LRRK2, GBA und andere genetische Biomarker bei osteuropäischen (aschkenasischen) Juden mit und ohne Parkinson-Krankheit (BioPD)
11. April 2025 aktualisiert von: Rachel Saunders-Pullman, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Sezieren von oligogenen Biomarkern bei aschkenasischen Juden mit Parkinson-Krankheit
Eine Beobachtungsstudie an einem einzigen Standort konzentrierte sich auf die Aufklärung der Gene und biochemischen Wege, die an der Entstehung der Parkinson-Krankheit beteiligt sind.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
In diese Single-Site-Studie werden Patienten mit Parkinson-Krankheit (PD) und ihre Familienmitglieder aufgenommen und sie ist auf Teilnehmer aschkenasischer (osteuropäischer) jüdischer Abstammung mit GBA- und LRRK2-Mutationen oder mit 3 oder mehr Familienmitgliedern mit PD beschränkt.
Die Nachsorge dauert drei Jahre.
Die Teilnehmer müssen sich jährlich in der Gegend von New York City aufhalten und bereit sein, für jährliche 2-stündige Studienbesuche nach Mount Sinai Downtown zu kommen, die das Einholen persönlicher medizinischer und familiärer Informationen, Blut-, Urin- und Rückenmarksflüssigkeitsproben, neurologische Untersuchungen und neuropsychiatrische Tests umfassen.
Anonymisierte Daten und Proben werden sicher in einem zentralen, vom NIH betriebenen Repository gespeichert, damit andere Forscher darauf zugreifen können.
Die Sammlung von Rückenmarksflüssigkeit wird empfohlen, ist aber optional.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
203
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 11104
- Mount Sinai-- Downtown Union Square
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
30 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Parkinson-Patienten und ihre Familienmitglieder aschkenasischer (osteuropäischer) jüdischer Abstammung, die entweder eine GBA- oder LRRK2-Mutation haben oder die 3 oder mehr Familienmitglieder mit PD haben.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Parkinson-Patienten und ihre Familienmitglieder und ist auf Teilnehmer aschkenasischer (osteuropäischer) jüdischer Abstammung mit GBA- und LRRK2-Mutationen oder mit 3 oder mehr Familienmitgliedern mit Parkinson beschränkt
- Die Teilnehmer müssen in der Gegend von New York City ansässig und bereit sein, zu jährlichen zweistündigen Studienbesuchen nach Mount Sinai Downtown zu kommen, die das Einholen persönlicher medizinischer und familiärer Informationen, Blut-, Urin- und Rückenmarksflüssigkeitsproben, neurologische Untersuchungen und neuropsychiatrische Tests umfassen. Die Sammlung von Rückenmarksflüssigkeit wird empfohlen, ist aber optional.
Ausschlusskriterien:
-Patienten ohne Parkinson-Krankheit oder Familienmitglieder aschkenasischer (osteuropäischer) jüdischer Abstammung, die entweder eine GBA- oder LRRK2-Mutation haben ODER die 3 oder mehr Familienmitglieder mit PD haben.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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LRRK2 Parkinson-Krankheit
Personen mit LRRK2-bezogener Parkinson-Krankheit
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GBA Parkinson-Krankheit
Personen mit GBA-bedingter Parkinson-Krankheit
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Idiopathische Parkinson-Krankheit
Personen mit idiopathischer (ohne bekannte genetische Ursache) Parkinson-Krankheit
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LRRK2 nicht manifestierende Träger
Personen ohne Parkinson-Krankheit, die eine LRRK2-Mutation haben
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GBA nicht manifestierende Träger
Personen ohne Parkinson-Krankheit, die eine GBA-Mutation haben
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Gesunde Kontrolle
Personen ohne persönliche oder familiäre Vorgeschichte (1. oder 2. Grades) einer neurodegenerativen Erkrankung
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Aufklärung blutbasierter genetischer Biomarker bei der Parkinson-Krankheit
Zeitfenster: 5 Jahre
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Entdeckung und Validierung neuer blutbasierter genetischer Biomarker (sowohl DNA- als auch expressionsbasiert) für die Parkinson-Krankheit
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Rachel Saunders-Pullman, MD, MPH, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Hauptermittler: Laurie Ozelius, PhD, Massachusetts General Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. April 2019
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. April 2025
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. April 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
9. Dezember 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
9. Dezember 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
16. Dezember 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
16. April 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
11. April 2025
Zuletzt verifiziert
1. April 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- GCO 17-1846
- 1U01NS107016-01A1 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
JA
Beschreibung des IPD-Plans
Individuelle Teilnehmerdaten, die den in diesem Artikel berichteten Ergebnissen zugrunde liegen, nach Anonymisierung (Text, Tabellen, Abbildungen und Anhänge).
IPD-Sharing-Zeitrahmen
Klinische Daten, die nach dem Studienbesuch im Parkinson Disease Biomarker Program DMR hinterlegt wurden
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Ermittler, deren vorgeschlagene Verwendung der Daten von einem unabhängigen Prüfungsausschuss („gelernter Vermittler“) genehmigt wurde, der für diesen Zweck bestimmt wurde.
Die Art der Analyse wird für die Metaanalyse einzelner Teilnehmerdaten sein.
Daten sind unbegrenzt verfügbar unter: https://pdbp-demo.cit.nih.gov/researchers.
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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