LRRK2, GBA ja muut geneettiset biomarkkerit Itä-Euroopan (Ashkenazi) juutalaisissa, joilla on Parkinsonin tauti ja ilman sitä (BioPD)
perjantai 11. huhtikuuta 2025 päivittänyt: Rachel Saunders-Pullman, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Oligogeenisten biomarkkerien dissektio Ashkenazi-juutalaisissa, joilla on Parkinsonin tauti
Yksittäinen havaintotutkimus keskittyi Parkinsonin taudin aiheuttamiseen liittyvien geenien ja biokemiallisten reittien selvittämiseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tähän yhden paikan tutkimukseen otetaan Parkinsonin tautia (PD) sairastavia potilaita ja heidän perheenjäseniään, ja se on rajoitettu osallistujiin, jotka ovat Ashkenazi (Itä-Euroopan) juutalaissyntyperää, joilla on GBA- ja LRRK2-mutaatioita, tai 3 tai useampi perheenjäsen, jolla on PD.
Seuranta kestää kolme vuotta.
Osallistujien tulee olla New Yorkin alueella vuosittain ja olla valmiita tulemaan Mount Sinai Downtowniin vuosittain 2 tunnin opintovierailuille, joihin sisältyy henkilökohtaisten lääketieteellisten ja sukuhistoriatietojen, veri-, virtsa- ja selkäydinnestenäytteiden hankkiminen, neurologinen tutkimus ja neuropsykiatriset testit.
Tunnistamattomat tiedot ja näytteet tallennetaan turvallisesti NIH:n ylläpitämään keskustietovarastoon muiden tutkijoiden pääsyä varten.
Selkäydinnesteen kerääminen on suositeltavaa, mutta valinnaista.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
203
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 11104
- Mount Sinai-- Downtown Union Square
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
30 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Parkinsonin tautia sairastavat potilaat ja heidän perheenjäsenensä, jotka ovat Ashkenazi (Itä-Euroopan) juutalaissyntyperää, joilla on joko GBA- tai LRRK2-mutaatiot tai joilla on 3 tai useampi perheenjäsen, jolla on PD.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Parkinsonin tautia sairastavat potilaat ja heidän perheenjäsenensä, ja se on rajoitettu osallistujiin, jotka ovat Ashkenazi (Itä-Euroopan) juutalaista syntyperää, joilla on GBA- ja LRRK2-mutaatioita tai joilla on vähintään 3 perheenjäsentä, joilla on PD
- Osallistujien tulee olla paikallisia New Yorkin alueella ja olla valmiita tulemaan Mount Sinai Downtowniin vuotuisille 2 tunnin opintovierailuille, joihin sisältyy henkilökohtaisten lääketieteellisten ja sukuhistoriatietojen, veri-, virtsa- ja selkäydinnestenäytteiden hankkiminen, neurologinen tutkimus ja neuropsykiatriset testit. Selkäydinnesteen kerääminen on suositeltavaa, mutta valinnaista.
Poissulkemiskriteerit:
-Potilaat, joilla ei ole Parkinsonin tautia tai perheenjäsenet Ashkenazi (Itä-Euroopan) juutalaista syntyperää, joilla on joko GBA- tai LRRK2-mutaatioita TAI joilla on 3 tai useampi perheenjäsen, jolla on PD.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
LRRK2 Parkinsonin tauti
Henkilöt, joilla on LRRK2:een liittyvä Parkinsonin tauti
|
|
GBA Parkinsonin tauti
Henkilöt, joilla on GBA:hen liittyvä Parkinsonin tauti
|
|
Idiopaattinen Parkinsonin tauti
Henkilöt, joilla on idiopaattinen (ilman tunnettua geneettistä syytä) Parkinsonin tauti
|
|
LRRK2 ei-ilmeneviä kantoaaltoja
Henkilöt, joilla ei ole Parkinsonin tautia ja joilla on LRRK2-mutaatio
|
|
GBA-välittäjät, jotka eivät ilmene
Henkilöt, joilla ei ole Parkinsonin tautia ja joilla on GBA-mutaatio
|
|
Terve valvonta
Henkilöt, joilla ei ole henkilökohtaista tai suvussa (1. tai 2. asteen) hermostoa rappeuttavaa sairautta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Selvitä veripohjaiset geneettiset biomarkkerit Parkinsonin taudissa
Aikaikkuna: viisi vuotta
|
Uusien veripohjaisten geneettisten biomarkkereiden (sekä DNA- että ilmentymispohjaisten) löytäminen ja validointi Parkinsonin taudille
|
viisi vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Rachel Saunders-Pullman, MD, MPH, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Päätutkija: Laurie Ozelius, PhD, Massachusetts General Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 9. joulukuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 9. joulukuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 16. joulukuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 16. huhtikuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 11. huhtikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GCO 17-1846
- 1U01NS107016-01A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Yksittäiset osallistujatiedot, jotka ovat tässä artikkelissa raportoitujen tulosten taustalla, tunnistamisen poistamisen jälkeen (teksti, taulukot, kuvat ja liitteet).
IPD-jaon aikakehys
Kliiniset tiedot tallennettiin Parkinsonin taudin biomarkkeriohjelman DMR:ään tutkimuskäynnin jälkeen
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Tutkijat, joiden ehdotettu tietojen käyttö on hyväksynyt tähän tarkoitukseen nimetyn riippumattoman arviointikomitean ("oppinut välittäjä").
Analyysityyppi on yksittäisten osallistujien tietojen meta-analyysiä varten.
Tiedot ovat saatavilla rajoittamattoman ajan osoitteessa: https://pdbp-demo.cit.nih.gov/researchers.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .