűleg az érintett gyermekek szülei is beletartoznak, élő és elhunyt egyaránt)
- Akut infantilis ABCC6 def. (a magas csecsemőhalandóság miatt ebbe a csoportba valószínűleg az érintett gyermekek szülei is beletartoznak, élő és elhunyt egyaránt)
- Progresszív gyermekgyógyászati ENPP1 def. akik még növekszenek (megjegyzés; a még növő gyermekek életkora miatt valószínűleg ebbe a csoportba tartoznak az érintett gyermekek szülei)
- Felnőtt ENPP1 def. akik már nem növekszenek (megjegyzés: a már nem növők életkora miatt ebbe a csoportba valószínűleg mind a 18 év feletti betegek, mind a 18 évnél fiatalabb érintett gyermekek szülei tartoznak, vagy akik nem tudnak válaszolni maguk)
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A résztvevőnek ENPP1-hiányban vagy az ABCC6-hiány akut infantilis formájában szenvedő, 18 éves vagy idősebb személynek kell lennie.
- ENPP1-hiányt vagy az ABCC6-hiány akut infantilis formáját diagnosztizált beteg szülője/gondozója. Felhívjuk figyelmét, hogy az ENPP1-hiányban szenvedő, elhunyt betegek szülei/gondozói részt vehetnek
- ENPP1-hiány vagy ABCC6-hiány megerősített diagnózisa a betegség írásos igazolásával
- Képes részt venni az RSVP-n és interjún németül, franciául vagy angolul, tartózkodási országtól függetlenül.
- Képes tájékozott beleegyezést adni
- Hajlandó részt venni egy 40-60 perces telefonos interjún, beleértve a további kérdéseket is (ha szükséges)
Kizárási kritériumok:
- Képtelenség megfelelni bármelyik felvételi feltételnek
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Egyéb
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az ENPP1-hiányos és az akut ABCC6-hiányos betegek betegségeinek jellemzésének és teherének jobb megértése érdekében, a még növekvő és a növekedést befejező betegeknél
Időkeret: Az adatok gyűjtése egy 45 perces interjú során történik. Ez egy páciens vagy szülő beszámolója lesz a születéstől a páciens jelenlegi életkoráig bekövetkezett eseményekről, amelyek minden válaszadó esetében eltérőek.
|
A beteg és/vagy gondozó szeme/hangja által okozott betegség terhét összegyűjtik és elemzik a jobb megértés érdekében
|
Az adatok gyűjtése egy 45 perces interjú során történik. Ez egy páciens vagy szülő beszámolója lesz a születéstől a páciens jelenlegi életkoráig bekövetkezett eseményekről, amelyek minden válaszadó esetében eltérőek.
|
|
A betegségteherrel kapcsolatos információk gyűjtése, a beteg/családja szerint
Időkeret: Az adatok gyűjtése egy 45 perces interjú során történik. Ez egy páciens vagy szülő beszámolója lesz a születéstől a páciens jelenlegi életkoráig bekövetkezett eseményekről, amelyek minden válaszadó esetében eltérőek.
|
Az adatokat a beteg és/vagy gondozó által használt feltételek szerint gyűjtjük
|
Az adatok gyűjtése egy 45 perces interjú során történik. Ez egy páciens vagy szülő beszámolója lesz a születéstől a páciens jelenlegi életkoráig bekövetkezett eseményekről, amelyek minden válaszadó esetében eltérőek.
|
|
Bizonyítéki alap létrehozása a dossziéhoz való hozzájárulás érdekében, amelyet számos célra használnak fel, beleértve a visszatérítést és a szabályozó szerveket.
Időkeret: Az adatok gyűjtése egy 45 perces interjú során történik. Ez egy páciens vagy szülő beszámolója lesz a születéstől a páciens jelenlegi életkoráig bekövetkezett eseményekről, amelyek minden válaszadó esetében eltérőek.
|
Adatokat gyűjtenek és elemeznek annak érdekében, hogy értelmes következtetéseket lehessen levonni a betegségteherről a betegek és a gondozók hangján.
|
Az adatok gyűjtése egy 45 perces interjú során történik. Ez egy páciens vagy szülő beszámolója lesz a születéstől a páciens jelenlegi életkoráig bekövetkezett eseményekről, amelyek minden válaszadó esetében eltérőek.
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Pedro Huertas, MD, Inozyme Pharma
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2020. május 6.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2020. szeptember 30.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2020. szeptember 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. április 13.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. május 1.
Első közzététel (Tényleges)
2020. május 4.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. április 1.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. március 30.
Utolsó ellenőrzés
2021. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Vesebetegségek
- Urológiai betegségek
- Táplálkozási zavarok
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Avitaminózis
- Hiánybetegségek
- Alultápláltság
- Csontbetegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Csontbetegségek, anyagcsere
- Vesetubuláris transzport, veleszületett hibák
- Kalcium-anyagcsere zavarok
- Fémanyagcsere, veleszületett hibák
- Foszfor anyagcserezavarok
- D-vitamin hiány
- Hipofoszfatémia, családi
- Hipofoszfatémia
- Angolkór
- Családi hipofoszfátiás angolkór
- Angolkór, hipofoszfátiás
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- INZ701-004
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .