LRRK2, GBA y otros biomarcadores genéticos en judíos de Europa del Este (Ashkenazi) con y sin enfermedad de Parkinson (BioPD)
11 de abril de 2025 actualizado por: Rachel Saunders-Pullman, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Disección de biomarcadores oligogénicos en judíos asquenazíes con enfermedad de Parkinson
Estudio observacional de un solo sitio centrado en dilucidar los genes y las vías bioquímicas involucradas en la causa de la enfermedad de Parkinson.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Este estudio de un solo sitio está reclutando pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) y sus familiares y está limitado a participantes de ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este) con mutaciones GBA y LRRK2, o con 3 o más miembros de la familia con EP.
El seguimiento será de tres años.
Los participantes deben estar en el área de la ciudad de Nueva York anualmente y estar dispuestos a venir al centro de Mount Sinai para visitas de estudio anuales de 2 horas que incluyen la obtención de información médica personal y antecedentes familiares, muestras de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, examen neurológico y pruebas neuropsiquiátricas.
Los datos y las muestras desidentificados se almacenarán de forma segura en un repositorio central administrado por los NIH para que otros investigadores puedan acceder a ellos.
Se recomienda la recolección de líquido cefalorraquídeo, pero es opcional.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
203
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 11104
- Mount Sinai-- Downtown Union Square
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
30 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con enfermedad de Parkinson y sus familiares que son de ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este) que tienen mutaciones GBA o LRRK2 o que tienen 3 o más familiares con EP.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con enfermedad de Parkinson y sus familiares y se limita a participantes de ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este) con mutaciones GBA y LRRK2, o con 3 o más familiares con EP
- Los participantes deben ser locales del área de la ciudad de Nueva York y estar dispuestos a venir al centro de Mount Sinai para realizar visitas de estudio anuales de 2 horas que incluyen la obtención de información médica personal y antecedentes familiares, muestras de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, examen neurológico y pruebas neuropsiquiátricas. Se recomienda la recolección de líquido cefalorraquídeo, pero es opcional.
Criterio de exclusión:
-Pacientes que no tienen la enfermedad de Parkinson o miembros de la familia de ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este) que tienen mutaciones GBA o LRRK2 O que tienen 3 o más miembros de la familia con EP.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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LRRK2 Enfermedad de Parkinson
Individuos con enfermedad de Parkinson relacionada con LRRK2
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GBA Enfermedad de Parkinson
Individuos con enfermedad de Parkinson relacionada con GBA
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Enfermedad de Parkinson idiopática
Individuos con enfermedad de Parkinson idiopática (sin ninguna causa genética conocida)
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Portadores LRRK2 que no se manifiestan
Individuos sin enfermedad de Parkinson que tienen una mutación LRRK2
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Portadores GBA sin manifestación
Individuos sin enfermedad de Parkinson que tienen una mutación GBA
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Control saludable
Individuos sin antecedentes personales o familiares (1° o 2° grado) de una enfermedad neurodegenerativa
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Esclarecer biomarcadores genéticos en sangre en la enfermedad de Parkinson
Periodo de tiempo: cinco años
|
Descubrimiento y validación de nuevos biomarcadores genéticos basados en sangre (tanto basados en ADN como en expresión) para la enfermedad de Parkinson
|
cinco años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Rachel Saunders-Pullman, MD, MPH, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Investigador principal: Laurie Ozelius, PhD, Massachusetts General Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2019
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2025
Finalización del estudio (Actual)
1 de abril de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de diciembre de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de diciembre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
16 de diciembre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de abril de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de abril de 2025
Última verificación
1 de abril de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GCO 17-1846
- 1U01NS107016-01A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Datos de participantes individuales que subyacen a los resultados informados en este artículo, después de la desidentificación (texto, tablas, figuras y apéndices).
Marco de tiempo para compartir IPD
Datos clínicos depositados en el Programa de biomarcadores de la enfermedad de Parkinson DMR después de la visita del estudio
Criterios de acceso compartido de IPD
Investigadores cuyo uso propuesto de los datos haya sido aprobado por un comité de revisión independiente ("intermediario informado") identificado para este fin.
El tipo de análisis será para metanálisis de datos de participantes individuales.
Los datos están disponibles indefinidamente en: https://pdbp-demo.cit.nih.gov/researchers.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .