Manifestazione cardiaca e malattie metaboliche ereditarie

Le malattie metaboliche ereditarie (IMD) sono disordini genetici risultanti da un difetto enzimatico e/o dalle proteine ​​di trasporto nelle vie metaboliche che interessano il metabolismo delle proteine, dei grassi, dei carboidrati o una compromissione della funzione degli organelli. Poiché gli IMD possono influenzare le fonti primarie di energia (glicogeno, acidi grassi), possono portare a disfunzione cardiaca. Sebbene la maggior parte degli IMD siano malattie multisistemiche, in alcuni casi, la disfunzione cardiaca che causano è la principale caratteristica clinica e fonte di complicanze maggiori che determineranno la prognosi, come insufficienza cardiaca, aritmie ventricolari o persino morte improvvisa. Le informazioni sulle manifestazioni cardiache negli IMD degli adulti sono attualmente scarse e poco si sa sulle loro caratteristiche cliniche e radiologiche.

Nel 2017 è stato creato un database che include tutti i pazienti con IMD seguiti presso la Adult Metabolic Clinic del CHUV. Questo database faceva parte di un protocollo presentato e approvato dal comitato etico (# 2017-02328). I risultati di questa prima analisi sono stati pubblicati sul Journal of Orphan Rare Diseases. Gli investigatori utilizzeranno questo database per identificare tutti i pazienti sottoposti a esame cardiaco. Saranno inclusi nell'analisi solo i pazienti dell'ospedale universitario di Losanna seguiti congiuntamente con la divisione di cardiologia. Le cartelle cliniche elettroniche e cartacee della Divisione di medicina genetica e della Divisione di cardiologia (Ospedale universitario di Losanna) saranno riviste per il tipo di IMD e indagini cardiache (ecografia cardiaca, risonanza magnetica multipla, elettrocardiogramma). Tutte le variabili verranno inserite in un database excel.