LRRK2, GBA a další genetické biomarkery u východoevropských (ashkenazských) Židů s Parkinsonovou chorobou a bez ní (BioPD)
11. dubna 2025 aktualizováno: Rachel Saunders-Pullman, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Rozebírání oligogenních biomarkerů u aškenázských Židů s Parkinsonovou chorobou
Jednomístná observační studie zaměřená na objasnění genů a biochemických drah podílejících se na vzniku Parkinsonovy choroby.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Tato jednomístná studie zahrnuje pacienty s Parkinsonovou nemocí (PD) a jejich rodinné příslušníky a je omezena na účastníky aškenázského (východoevropského) židovského původu s mutacemi GBA a LRRK2 nebo se 3 nebo více rodinnými příslušníky s PD.
Sledování bude po dobu tří let.
Účastníci musí být v oblasti New York City ročně a musí být ochotni přijet do Mount Sinai Downtown na roční 2hodinové studijní návštěvy, které zahrnují získání osobních lékařských a rodinných informací, vzorků krve, moči a míšní tekutiny, neurologické vyšetření a neuropsychiatrické testování.
Neidentifikovaná data a vzorky budou bezpečně uloženy v centrálním úložišti provozovaném NIH pro přístup dalším výzkumníkům.
Odběr míšní tekutiny je podporován, ale je volitelný.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
203
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 11104
- Mount Sinai-- Downtown Union Square
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
30 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s Parkinsonovou chorobou a jejich rodinní příslušníci, kteří jsou aškenázského (východoevropského) židovského původu, kteří mají buď GBA nebo LRRK2 mutace nebo kteří mají 3 nebo více rodinných příslušníků s PD.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s Parkinsonovou chorobou a jejich rodinní příslušníci a je omezena na účastníky aškenázského (východoevropského) židovského původu s mutacemi GBA a LRRK2 nebo se 3 nebo více rodinnými příslušníky s PD
- Účastníci musí být místní v oblasti New York City a musí být ochotni přijet do Mount Sinai Downtown na každoroční 2hodinové studijní návštěvy, které zahrnují získání osobních lékařských a rodinných informací, vzorků krve, moči a míšní tekutiny, neurologické vyšetření a neuropsychiatrické testy. Odběr míšní tekutiny je podporován, ale je volitelný.
Kritéria vyloučení:
-Pacienti, kteří nemají Parkinsonovu chorobu, nebo rodinní příslušníci aškenázského (východoevropského) židovského původu, kteří mají buď GBA nebo LRRK2 mutace NEBO mají 3 nebo více členů rodiny s PD.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
LRRK2 Parkinsonova nemoc
Jedinci s Parkinsonovou nemocí související s LRRK2
|
|
GBA Parkinsonova nemoc
Jedinci s Parkinsonovou chorobou související s GBA
|
|
Idiopatická Parkinsonova nemoc
Jedinci s idiopatickou (bez jakékoli známé genetické příčiny) Parkinsonovou chorobou
|
|
LRRK2 neprojevující se přenašeči
Jedinci bez Parkinsonovy choroby, kteří mají mutaci LRRK2
|
|
GBA neprojevující se nosiče
Jedinci bez Parkinsonovy choroby, kteří mají GBA mutaci
|
|
Zdravá kontrola
Jedinci bez osobní nebo rodinné anamnézy (1. nebo 2. stupně) neurodegenerativního onemocnění
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Objasněte genetické biomarkery založené na krvi u Parkinsonovy choroby
Časové okno: pět let
|
Objev a ověření nových genetických biomarkerů založených na krvi (na bázi DNA i exprese) pro Parkinsonovu chorobu
|
pět let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Rachel Saunders-Pullman, MD, MPH, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Vrchní vyšetřovatel: Laurie Ozelius, PhD, Massachusetts General Hospital
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. dubna 2019
Primární dokončení (Aktuální)
1. dubna 2025
Dokončení studie (Aktuální)
1. dubna 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
9. prosince 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. prosince 2020
První zveřejněno (Aktuální)
16. prosince 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
16. dubna 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. dubna 2025
Naposledy ověřeno
1. dubna 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GCO 17-1846
- 1U01NS107016-01A1 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Údaje jednotlivých účastníků, které jsou základem výsledků uvedených v tomto článku, po deidentifikace (text, tabulky, obrázky a přílohy).
Časový rámec sdílení IPD
Klinická data uložená v programu DMR Biomarker Parkinsonovy nemoci po studijní návštěvě
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Vyšetřovatelé, jejichž navrhované použití údajů bylo schváleno nezávislou revizní komisí („učený zprostředkovatel“) určeným pro tento účel.
Typ analýzy bude pro metaanalýzu dat jednotlivých účastníků.
Data jsou k dispozici neomezeně dlouho na: https://pdbp-demo.cit.nih.gov/researchers.
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .