LRRK2, GBA e outros biomarcadores genéticos em judeus da Europa Oriental (Ashkenazi) com e sem doença de Parkinson (BioPD)
11 de abril de 2025 atualizado por: Rachel Saunders-Pullman, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Dissecando Biomarcadores Oligogênicos em Judeus Ashkenazi com Doença de Parkinson
Estudo observacional de um único local com foco na elucidação dos genes e vias bioquímicas envolvidas na causa da doença de Parkinson.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Este estudo de local único está inscrevendo pacientes com doença de Parkinson (DP) e seus familiares e é limitado a participantes de ascendência judaica Ashkenazi (Europa Oriental) com mutações GBA e LRRK2 ou com 3 ou mais membros da família com DP.
O acompanhamento será de três anos.
Os participantes devem estar na área da cidade de Nova York anualmente e dispostos a vir ao Mount Sinai Downtown para visitas de estudo anuais de 2 horas, que incluem a obtenção de informações médicas pessoais e de histórico familiar, amostras de sangue, urina e fluido espinhal, exame neurológico e testes neuropsiquiátricos.
Dados e amostras não identificados serão armazenados com segurança em um repositório central do NIH para acesso de outros pesquisadores.
A coleta de fluido espinhal é incentivada, mas opcional.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
203
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 11104
- Mount Sinai-- Downtown Union Square
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
30 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com doença de Parkinson e seus familiares descendentes de judeus Ashkenazi (Europa Oriental) que têm mutações GBA ou LRRK2 ou que têm 3 ou mais membros da família com DP.
Descrição
Critério de inclusão:
- pacientes com doença de Parkinson e seus familiares e é limitado a participantes de ascendência judaica Ashkenazi (Europa de Leste) com mutações GBA e LRRK2, ou com 3 ou mais membros da família com DP
- Os participantes devem residir na área da cidade de Nova York e estar dispostos a vir ao Mount Sinai Downtown para visitas de estudo anuais de 2 horas, que incluem a obtenção de informações médicas pessoais e de histórico familiar, amostras de sangue, urina e fluido espinhal, exame neurológico e testes neuropsiquiátricos. A coleta de fluido espinhal é incentivada, mas opcional.
Critério de exclusão:
-Pacientes que não têm doença de Parkinson ou membros da família descendentes de judeus Ashkenazi (Europeu Oriental) que tenham mutações GBA ou LRRK2 OU que tenham 3 ou mais membros da família com DP.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Doença de Parkinson LRRK2
Indivíduos com doença de Parkinson relacionada a LRRK2
|
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GBA Doença de Parkinson
Indivíduos com doença de Parkinson relacionada a GBA
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Doença de Parkinson Idiopática
Indivíduos com Doença de Parkinson Idiopática (sem causa genética conhecida)
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Portadores LRRK2 não manifestos
Indivíduos sem doença de Parkinson que têm uma mutação LRRK2
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GBA portadores não manifestos
Indivíduos sem doença de Parkinson que têm uma mutação GBA
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Controle saudável
Indivíduos sem história pessoal ou familiar (1º ou 2º grau) de doença neurodegenerativa
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Elucidar biomarcadores genéticos baseados no sangue na doença de Parkinson
Prazo: cinco anos
|
Descoberta e validação de novos biomarcadores genéticos baseados em sangue (baseados em DNA e expressão) para a doença de Parkinson
|
cinco anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Rachel Saunders-Pullman, MD, MPH, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Investigador principal: Laurie Ozelius, PhD, Massachusetts General Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de abril de 2019
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2025
Conclusão do estudo (Real)
1 de abril de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
9 de dezembro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de dezembro de 2020
Primeira postagem (Real)
16 de dezembro de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de abril de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de abril de 2025
Última verificação
1 de abril de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GCO 17-1846
- 1U01NS107016-01A1 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Dados individuais dos participantes que fundamentam os resultados relatados neste artigo, após a desidentificação (texto, tabelas, figuras e anexos).
Prazo de Compartilhamento de IPD
Dados clínicos depositados no DMR do Programa de Biomarcadores da Doença de Parkinson após visita de estudo
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Investigadores cuja proposta de uso dos dados foi aprovada por um comitê de revisão independente ("intermediário instruído") identificado para essa finalidade.
O tipo de análise será para meta-análise de dados de participantes individuais.
Os dados estão disponíveis indefinidamente em: https://pdbp-demo.cit.nih.gov/researchers.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .