LRRK2, GBA og andre genetiske biomarkører i østeuropæiske (ashkenazi) jøder med og uden Parkinsons sygdom (BioPD)
11. april 2025 opdateret af: Rachel Saunders-Pullman, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Dissekere oligogene biomarkører hos Ashkenazi-jøder med Parkinsons sygdom
Observationsstudie på et enkelt sted fokuserede på at belyse generne og biokemiske veje, der er involveret i at forårsage Parkinsons sygdom.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette enkeltstedsstudie omfatter patienter med Parkinsons sygdom (PD) og deres familiemedlemmer og er begrænset til deltagere af Ashkenazi (østeuropæisk) jødisk afstamning med GBA- og LRRK2-mutationer eller med 3 eller flere familiemedlemmer med PD.
Opfølgningen vil vare i tre år.
Deltagerne skal være i New York City-området årligt og villige til at komme til Mount Sinai Downtown for årlige 2-timers studiebesøg, som omfatter indhentning af personlig medicinsk og familiehistorisk information, blod-, urin- og spinalvæskeprøver, neurologisk undersøgelse og neuropsykiatrisk test.
Afidentificerede data og prøver vil blive opbevaret sikkert på et centralt NIH-drevet depot for adgang for andre forskere.
Opsamling af rygmarvsvæske tilskyndes, men valgfrit.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
203
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 11104
- Mount Sinai-- Downtown Union Square
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
30 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Parkinsons sygdomspatienter og deres familiemedlemmer, som er af Ashkenazi (østeuropæisk) jødisk afstamning, som enten har en GBA- eller LRRK2-mutation, eller som har 3 eller flere familiemedlemmer med PD.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Parkinsons sygdom patienter og deres familiemedlemmer og er begrænset til deltagere af Ashkenazi (østeuropæisk) jødisk afstamning med GBA og LRRK2 mutationer, eller med 3 eller flere familiemedlemmer med PD
- Deltagerne skal være lokale i New York City-området og villige til at komme til Mount Sinai Downtown for årlige 2 timers studiebesøg, som omfatter indhentning af personlig medicinsk og familiehistorisk information, blod-, urin- og spinalvæskeprøver, neurologisk undersøgelse og neuropsykiatrisk test. Opsamling af rygmarvsvæske tilskyndes, men valgfrit.
Ekskluderingskriterier:
-Patienter, der ikke har Parkinsons sygdom eller familiemedlemmer af Ashkenazi (østeuropæisk) jødisk afstamning, som enten har en GBA- eller LRRK2-mutation ELLER som har 3 eller flere familiemedlemmer med PD.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
LRRK2 Parkinsons sygdom
Personer med LRRK2-relateret Parkinsons sygdom
|
|
GBA Parkinsons sygdom
Personer med GBA-relateret Parkinsons sygdom
|
|
Idiopatisk Parkinsons sygdom
Personer med idiopatisk (uden nogen kendt genetisk årsag) Parkinsons sygdom
|
|
LRRK2 ikke-manifesterende bærere
Personer uden Parkinsons sygdom, som har en LRRK2-mutation
|
|
GBA ikke-manifesterende bærere
Personer uden Parkinsons sygdom, som har en GBA-mutation
|
|
Sund kontrol
Personer uden en personlig eller familiehistorie (1. eller 2. grad) af en neurodegenerativ sygdom
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Belyse blod-baserede genetiske biomarkører i Parkinsons sygdom
Tidsramme: fem år
|
Opdagelse og validering af nye blodbaserede genetiske biomarkører (både DNA- og ekspressionsbaserede) for Parkinsons sygdom
|
fem år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Rachel Saunders-Pullman, MD, MPH, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Ledende efterforsker: Laurie Ozelius, PhD, Massachusetts General Hospital
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. april 2019
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. april 2025
Studieafslutning (Faktiske)
1. april 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
9. december 2020
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
9. december 2020
Først opslået (Faktiske)
16. december 2020
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
16. april 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
11. april 2025
Sidst verificeret
1. april 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- GCO 17-1846
- 1U01NS107016-01A1 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Individuelle deltagerdata, der ligger til grund for resultaterne rapporteret i denne artikel, efter afidentifikation (tekst, tabeller, figurer og bilag).
IPD-delingstidsramme
Kliniske data deponeret i Parkinson Disease Biomarker Program DMR efter studiebesøg
IPD-delingsadgangskriterier
Efterforskere, hvis foreslåede brug af dataene er blevet godkendt af en uafhængig revisionskomité ("lært mellemmand"), der er identificeret til dette formål.
Analysetypen vil være til metaanalyse af individuelle deltagerdata.
Data er tilgængelige på ubestemt tid på: https://pdbp-demo.cit.nih.gov/researchers.
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .