Inzicht in het spectrum van ENPP1-deficiëntie en acute ABCC6-deficiëntie

60 deelnemers verdeeld over vier groepen; persoon of ouder/wettelijke voogd getroffen door ENPP1 (GACI of ARHR2) of de acute vorm van ABCC6 def. hieronder omschreven;

• Acute infantiele ENPP1 def. (vanwege de hoge kindersterfte omvat deze groep waarschijnlijk ouders van getroffen kinderen, zowel levend als overleden)
• Acute infantiele ABCC6 def. (vanwege de hoge kindersterfte omvat deze groep waarschijnlijk ouders van getroffen kinderen, zowel levend als overleden)
• Progressieve pediatrische ENPP1 def. die nog in de groei zijn (let op: vanwege de leeftijd van degenen die nog in de groei zijn, zullen deze groep waarschijnlijk ook de ouders van getroffen kinderen omvatten)
• Volwassen ENPP1 def. die niet meer groeien (let op: vanwege de leeftijd van degenen die niet meer groeien, omvat deze groep waarschijnlijk zowel patiënten > 18 jaar als ouders van getroffen kinderen die < 18 jaar zijn of niet in staat zijn zich)

Inclusiecriteria:

1. Deelnemer moet een persoon zijn met ENPP1-deficiëntie of de acute infantiele vorm van ABCC6-deficiëntie die 18 jaar of ouder is
2. De ouder/verzorger van een patiënt bij wie de diagnose ENPP1-deficiëntie of de acute infantiele vorm van ABCC6-deficiëntie is gesteld. Let op: ouders/verzorgers van overleden patiënten met ENPP1-deficiëntie kunnen deelnemen
3. Bevestigde diagnose van ENPP1-deficiëntie of ABCC6-deficiëntie met schriftelijk ziektebewijs
4. Mogelijkheid om deel te nemen aan de RSVP en te interviewen in het Duits, Frans of Engels, ongeacht het land van verblijf.
5. In staat om geïnformeerde toestemming te verlenen
6. Bereid om deel te nemen aan een telefonisch interview van 40 tot 60 minuten, inclusief vervolgvragen (indien nodig)

Uitsluitingscriteria:

• Onvermogen om aan een van de inclusiecriteria te voldoen