Hjärtmanifestation och ärftliga metabola sjukdomar

Ärftliga metabola sjukdomar (IMD) är genetiska störningar som beror på en enzymdefekt och/eller transportproteiner i metabola vägar som påverkar proteiner, fett, kolhydratmetabolism eller nedsatt organellfunktion. Eftersom IMD kan påverka de primära energikällorna (glykogen, fettsyror), kan de leda till hjärtdysfunktion. Även om de flesta av IMD är multisystemiska sjukdomar, är i vissa fall den hjärtdysfunktion de orsakar den huvudsakliga kliniska egenskapen och källan till stora komplikationer som kommer att avgöra prognosen, som hjärtsvikt, ventrikulär arytmi eller till och med plötslig död. Information om hjärtmanifestationer hos vuxna IMD är för närvarande knapphändig och lite är känt om deras kliniska och radiologiska egenskaper.

En databas skapades 2017 med alla patienter med IMD som följdes på Adult Metabolic Clinic i CHUV. Denna databas ingick i ett protokoll som lämnats in och godkänts av etikkommittén (# 2017-02328). Resultaten av denna första analys publicerades i Journal of Orphan Rare Diseases. Utredarna kommer att använda denna databas för att identifiera alla patienter som genomgått en hjärtundersökning. Endast patienter från universitetssjukhuset i Lausanne som följs tillsammans med avdelningen för kardiologi kommer att inkluderas i analysen. Elektroniska och papperspatientdiagram från avdelningen för genetisk medicin och avdelningen för kardiologi (Lausanne universitetssjukhus) kommer att granskas för typ av IMD och hjärtundersökningar (hjärtultraljud, multipel resonanstomografi, elektrokardiogram). Alla variabler kommer att läggas in i en excel-databas.