ENPP1-puutteen ja akuutin ABCC6-puutteen spektrin ymmärtäminen
tiistai 30. maaliskuuta 2021 päivittänyt: Inozyme Pharma
ENPP1-puutteen ja akuutin ABCC6-puutteen spektrin ymmärtäminen potilaiden ja vanhempien silmin; Englantia, ranskaa tai saksaa puhuvien potilaiden ja vanhempien sairaustaakka
Toistaiseksi tutkijoilta puuttuu karakterisointi, taakka ja taudin systeeminen eteneminen ENPP1- ja ABCC6-puutospotilaiden ja/tai vanhempien näkökulmasta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on dokumentoida tämä luonnehdinta, eteneminen sekä sairauden taakka. Linkki opintoihin ilmoittautumiseen -
https://www.engagehealth.com/survey/TakeSurvey.aspx?SurveyID=8252n62
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on kattava, poikkileikkaustutkimus, joka suoritetaan noin 60 henkilöllä (tai potilaiden edustavalla vanhemmalla), joilla on ENPP1-puutos ja ABCC6-puutoksen akuutti muoto.
Kaikki tutkimukseen osallistujat täyttävät RSVP-, PRO-työkalut ja lataavat sairaustodistuslomakkeen, minkä jälkeen koulutetun haastattelijan suorittaa haastattelu.
On arvioitu, että jokainen vastaaja tarvitsee jopa 60 minuuttia koko prosessiin. 20 minuuttia RSVP-, PRO-työkalujen suorittamiseen ja todisteiden lataamiseen ENPP1-puutteen tai ABBC6-puutoksen akuutin muodon diagnoosista ja noin 40 minuuttia haastattelun loppuun saattamiseen ja mahdollisten jatkokysymysten käsittelemiseen tarvittaessa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
38
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Eagan, Minnesota, Yhdysvallat, 55121
- Engage Health
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
60 osallistujaa neljässä ryhmässä; henkilö tai vanhempi/laillinen huoltaja, johon vaikuttaa ENPP1 (GACI tai ARHR2) tai ABCC6:n akuutti muoto, def. kuvailtu alla;
- Akuutti infantiili ENPP1 def. (korkean imeväiskuolleisuuden vuoksi tähän ryhmään kuuluu todennäköisesti sairastuneiden lasten vanhemmat, sekä eläviä että kuolleita)
- Akuutti infantiili ABCC6 def. (korkean imeväiskuolleisuuden vuoksi tähän ryhmään kuuluu todennäköisesti sairastuneiden lasten vanhemmat, sekä eläviä että kuolleita)
- Progressiivinen lasten ENPP1 def. jotka vielä kasvavat (huomaa; vielä kasvavien iän vuoksi tähän ryhmään kuuluvat todennäköisesti sairastuneiden lasten vanhemmat)
- Aikuisten ENPP1 def. jotka eivät enää kasva (huom: johtuen niiden iästä, jotka eivät enää kasva, tähän ryhmään kuuluvat todennäköisesti sekä yli 18-vuotiaat potilaat että sairastuneiden lasten vanhemmat, jotka ovat alle 18-vuotiaita tai jotka eivät pysty vastaamaan itse)
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujan tulee olla vähintään 18-vuotias henkilö, jolla on ENPP1-puutos tai akuutti infantiili ABCC6-puutos.
- Potilaan vanhempi/hoitaja, jolla on diagnosoitu ENPP1-puutos tai ABCC6-puutoksen akuutti infantiili muoto. Huomaa, että ENPP1-puutospotilaiden, jotka ovat kuolleet, vanhemmat/hoitajat voivat osallistua
- Vahvistettu diagnoosi ENPP1- tai ABCC6-puutteesta ja kirjallinen todiste sairaudesta
- Mahdollisuus osallistua RSVP:hen ja haastatteluun saksaksi, ranskaksi tai englanniksi asuinmaasta riippumatta.
- Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen
- Valmis osallistumaan 40-60 minuutin puhelinhaastatteluun, sisältäen jatkokysymykset (tarvittaessa)
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys täyttää mitään osallistumiskriteereistä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Parantaa ymmärrystä ENPP1-puutteisen ja akuutin ABCC6-puutospotilaiden tautien luonnehdinnasta ja -taakasta, potilaista, jotka kasvavat edelleen ja jotka ovat lopettaneet kasvun.
Aikaikkuna: Tiedot kerätään 45 minuutin haastattelun aikana. Tämä on potilaan tai vanhemman raportti tapahtumista, jotka ovat tapahtuneet syntymästä potilaan nykyiseen ikään, ja ne vaihtelevat kaikilla vastaajilla.
|
Taudin taakka potilaan ja/tai hoitajan silmien/äänen kautta kerätään ja analysoidaan ymmärtämisen parantamiseksi
|
Tiedot kerätään 45 minuutin haastattelun aikana. Tämä on potilaan tai vanhemman raportti tapahtumista, jotka ovat tapahtuneet syntymästä potilaan nykyiseen ikään, ja ne vaihtelevat kaikilla vastaajilla.
|
|
Kerää tietoa sairauden rasituksesta potilaan/perheiden omilla ehdoilla
Aikaikkuna: Tiedot kerätään 45 minuutin haastattelun aikana. Tämä on potilaan tai vanhemman raportti tapahtumista, jotka ovat tapahtuneet syntymästä potilaan nykyiseen ikään, ja ne vaihtelevat kaikilla vastaajilla.
|
Tiedot kerätään potilaan ja/tai hoitajan käyttämin ehdoin
|
Tiedot kerätään 45 minuutin haastattelun aikana. Tämä on potilaan tai vanhemman raportti tapahtumista, jotka ovat tapahtuneet syntymästä potilaan nykyiseen ikään, ja ne vaihtelevat kaikilla vastaajilla.
|
|
Todistuksen perustan rakentaminen asiakirja-aineiston kehittämiseksi, jota käytetään moniin tarkoituksiin, mukaan lukien korvaukset ja sääntelyelimet.
Aikaikkuna: Tiedot kerätään 45 minuutin haastattelun aikana. Tämä on potilaan tai vanhemman raportti tapahtumista, jotka ovat tapahtuneet syntymästä potilaan nykyiseen ikään, ja ne vaihtelevat kaikilla vastaajilla.
|
Tietoja kerätään ja analysoidaan, jotta voidaan tehdä mielekkäitä johtopäätöksiä sairaustaakasta potilaiden ja hoitajien äänellä.
|
Tiedot kerätään 45 minuutin haastattelun aikana. Tämä on potilaan tai vanhemman raportti tapahtumista, jotka ovat tapahtuneet syntymästä potilaan nykyiseen ikään, ja ne vaihtelevat kaikilla vastaajilla.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Pedro Huertas, MD, Inozyme Pharma
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 6. toukokuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 30. syyskuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 30. syyskuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 13. huhtikuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 1. toukokuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 4. toukokuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 1. huhtikuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. maaliskuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. maaliskuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Ravitsemushäiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Avitaminoosi
- Puutostaudit
- Aliravitsemus
- Luun sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Luusairaudet, aineenvaihdunta
- Munuaistiehyen kulku, synnynnäiset virheet
- Kalsiumin aineenvaihduntahäiriöt
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Fosforin aineenvaihduntahäiriöt
- D-vitamiinin puutos
- Hypofosfatemia, perhe
- Hypofosfatemia
- Riisitauti
- Sukuperäinen hypofosfateminen riisitauti
- Riisitauti, hypofosfateminen
Muut tutkimustunnusnumerot
- INZ701-004
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .