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AML および MDS における従来のゲノムプロファイリングの補助としての全ゲノムシーケンシング (ChromoSeq)

2025年10月14日 更新者：Washington University School of Medicine

AML および MDS における従来のゲノムプロファイリングの補助としての全ゲノムシーケンシング (ChromoSeq) の前向き研究

これは、全ゲノム配列決定アッセイである ChromoSeq の単一機関による前向き研究です。 前向きに収集された患者データを医師の調査と組み合わせて使用​​して、研究者は、急性骨髄性白血病 (AML) または骨髄異形成症候群 (MDS) と診断された患者に対して、標準的なゲノム検査に加えて ChromoSeq を実施する可能性を判断しようとしています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

325

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Meagan Jacoby, M.D., Ph.D.
  • 電話番号：314-747-8439
  • メール：mjacoby@wustl.edu

研究場所

  • アメリカ
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、アメリカ、63110
        • 募集
        • Washington University School of Medicine
        • 副調査官：
          • Mary Politi, Ph.D.
        • コンタクト：
          • Meagan Jacoby, M.D., Ph.D.
          • 電話番号：314-747-8439
          • メール：mjacoby@wustl.edu
        • 副調査官：
          • Feng Gao, Ph.D.
        • 副調査官：
          • David Spencer, M.D., Ph.D.
        • 主任研究者：
          • Meagan Jacoby, M.D., Ph.D.
        • 副調査官：
          • Timothy Ley, M.D.

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準患者

  • -AMLまたはMDSの新たな診断が臨床的に疑われる患者で、BJHでの血液分子アルゴリズム（HMA）による診断分子検査が要求されている、または要求される予定。
  • 18歳以上の成人患者。
  • -IRB承認の書面によるインフォームドコンセント文書を理解する能力と署名する意欲。

包含基準 医師

  • ワシントン大学医学部の治療医であり、血液悪性腫瘍患者の治療を指揮しています。
  • ChromoSeq 実装プロセス中の ChromoSeq の使いやすさと利害関係者の認識に関する標準化されたアンケートに回答する能力と意欲。

除外基準患者

  • 18歳未満

除外基準 医師

  • ワシントン大学医学部の患者は治療しない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：患者: ChromoSeq
ChromoSeq は、CLIA 準拠の ChromoSeq 手順を使用して、CLIA ライセンス環境で、標準治療の細胞遺伝学、FISH、およびそのサンプルから得られた MyeloSeq 遺伝子パネルと並行して、同意を得た患者からの骨髄 DNA に対して実行されます。
デバイス：染色体配列
斬新で合理化された全ゲノム配列決定アプローチ
介入なし：関係者（主治医）
-関係者（治療医師）は調査/アンケートに記入します。 2023 年 10 月 31 日のプロトコール修正以降、関係者 (治療医師) は調査/アンケートに回答しなくなります。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
同定された反復構造バリアントの総数によって測定される ChromoSeq の感度
時間枠：すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
  • リアルタイムの臨床設定における従来の細胞遺伝学との比較
  • 反復構造バリアントの総数は、ChromoSeq および中期細胞遺伝学によって各サンプルで測定され、ペアの測定値が得られます。 各測定値は、少なくとも 1 つの再発性構造バリアントの存在または非存在にも二分されます。 各方法によって検出されたバリアントの数に差がないという仮説は、対応のある標本の t 検定によって分析されます。 ただし、t 検定の仮定が維持できないと判断された場合は、代わりに対応のあるサンプルの符号検定が使用されます。 マクネマー検定を使用して、特定された少なくとも 1 つの再発性構造バリアントが各方法によるものかどうかを比較します。
すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
識別されたコピー数変化の総数によって測定される ChromoSeq の感度
時間枠：すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
  • リアルタイムの臨床設定における従来の細胞遺伝学との比較
  • コピー数の変化の総数は、ChromoSeq および中期細胞遺伝学によって各サンプルで測定され、一対の測定値が得られます。 各測定値は、少なくとも 1 つのコピー数変化の有無にも二分されます。 各方法によって検出されたコピー数の変化の数に差がないという仮説は、対応のある標本の t 検定によって分析されます。 ただし、t 検定の仮定が維持できないと判断された場合は、代わりに対応のあるサンプルの符号検定が使用されます。 マクネマーの検定を使用して、少なくとも 1 つのコピー数の変化が識別されるかどうかを各方法で比較します。
すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
同定された単一ヌクレオチドバリアントの数によって測定される ChromoSeq の感度
時間枠：すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
  • リアルタイムの臨床現場でのカバー率の高い遺伝子パネルとの比較
  • 一塩基変異体の数は、サンプルごとにカウントされます。 さらに、データは、少なくとも 1 つの単一ヌクレオチドバリアントの存在または非存在に二分されます。 データは、対応のある標本の t 検定と McNemar の検定によって分析されます。
すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
識別された挿入-欠失の数によって測定される ChromoSeq の感度
時間枠：すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
  • リアルタイムの臨床現場でのカバー率の高い遺伝子パネルとの比較
  • 挿入削除の数は、サンプルごとにカウントされます。 さらに、データは、少なくとも 1 つの挿入削除の有無に二分されます。 データは、対応のある標本の t 検定と McNemar の検定によって分析されます。
すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
ChromoSeq を使用したリスク層別化が全生存率と相関するかどうかを判断する
時間枠：全例経過観察終了まで（推定63ヶ月）
  • 中期細胞遺伝学と比較して
  • ChromoSeq または従来の細胞遺伝学のいずれかによって定義されたリスク層別化と臨床転帰との関係は、ChromoSeq と中期細胞遺伝学の両方の全生存率に関する Kaplan-Meier 生存率分析で示されます。 2 つの方法の予測精度は、DeLong らの方法を使用して ROC 曲線の下の領域を比較することによってテストされます。
全例経過観察終了まで（推定63ヶ月）
ChromoSeq を使用したリスク層別化が無イベント生存と相関するかどうかを判断する
時間枠：全例経過観察終了まで（推定63ヶ月）
  • 中期細胞遺伝学と比較して
  • ChromoSeq または従来の細胞遺伝学のいずれかによって定義されたリスク層別化と臨床転帰との関係は、ChromoSeq と中期細胞遺伝学の両方のイベントフリー生存率に関するカプラン-マイヤー生存率分析で示されます。 2 つの方法の予測精度は、DeLong らの方法を使用して ROC 曲線の下の領域を比較することによってテストされます。
全例経過観察終了まで（推定63ヶ月）
ChromoSeqが臨床医に新しい遺伝子情報を提供するケースの割合
時間枠：すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
  • 臨床管理（リスク層別化や標的遺伝子治療の実施など）に使用される従来のゲノムプロファイリング（細胞遺伝学、FISH、および次世代シーケンシング）と比較して
  • ChromoSeq 実施医師調査の項目は、臨床管理に関する従来のゲノムプロファイリングによる ChromoSeq の医師による評価を説明するために使用されます。 これらの項目への回答は頻度表で示されます。 統計分析では、各項目の値が 1-5 から -2 から +2 に再コード化され、平均値が 0 であるという帰無仮説を検定するために 1 サンプル t 検定が使用されます (同意も不同意もありません)。 さらに、症例報告は、2 つの方法による医師の経験の質的評価のためにレビューされます。
すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
ChromoSeq ターンアラウンド タイム
時間枠：すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
-注文要求時（バーンズ・ジューイッシュ病院からの血液分子アルゴリズム）から医療記録へのレポートの返送までを測定
すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
失敗した ChromoSeq アッセイの割合
時間枠：すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)
  • 失敗した標準治療ゲノムプロファイリングアッセイとの比較
  • 各アッセイは成功または失敗として分類され、標準的なアッセイ ステータスごとに ChromoSeq アッセイ ステータスを表示する 2 方向の表が作成されます。 アッセイの成功はアッセイの種類に依存しないという帰無仮説を検証するために、ピアソンのカイ 2 乗検定が計算されます。
すべての ChromoSeq テストの完了 (推定 15 か月)

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ChromoSeq に対する関係者の認識
時間枠：ChromoSeq生成後1ヶ月以内（2ヶ月程度を予定）
  • 実施のための統合フレームワークを使用して設計された症例ごとの標準化された質問票から得られた治療医師からの調査回答を使用して研究を構築します
  • それぞれのケースについて、対応する担当医師はケースベースの ChromoSeq 導入医師アンケートに回答するよう求められます。 ChromoSeq データが各症例で治療医によってどのように使用されたか、または使用される可能性があるかを前向きに調査し、リアルタイムで認識を評価するために、医師は ChromoSeq および完成した従来のゲノムデータの 1 か月以内に調査を完了するように求められます。プロファイリング結果は、どちらか遅いほうがチャートに返されます。
ChromoSeq生成後1ヶ月以内（2ヶ月程度を予定）
介入の受容性の尺度によって測定された ChromoSeq に対する利害関係者の認識
時間枠：100 個のゲノムの配列が決定された場合 (12 か月と推定)
  • 100個のゲノムが解読された時点で調査を完了する
  • 4 つのステートメント。回答は 1 = 完全に反対、5 = 完全に同意。
100 個のゲノムの配列が決定された場合 (12 か月と推定)
介入の適切性評価によって測定された ChromoSeq に対する関係者の認識
時間枠：100 個のゲノムの配列が決定された場合 (12 か月と推定)
  • 100 個のゲノムが解読された時点で調査が完了します。
  • 4 つのステートメント。回答は 1 = 完全に反対、5 = 完全に同意。
100 個のゲノムの配列が決定された場合 (12 か月と推定)
実装の実現可能性測定によって測定された ChromoSeq に対する関係者の認識
時間枠：100 個のゲノムの配列が決定された場合 (12 か月と推定)

-100個のゲノムが解読された時点で調査が完了します。

--4 つのステートメント。回答は 1=完全に反対、5=完全に同意。
100 個のゲノムの配列が決定された場合 (12 か月と推定)
システム ユーザビリティ スケールで測定した ChromoSeq に対する関係者の認識
時間枠：100 個のゲノムの配列が決定された場合 (12 か月と推定)
  • 100 個のゲノムが解読された時点で調査が完了します。
  • ChromoSeq の使いやすさに関する 10 のステートメント。回答は 1= まったくそう思わない、5= 非常にそう思う
100 個のゲノムの配列が決定された場合 (12 か月と推定)

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Washington University School of Medicine

捜査官

  • 主任研究者：Meagan Jacoby, M.D., Ph.D.、Washington University School of Medicine

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年9月17日

一次修了 (推定)

2027年12月31日

研究の完了 (推定)

2027年12月31日

試験登録日

最初に提出

2021年7月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年7月22日

最初の投稿 (実際)

2021年8月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年10月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年10月14日

最終確認日

2025年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 202105123

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

匿名化後の、記事で報告された結果の基礎となる個々の参加者データ (テキスト、表、図、および付録)。

IPD 共有時間枠

記事の発行後 3 か月から 5 年間。

IPD 共有アクセス基準

方法論的に適切な提案を提供する研究者は、提案を mjacoby@wustl.edu に提出できます。 アクセスするには、データ要求者はデータ アクセス契約に署名する必要があります。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ANALYTIC_CODE

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

はい

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

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