파킨슨병이 있거나 없는 동유럽(아슈케나지) 유대인의 LRRK2, GBA 및 기타 유전적 바이오마커 (BioPD)
2025년 4월 11일 업데이트: Rachel Saunders-Pullman, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
파킨슨병을 앓고 있는 아슈케나지 유대인의 올리고제닉 바이오마커 해부
단일 현장 관찰 연구는 파킨슨병 유발과 관련된 유전자 및 생화학적 경로를 규명하는 데 중점을 두었습니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 단일 사이트 연구는 파킨슨병(PD) 환자와 그 가족을 등록하고 있으며 GBA 및 LRRK2 돌연변이가 있거나 PD가 있는 가족 구성원이 3명 이상인 Ashkenazi(동유럽) 유대인 혈통의 참가자로 제한됩니다.
후속 조치는 3년 동안 진행됩니다.
참가자는 매년 뉴욕시 지역에 있어야 하며 개인 의료 및 가족력 정보, 혈액, 소변 및 척수액 샘플, 신경학적 검사 및 신경정신과 검사를 포함하는 연간 2시간 연구 방문을 위해 Mount Sinai Downtown에 올 의사가 있어야 합니다.
익명화된 데이터와 샘플은 다른 연구원이 액세스할 수 있도록 NIH가 운영하는 중앙 저장소에 안전하게 저장됩니다.
척수 수집이 권장되지만 선택 사항입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
203
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 11104
- Mount Sinai-- Downtown Union Square
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
30년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
GBA 또는 LRRK2 돌연변이가 있거나 파킨슨병 가족이 3명 이상인 아슈케나지(동유럽) 유대인 후손인 파킨슨병 환자 및 그 가족.
설명
포함 기준:
- 파킨슨병 환자 및 그 가족, GBA 및 LRRK2 돌연변이가 있는 아슈케나지(동유럽) 유대인 혈통의 참여자 또는 PD가 있는 가족 구성원이 3명 이상인 참가자로 제한됩니다.
- 참가자는 뉴욕시 지역에 거주해야 하며 개인 의료 및 가족력 정보, 혈액, 소변 및 척수액 샘플, 신경학적 검사 및 신경정신과 검사를 포함하는 연간 2시간 연구 방문을 위해 Mount Sinai Downtown에 올 의사가 있어야 합니다. 척수 수집이 권장되지만 선택 사항입니다.
제외 기준:
-파킨슨병이 없거나 GBA 또는 LRRK2 돌연변이가 있는 Ashkenazi(동유럽) 유대인 혈통의 가족 구성원 또는 PD가 있는 가족 구성원이 3명 이상인 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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LRRK2 파킨슨병
LRRK2 관련 파킨슨병 환자
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GBA 파킨슨병
GBA 관련 파킨슨병 환자
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특발성 파킨슨병
특발성(알려진 유전적 원인이 없는) 파킨슨병이 있는 개인
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LRRK2 비 발현 보균자
LRRK2 돌연변이가 있는 파킨슨병이 없는 개인
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GBA 비 발현 보균자
GBA 돌연변이가 있는 파킨슨병이 없는 개인
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건강한 통제
신경퇴행성 질환의 개인력 또는 가족력(1급 또는 2급)이 없는 자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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파킨슨병의 혈액 기반 유전자 바이오마커 규명
기간: 오년
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파킨슨병에 대한 새로운 혈액 기반 유전자 바이오마커(DNA 및 발현 기반 모두)의 발견 및 검증
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오년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Rachel Saunders-Pullman, MD, MPH, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 수석 연구원: Laurie Ozelius, PhD, Massachusetts General Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2025년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2025년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 12월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 12월 9일
처음 게시됨 (실제)
2020년 12월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 4월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 4월 11일
마지막으로 확인됨
2025년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- GCO 17-1846
- 1U01NS107016-01A1 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
비식별화 후 이 문서에 보고된 결과의 기초가 되는 개별 참가자 데이터(텍스트, 표, 그림 및 부록).
IPD 공유 기간
연구 방문 후 파킨슨병 바이오마커 프로그램 DMR에 임상 데이터 기탁
IPD 공유 액세스 기준
이 목적을 위해 식별된 독립적인 검토 위원회("학습된 중개자")의 승인을 받은 데이터 사용을 제안한 조사자.
분석 유형은 개별 참가자 데이터 메타 분석을 위한 것입니다.
데이터는 https://pdbp-demo.cit.nih.gov/researchers에서 무기한 제공됩니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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