パーキンソン病の有無にかかわらず東ヨーロッパ（アシュケナージ）ユダヤ人におけるLRRK2、GBAおよびその他の遺伝子バイオマーカー (BioPD)
2025年4月11日 更新者：Rachel Saunders-Pullman、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
パーキンソン病のアシュケナージ系ユダヤ人におけるオリゴジェニックバイオマーカーの分析
パーキンソン病の原因となる遺伝子と生化学的経路の解明に焦点を当てた単一施設観察研究。
調査の概要
詳細な説明
この単一施設研究は、パーキンソン病 (PD) 患者とその家族を登録しており、GBA および LRRK2 変異を持つアシュケナージ (東ヨーロッパ) ユダヤ系の参加者、または PD を持つ 3 人以上の家族の参加者に限定されています。
フォローアップは 3 年間行われます。
参加者は、毎年ニューヨーク市地域に滞在し、年に 2 時間の調査訪問のためにマウント サイナイ ダウンタウンに来ることをいとわない必要があります。
匿名化されたデータとサンプルは、他の研究者がアクセスできるように、NIH が運営する中央リポジトリに安全に保管されます。
脊髄液の収集は推奨されますが、オプションです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
203
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、11104
- Mount Sinai-- Downtown Union Square
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
30年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
パーキンソン病患者とその家族で、GBA または LRRK2 変異を有するアシュケナージ系 (東ヨーロッパ系) ユダヤ人、または家族に 3 人以上の PD 患者がいる。
説明
包含基準:
- -パーキンソン病患者とその家族であり、GBAおよびLRRK2変異を持つアシュケナージ（東ヨーロッパ）ユダヤ人の参加者、またはPDを持つ3人以上の家族の参加者に限定されます
- 参加者は、ニューヨーク市地域の地元であり、個人の病状および家族歴に関する情報、血液、尿、および脊髄液のサンプル、神経学的検査、神経精神医学的検査を含む、毎年 2 時間の研究訪問のためにマウント サイナイ ダウンタウンに来ることをいとわない必要があります。 脊髄液の収集は推奨されますが、オプションです。
除外基準:
-パーキンソン病またはアシュケナージ系 (東ヨーロッパ系) ユダヤ系の家族を持たない患者で、GBA または LRRK2 変異を持っているか、PD を持つ家族が 3 人以上いる患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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LRRK2 パーキンソン病
LRRK2関連パーキンソン病患者
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GBA パーキンソン病
GBA関連パーキンソン病患者
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特発性パーキンソン病
特発性（既知の遺伝的原因のない）パーキンソン病患者
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LRRK2 非顕性保因者
LRRK2変異を有するパーキンソン病のない個人
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GBA 非顕在性キャリア
GBA 変異を有するパーキンソン病のない個人
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健康管理
神経変性疾患の個人歴または家族歴（1度または2度）のない個人
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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パーキンソン病における血液ベースの遺伝子バイオマーカーの解明
時間枠：5年
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パーキンソン病の新しい血液ベースの遺伝子バイオマーカー (DNA と発現ベースの両方) の発見と検証
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Rachel Saunders-Pullman, MD, MPH、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 主任研究者：Laurie Ozelius, PhD、Massachusetts General Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年4月1日
一次修了 (実際)
2025年4月1日
研究の完了 (実際)
2025年4月1日
試験登録日
最初に提出
2020年12月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年12月9日
最初の投稿 (実際)
2020年12月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年4月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年4月11日
最終確認日
2025年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- GCO 17-1846
- 1U01NS107016-01A1 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
匿名化後の、この記事で報告された結果の基礎となる個々の参加者データ (テキスト、表、図、および付録)。
IPD 共有時間枠
研究訪問後にパーキンソン病バイオマーカープログラムDMRに登録された臨床データ
IPD 共有アクセス基準
データの提案された使用が、この目的のために特定された独立した審査委員会 (「知識のある仲介者」) によって承認された研究者。
分析の種類は、個々の参加者データのメタ分析です。
データは、https://pdbp-demo.cit.nih.gov/researchers で無期限に入手できます。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。