Compreendendo o espectro da deficiência de ENPP1 e da deficiência aguda de ABCC6
30 de março de 2021 atualizado por: Inozyme Pharma
Compreendendo o espectro da deficiência de ENPP1 e da deficiência aguda de ABCC6 na perspectiva de pacientes e pais; Perspectivas do fardo da doença de pacientes e pais que falam inglês, francês ou alemão
Até o momento, os investigadores carecem de caracterização, carga e progressão sistêmica da doença na deficiência de ENPP1 e deficiência de ABCC6 do ponto de vista do paciente e/ou dos pais. Este estudo visa documentar esta caracterização, progressão, bem como a carga da doença. Link para o cadastro do estudo-
https://www.engagehealth.com/survey/TakeSurvey.aspx?SurveyID=8252n62
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Este será um estudo abrangente e transversal conduzido em aproximadamente 60 indivíduos (ou pais representativos de pacientes) afetados pela deficiência de ENPP1 e a forma aguda de deficiência de ABCC6.
Todos os participantes do estudo preencherão as ferramentas RSVP, PRO e enviarão um formulário de comprovação da doença, seguido de uma entrevista conduzida por um entrevistador treinado.
Estima-se que cada respondente precise de até 60 minutos para todo o processo; 20 minutos para preencher as ferramentas RSVP, PRO e para carregar a prova do diagnóstico de deficiência de ENPP1 ou a forma aguda de deficiência de ABBC6 e aproximadamente 40 minutos para concluir a entrevista e responder a quaisquer perguntas de acompanhamento, se necessário.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
38
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Minnesota
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Eagan, Minnesota, Estados Unidos, 55121
- Engage Health
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
60 participantes em quatro grupos; pessoa ou pai/responsável legal afetado por ENPP1 (GACI ou ARHR2) ou a forma aguda de ABCC6 def. Descrito abaixo;
- ENPP1 infantil aguda def. (devido à alta mortalidade infantil, este grupo provavelmente inclui pais de crianças afetadas, vivas e falecidas)
- Aguda infantil ABCC6 def. (devido à alta mortalidade infantil, este grupo provavelmente inclui pais de crianças afetadas, vivas e falecidas)
- ENPP1 pediátrico progressivo def. que ainda estão crescendo (nota; devido à idade daqueles que ainda estão crescendo, é provável que esse grupo inclua pais de crianças afetadas)
- Adulto ENPP1 def. que não estão mais crescendo (observação: devido à idade daqueles que não estão mais crescendo, é provável que esse grupo inclua pacientes com mais de 18 anos e pais de crianças afetadas com menos de 18 anos ou incapazes de responder por si mesmos)
Descrição
Critério de inclusão:
- O participante deve ser uma pessoa com deficiência de ENPP1 ou a forma infantil aguda de deficiência de ABCC6 com 18 anos ou mais
- O pai/cuidador de um paciente que foi diagnosticado com deficiência de ENPP1 ou a forma infantil aguda de deficiência de ABCC6. Observe que os pais/cuidadores de pacientes com deficiência de ENPP1 que faleceram podem participar
- Diagnóstico confirmado de deficiência de ENPP1 ou deficiência de ABCC6 com comprovação por escrito da doença fornecida
- Capacidade de participar do RSVP e entrevista em alemão, francês ou inglês, independentemente do país de residência.
- Capaz de conceder consentimento informado
- Disposto a participar de uma entrevista por telefone de 40 a 60 minutos, incluindo perguntas de acompanhamento (se necessário)
Critério de exclusão:
- Incapacidade de atender a qualquer um dos critérios de inclusão
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Outro
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Para melhorar a compreensão da caracterização e carga da doença em pacientes com deficiência de ENPP1 e deficiência aguda de ABCC6, pacientes que ainda estão crescendo e aqueles que pararam de crescer
Prazo: Os dados serão coletados durante uma entrevista de 45 minutos. Este será um relatório do paciente ou dos pais sobre os eventos que ocorreram desde o nascimento até a idade atual do paciente, que será diferente para todos os entrevistados.
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A carga da doença através dos olhos/voz do paciente e/ou cuidador será coletada e analisada para melhor compreensão
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Os dados serão coletados durante uma entrevista de 45 minutos. Este será um relatório do paciente ou dos pais sobre os eventos que ocorreram desde o nascimento até a idade atual do paciente, que será diferente para todos os entrevistados.
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Recolher informação relativa ao peso da doença, nos termos do próprio doente/família
Prazo: Os dados serão coletados durante uma entrevista de 45 minutos. Este será um relatório do paciente ou dos pais sobre os eventos que ocorreram desde o nascimento até a idade atual do paciente, que será diferente para todos os entrevistados.
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Os dados serão coletados em termos usados pelo paciente e/ou cuidador
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Os dados serão coletados durante uma entrevista de 45 minutos. Este será um relatório do paciente ou dos pais sobre os eventos que ocorreram desde o nascimento até a idade atual do paciente, que será diferente para todos os entrevistados.
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Construir uma base de evidências para contribuir com o dossiê, usado para muitas finalidades, incluindo reembolso e órgãos reguladores.
Prazo: Os dados serão coletados durante uma entrevista de 45 minutos. Este será um relatório do paciente ou dos pais sobre os eventos que ocorreram desde o nascimento até a idade atual do paciente, que será diferente para todos os entrevistados.
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Os dados serão coletados e analisados para poder tirar conclusões significativas sobre o peso da doença na voz de pacientes e cuidadores
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Os dados serão coletados durante uma entrevista de 45 minutos. Este será um relatório do paciente ou dos pais sobre os eventos que ocorreram desde o nascimento até a idade atual do paciente, que será diferente para todos os entrevistados.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Pedro Huertas, MD, Inozyme Pharma
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
6 de maio de 2020
Conclusão Primária (Real)
30 de setembro de 2020
Conclusão do estudo (Real)
30 de setembro de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de abril de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de maio de 2020
Primeira postagem (Real)
4 de maio de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de abril de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de março de 2021
Última verificação
1 de março de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Distúrbios Nutricionais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Avitaminose
- Doenças de Deficiência
- Desnutrição
- Doenças ósseas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Ósseas Metabólicas
- Transporte Tubular Renal, Erros Inatos
- Distúrbios do Metabolismo do Cálcio
- Metabolismo de metais, erros inatos
- Distúrbios do Metabolismo do Fósforo
- Deficiência de Vitamina D
- Hipofosfatemia Familiar
- Hipofosfatemia
- Raquitismo
- Raquitismo hipofosfatêmico familiar
- Raquitismo Hipofosfatêmico
Outros números de identificação do estudo
- INZ701-004
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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