Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

LRRK2, GBA i inne biomarkery genetyczne u Żydów z Europy Wschodniej (aszkenazyjskich) z chorobą Parkinsona i bez niej (BioPD)

19 marca 2024 zaktualizowane przez: Rachel Saunders-Pullman, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Analiza biomarkerów oligogennych u Żydów aszkenazyjskich z chorobą Parkinsona

Jednoośrodkowe badanie obserwacyjne skupiło się na wyjaśnieniu genów i szlaków biochemicznych zaangażowanych w wywoływanie choroby Parkinsona.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

To jednoośrodkowe badanie obejmuje pacjentów z chorobą Parkinsona (PD) i członków ich rodzin i jest ograniczone do uczestników pochodzenia żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego (Europa Wschodnia) z mutacjami GBA i LRRK2 lub z 3 lub więcej członkami rodziny z PD. Obserwacja potrwa trzy lata. Uczestnicy muszą co roku przebywać w rejonie Nowego Jorku i chcieć przyjechać do Mount Sinai Downtown na coroczne 2-godzinne wizyty studyjne, które obejmują uzyskanie osobistych informacji medycznych i wywiadu rodzinnego, próbek krwi, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego, badanie neurologiczne i testy neuropsychiatryczne. Zanonimizowane dane i próbki będą bezpiecznie przechowywane w centralnym repozytorium NIH, aby inni badacze mieli do nich dostęp. Pobieranie płynu rdzeniowego jest zalecane, ale opcjonalne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

190

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 11104
        • Rekrutacyjny
        • Mount Sinai-- Downtown Union Square
        • Kontakt:
          • Deborah Raymond, MS
        • Główny śledczy:
          • Rachel Saunders-Pullman, MD, MPH
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

30 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z chorobą Parkinsona i członkowie ich rodzin, którzy są pochodzenia żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego (Europa Wschodnia), którzy mają mutacje GBA lub LRRK2 lub którzy mają 3 lub więcej członków rodziny z PD.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z chorobą Parkinsona i członkowie ich rodzin i jest ograniczona do osób pochodzenia żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego (Europa Wschodnia) z mutacjami GBA i LRRK2 lub z 3 lub więcej członkami rodziny z PD
  • Uczestnicy muszą pochodzić z okolic Nowego Jorku i chcieć przyjechać do Mount Sinai Downtown na coroczne 2-godzinne wizyty studyjne, które obejmują uzyskanie osobistych informacji medycznych i wywiadu rodzinnego, próbek krwi, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego, badanie neurologiczne i testy neuropsychiatryczne. Pobieranie płynu rdzeniowego jest zalecane, ale opcjonalne.

Kryteria wyłączenia:

-Pacjenci, którzy nie mają choroby Parkinsona lub członkowie rodziny pochodzenia żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego (Europa Wschodnia), którzy mają mutacje GBA lub LRRK2 LUB którzy mają 3 lub więcej członków rodziny z PD.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Choroba Parkinsona LRRK2
Osoby z chorobą Parkinsona związaną z LRRK2
Choroba Parkinsona GBA
Osoby z chorobą Parkinsona związaną z GBA
Idiopatyczna choroba Parkinsona
Osoby z idiopatyczną (bez jakiejkolwiek znanej przyczyny genetycznej) chorobą Parkinsona
Niemanifestujący się nosiciele LRRK2
Osoby bez choroby Parkinsona, które mają mutację LRRK2
GBA niemanifestujący nosiciele
Osoby bez choroby Parkinsona, które mają mutację GBA
Zdrowa kontrola
Osoby bez wywiadu osobistego lub rodzinnego (1. lub 2. stopnia) choroby neurodegeneracyjnej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wyjaśnij genetyczne biomarkery krwi w chorobie Parkinsona
Ramy czasowe: pięć lat
Odkrycie i walidacja nowych biomarkerów genetycznych na bazie krwi (zarówno na podstawie DNA, jak i ekspresji) dla choroby Parkinsona
pięć lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Współpracownicy

Massachusetts General Hospital
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Rachel Saunders-Pullman, MD, MPH, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Główny śledczy: Laurie Ozelius, PhD, Massachusetts General Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 kwietnia 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 grudnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 grudnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GCO 17-1846
  • 1U01NS107016-01A1 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Indywidualne dane uczestników, które leżą u podstaw wyników przedstawionych w tym artykule, po deidentyfikacji (tekst, tabele, ryciny i załączniki).

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane kliniczne zdeponowane w programie Parkinson Disease Biomarker Program DMR po wizycie studyjnej

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Badacze, których proponowane wykorzystanie danych zostało zatwierdzone przez niezależną komisję rewizyjną („uczony pośrednik”) wyznaczoną do tego celu. Typ analizy będzie dotyczył metaanalizy danych poszczególnych uczestników. Dane są dostępne bezterminowo pod adresem: https://pdbp-demo.cit.nih.gov/researchers.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Parkinsona

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malawi

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj