心臓症状および遺伝性代謝疾患

遺伝性代謝疾患 (IMD) は、タンパク質、脂肪、炭水化物の代謝、またはオルガネラ機能の障害に影響を与える代謝経路の酵素欠損および/または輸送タンパク質に起因する遺伝性疾患です。 IMD は主要なエネルギー源 (グリコーゲン、脂肪酸) に影響を与える可能性があるため、心機能障害を引き起こす可能性があります。 ほとんどの IMD は多臓器性疾患ですが、場合によっては、IMD が引き起こす心機能障害が主な臨床的特徴であり、心不全、心室性不整脈、さらには突然死などの予後を決定する主要な合併症の原因となります。 成人 IMD の心臓症状に関する情報は現在不足しており、その臨床的および放射線学的特徴についてはほとんど知られていません。

2017 年に、CHUV の Adult Metabolic Clinic でフォローされた IMD のすべての患者を含むデータベースが作成されました。 このデータベースは、倫理委員会 (# 2017-02328) によって提出および承認されたプロトコルの一部でした。 この最初の分析の結果は、Journal of Orphan Rare Diseases に掲載されました。 治験責任医師は、このデータベースを使用して、心臓検査を受けたすべての患者を特定します。 ローザンヌ大学病院の患者のみが心臓病科と共同で追跡され、分析に含まれます。 遺伝医学部門および心臓病部門 (ローザンヌ大学病院) からの電子および紙の患者カルテは、IMD および心臓検査の種類 (心臓超音波、多重共鳴画像法、心電図) について検討されます。 すべての変数は、Excel データベースに入力されます。