LRRK2, GBA e altri biomarcatori genetici negli ebrei dell'Europa orientale (ashkenaziti) con e senza malattia di Parkinson (BioPD)
11 aprile 2025 aggiornato da: Rachel Saunders-Pullman, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Dissezione dei biomarcatori oligogenici negli ebrei ashkenaziti con malattia di Parkinson
Lo studio osservazionale in un singolo sito si è concentrato sul chiarimento dei geni e dei percorsi biochimici coinvolti nella causa del morbo di Parkinson.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo studio a sito singolo sta arruolando pazienti con malattia di Parkinson (PD) e i loro familiari ed è limitato ai partecipanti di discendenza ebraica ashkenazita (dell'Europa orientale) con mutazioni GBA e LRRK2 o con 3 o più membri della famiglia con PD.
Il follow-up sarà di tre anni.
I partecipanti devono essere nell'area di New York City ogni anno e disposti a venire a Mount Sinai Downtown per visite di studio annuali di 2 ore che includono l'ottenimento di informazioni mediche personali e sulla storia familiare, campioni di sangue, urina e liquido spinale, esame neurologico e test neuropsichiatrici.
I dati e i campioni anonimizzati saranno archiviati in modo sicuro in un archivio centrale gestito da NIH per l'accesso da parte di altri ricercatori.
La raccolta del liquido spinale è incoraggiata ma facoltativa.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
203
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 11104
- Mount Sinai-- Downtown Union Square
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
30 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con malattia di Parkinson e loro familiari di discendenza ebrea ashkenazita (dell'Europa orientale) che hanno una mutazione GBA o LRRK2 o che hanno 3 o più membri della famiglia con PD.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con malattia di Parkinson e loro familiari ed è limitato ai partecipanti di discendenza ebraica ashkenazita (dell'Europa orientale) con mutazioni GBA e LRRK2 o con 3 o più membri della famiglia con PD
- I partecipanti devono essere locali nell'area di New York City e disposti a venire a Mount Sinai Downtown per visite di studio annuali di 2 ore che includono l'ottenimento di informazioni mediche personali e sulla storia familiare, campioni di sangue, urina e liquido spinale, esame neurologico e test neuropsichiatrici. La raccolta del liquido spinale è incoraggiata ma facoltativa.
Criteri di esclusione:
-Pazienti che non hanno la malattia di Parkinson o membri della famiglia di discendenza ebraica ashkenazita (dell'Europa orientale) che hanno una mutazione GBA o LRRK2 OPPURE che hanno 3 o più membri della famiglia con PD.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Malattia di Parkinson LRRK2
Individui con malattia di Parkinson correlata a LRRK2
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Malattia di Parkinson GBA
Individui con malattia di Parkinson correlata a GBA
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Morbo di Parkinson idiopatico
Individui con malattia di Parkinson idiopatica (senza alcuna causa genetica nota).
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Portatori non manifestanti LRRK2
Individui senza morbo di Parkinson che hanno una mutazione LRRK2
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Portatori non manifestanti GBA
Individui senza morbo di Parkinson che hanno una mutazione GBA
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Controllo sano
Individui senza una storia personale o familiare (1° o 2° grado) di una malattia neurodegenerativa
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Chiarire i biomarcatori genetici basati sul sangue nella malattia di Parkinson
Lasso di tempo: cinque anni
|
Scoperta e convalida di nuovi biomarcatori genetici basati sul sangue (sia basati sul DNA che basati sull'espressione) per la malattia di Parkinson
|
cinque anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Rachel Saunders-Pullman, MD, MPH, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Investigatore principale: Laurie Ozelius, PhD, Massachusetts General Hospital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 aprile 2019
Completamento primario (Effettivo)
1 aprile 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
1 aprile 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
9 dicembre 2020
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 dicembre 2020
Primo Inserito (Effettivo)
16 dicembre 2020
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
16 aprile 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 aprile 2025
Ultimo verificato
1 aprile 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GCO 17-1846
- 1U01NS107016-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
Dati dei singoli partecipanti che sono alla base dei risultati riportati in questo articolo, previa anonimizzazione (testo, tabelle, figure e appendici).
Periodo di condivisione IPD
Dati clinici depositati nel Programma sui biomarcatori della malattia di Parkinson DMR dopo la visita di studio
Criteri di accesso alla condivisione IPD
Investigatori il cui utilizzo proposto dei dati è stato approvato da un comitato di revisione indipendente ("intermediario istruito") identificato a tale scopo.
Il tipo di analisi sarà per la meta-analisi dei dati dei singoli partecipanti.
I dati sono disponibili a tempo indeterminato su: https://pdbp-demo.cit.nih.gov/researchers.
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .