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AML 및 MDS에서 기존 게놈 프로파일링에 대한 부속물로서 전체 게놈 시퀀싱(ChromoSeq)

2025년 10월 14일 업데이트: Washington University School of Medicine

AML 및 MDS에서 기존 게놈 프로파일링에 대한 부속물로서 전체 게놈 시퀀싱(ChromoSeq)에 대한 전향적 연구

이것은 전체 게놈 시퀀싱 분석인 ChromoSeq에 대한 단일 기관의 전향적 연구입니다. 전향적으로 수집된 환자 데이터를 의사 설문 조사와 함께 사용하여 조사관은 급성 골수성 백혈병(AML) 또는 골수이형성 증후군(MDS) 진단을 받은 환자에 대해 표준 게놈 검사 외에 ChromoSeq을 구현할 가능성을 결정하려고 합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

325

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Meagan Jacoby, M.D., Ph.D.
  • 전화번호: 314-747-8439
  • 이메일: mjacoby@wustl.edu

연구 장소

  • 미국
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, 미국, 63110
        • 모병
        • Washington University School of Medicine
        • 부수사관:
          • Mary Politi, Ph.D.
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Feng Gao, Ph.D.
        • 부수사관:
          • David Spencer, M.D., Ph.D.
        • 수석 연구원:
          • Meagan Jacoby, M.D., Ph.D.
        • 부수사관:
          • Timothy Ley, M.D.

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준 환자

  • BJH에서 혈액분자알고리즘(HMA)을 통한 분자진단검사를 의뢰했거나 의뢰 예정인 AML 또는 MDS의 새로운 진단에 대한 임상적 의심이 있는 환자.
  • 18세 이상의 성인 환자.
  • IRB 승인 서면 동의서에 서명할 의지와 이해 능력.

포함 기준 의사

  • 혈액 악성 종양을 가진 개인을 위한 치료를 지시하는 워싱턴 대학교 의과 대학의 치료 의사.
  • ChromoSeq 구현 프로세스 중 ChromoSeq에 대한 이해관계자의 인식 및 유용성에 대한 표준화된 설문지를 작성할 수 있고 작성할 의향이 있습니다.

제외 기준 환자

  • 18세 미만

제외 기준 의사

  • Washington University School of Medicine에서 환자를 치료하지 않음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 환자: ChromoSeq
ChromoSeq은 CLIA 준수 ChromoSeq 절차를 사용하여 CLIA 라이선스 환경에서 표준 치료 세포유전학, FISH 및 해당 샘플에서 얻은 MyeloSeq 유전자 패널과 병행하여 동의한 환자의 골수 DNA에서 수행됩니다.
장치: ChromoSeq
새롭고 간소화된 전체 게놈 시퀀싱 접근법
간섭 없음: 이해관계자(의사 치료)
-이해관계자(치료 의사)가 설문조사/설문지를 작성합니다. 프로토콜 개정 2023년 10월 31일부터 이해관계자(치료 의사)는 더 이상 설문조사/설문지를 작성하지 않습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
확인된 반복 구조 변이의 총 수로 측정한 ChromoSeq의 감도
기간: 모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
  • 실시간 임상 환경에서 기존의 세포유전학에 비해
  • 반복되는 구조 변이체의 총 수는 ChromoSeq 및 중기 세포유전학에 의해 각 샘플에서 측정되어 한 쌍의 측정값을 생성합니다. 각 측정은 또한 적어도 하나의 반복되는 구조 변형의 존재 또는 부재로 이분화됩니다. 각 방법에 의해 검출된 변이체의 수에 차이가 없다는 가설은 쌍표본 t-검정으로 분석됩니다. 그러나 t-검정의 가정이 타당하지 않다고 판단되면 대응 표본 부호 검정이 대신 사용됩니다. McNemar의 테스트는 식별된 적어도 하나의 반복적인 구조 변이가 각 방법에 의한 것인지 여부를 비교하는 데 사용됩니다.
모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
식별된 복제 수 변경의 총 수로 측정한 ChromoSeq의 감도
기간: 모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
  • 실시간 임상 환경에서 기존의 세포유전학에 비해
  • 복제 수 변경의 총 수는 ChromoSeq 및 중기 세포유전학에 의해 각 샘플에서 측정되어 한 쌍의 측정값을 생성합니다. 각 측정은 또한 적어도 하나의 카피 수 변경의 존재 또는 부재로 이분화됩니다. 각 방법에 의해 검출된 카피 수 변경의 수에 차이가 없다는 가설은 쌍표본 t-검정으로 분석됩니다. 그러나 t-검정의 가정이 타당하지 않다고 판단되면 대응 표본 부호 검정이 대신 사용됩니다. McNemar의 테스트는 각 방법에 의해 적어도 하나의 카피 수 변경이 식별되는지 여부를 비교하는 데 사용됩니다.
모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
확인된 단일 염기 변이체의 수로 측정한 ChromoSeq의 감도
기간: 모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
  • 실시간 임상 환경에서 높은 커버리지 유전자 패널과 비교
  • 단일 뉴클레오티드 변이체의 수는 각 샘플에 대해 계산됩니다. 또한, 데이터는 적어도 하나의 단일 뉴클레오티드 변형의 존재 또는 부재로 이분화됩니다. 데이터는 쌍표본 t-검정 및 McNemar's 검정으로 분석됩니다.
모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
확인된 삽입-결실 수로 측정한 ChromoSeq의 감도
기간: 모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
  • 실시간 임상 환경에서 높은 커버리지 유전자 패널과 비교
  • 삽입-삭제 횟수는 각 샘플에 대해 계산됩니다. 또한 데이터는 적어도 하나의 삽입-삭제 유무로 이분법화됩니다. 데이터는 쌍표본 t-검정 및 McNemar's 검정으로 분석됩니다.
모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
ChromoSeq를 사용한 위험 계층화가 전체 생존과 상관관계가 있는지 확인
기간: 모든 환자에 대한 추적 관찰 완료를 통해(예상 63개월)
  • 중기 세포 유전학에 비해
  • ChromoSeq 또는 기존 세포유전학에 의해 정의된 위험 계층화와 임상 결과의 관계는 ChromoSeq 및 중기 세포유전학 모두에 대한 전체 생존에 대한 Kaplan-Meier 생존 분석을 통해 설명됩니다. 두 방법의 예측 정확도는 DeLong 등의 방법을 사용하여 ROC 곡선 아래 면적을 비교하여 테스트합니다.
모든 환자에 대한 추적 관찰 완료를 통해(예상 63개월)
ChromoSeq를 사용한 위험 계층화가 무사고 생존과 상관관계가 있는지 확인
기간: 모든 환자에 대한 추적 관찰 완료를 통해(예상 63개월)
  • 중기 세포 유전학에 비해
  • ChromoSeq 또는 기존 세포유전학에 의해 정의된 위험 계층화와 임상 결과의 관계는 ChromoSeq 및 중기 세포유전학 모두에 대한 사건 없는 생존에 대한 Kaplan-Meier 생존 분석을 통해 설명됩니다. 두 방법의 예측 정확도는 DeLong 등의 방법을 사용하여 ROC 곡선 아래 면적을 비교하여 테스트합니다.
모든 환자에 대한 추적 관찰 완료를 통해(예상 63개월)
ChromoSeq이 임상의에게 새로운 유전 정보를 제공하는 경우의 비율
기간: 모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
  • 임상 관리(예: 위험 계층화 또는 표적 유전자 치료 제도)에 사용되는 기존 게놈 프로파일링(세포유전학, FISH 및 차세대 시퀀싱)과 비교
  • ChromoSeq 구현 의사 설문 조사의 항목은 임상 관리와 관련하여 기존의 게놈 프로파일링을 사용한 ChromoSeq의 의사 평가를 설명하는 데 사용됩니다. 이러한 항목에 대한 응답은 빈도표에 표시됩니다. 통계 분석을 위해 각 항목의 값을 1-5에서 -2에서 +2로 코딩하고 평균값이 0(동의도 반대도 아님)이라는 귀무가설을 검정하기 위해 1표본 t-검정을 사용합니다. 또한 두 가지 방법에 대한 의사 경험의 질적 평가를 위해 사례 보고서를 검토합니다.
모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
ChromoSeq 처리 시간
기간: 모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
- 주문 접수 시점부터(반스 쥬이시 병원의 혈액분자 알고리즘) 진료기록부에 보고서 회신까지 측정
모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
실패한 ChromoSeq 분석의 비율
기간: 모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)
  • 실패한 치료 표준 게놈 프로파일링 분석과 비교하여
  • 각 분석은 성공 또는 실패로 분류되며 표준 분석 상태별로 ChromoSeq 분석 상태를 표시하는 양방향 테이블이 구성됩니다. 분석 성공이 분석 유형과 무관하다는 귀무가설을 테스트하기 위해 Pearson 카이제곱 테스트가 계산됩니다.
모든 ChromoSeq 테스트 완료를 통해(15개월 예상)

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
ChromoSeq에 대한 이해관계자의 인식
기간: ChromoSeq 생성 후 1개월 이내(2개월 예상)
  • 구현 연구 구성을 위한 통합 프레임워크를 사용하여 설계된 사례별 표준화된 설문지에서 얻은 치료 의사의 설문 조사 응답 사용
  • 각 사례에 대해 해당 치료 의사는 사례 기반 ChromoSeq 구현 의사 설문조사에 응답하도록 요청받게 됩니다. ChromoSeq 데이터가 각 사례에 대해 치료 의사가 어떻게 사용했거나 사용할 수 있는지 전향적으로 조사하고 실시간으로 인식을 평가하기 위해 의사는 ChromoSeq 후 1개월 이내에 설문 조사를 완료하고 기존 게놈 분석을 완료하도록 요청받습니다. 프로파일링 결과 중 나중에 차트로 반환됩니다.
ChromoSeq 생성 후 1개월 이내(2개월 예상)
개입 조치의 수용 가능성으로 측정된 ChromoSeq에 대한 이해관계자의 인식
기간: 100개의 게놈을 염기서열 분석한 경우(12개월 추정)
  • 100개의 게놈이 서열분석되는 시점에 조사를 완료할 예정입니다.
  • 1=완전히 동의하지 않음부터 5=완전히 동의함까지의 답변이 포함된 4개의 진술입니다.
100개의 게놈을 염기서열 분석한 경우(12개월 추정)
개입 적절성 측정으로 측정된 ChromoSeq에 대한 이해관계자의 인식
기간: 100개의 게놈을 염기서열 분석한 경우(12개월 추정)
  • 100개의 게놈이 서열분석되는 시점에 조사를 완료할 예정입니다.
  • 1=완전히 동의하지 않음부터 5=완전히 동의함까지의 답변이 포함된 4개의 진술입니다.
100개의 게놈을 염기서열 분석한 경우(12개월 추정)
구현 측정의 타당성에 따라 측정된 ChromoSeq에 대한 이해관계자의 인식
기간: 100개의 게놈을 염기서열 분석한 경우(12개월 추정)

-100개의 게놈이 해독되는 시점에 설문조사가 완료됩니다.

--1=완전히 동의하지 않음부터 5=완전히 동의함까지의 답변이 포함된 4개의 진술입니다.
100개의 게놈을 염기서열 분석한 경우(12개월 추정)
시스템 유용성 척도로 측정된 ChromoSeq에 대한 이해관계자의 인식
기간: 100개의 게놈을 염기서열 분석한 경우(12개월 추정)
  • 100개의 게놈이 서열분석되는 시점에 조사를 완료할 예정입니다.
  • ChromoSeq의 유용성에 대한 10가지 진술(1=매우 동의하지 않음~5=매우 동의함)의 답변
100개의 게놈을 염기서열 분석한 경우(12개월 추정)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Washington University School of Medicine

수사관

  • 수석 연구원: Meagan Jacoby, M.D., Ph.D., Washington University School of Medicine

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 9월 17일

기본 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 7월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 7월 22일

처음 게시됨 (실제)

2021년 8월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 10월 14일

마지막으로 확인됨

2025년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 202105123

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

비식별화 후 기사에 보고된 결과의 기초가 되는 개별 참가자 데이터(텍스트, 표, 그림 및 부록).

IPD 공유 기간

논문 출판 후 3개월부터 5년까지.

IPD 공유 액세스 기준

방법론적으로 건전한 제안을 제공하는 연구원은 mjacoby@wustl.edu로 제안서를 제출할 수 있습니다. 액세스 권한을 얻으려면 데이터 요청자는 데이터 액세스 계약에 서명해야 합니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액
  • ANALYTIC_CODE

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

예

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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