Hjertemanifestation og arvelige stofskiftesygdomme

Arvelige stofskiftesygdomme (IMD) er genetiske lidelser, der skyldes en enzymdefekt og/eller transportproteiner i metaboliske veje, der påvirker proteiner, fedt, kulhydratmetabolisme eller nedsat organelfunktion. Da IMD'er kan påvirke de primære energikilder (glykogen, fedtsyrer), kan de føre til hjertedysfunktion. Selvom de fleste IMD'er er multisystemiske sygdomme, er den hjertedysfunktion, de forårsager, i nogle tilfælde det vigtigste kliniske træk og kilde til større komplikationer, som vil bestemme prognosen, såsom hjertesvigt, ventrikulære arytmier eller endda pludselig død. Oplysninger om hjertemanifestationer hos voksne IMD'er er i øjeblikket sparsomme, og man ved kun lidt om deres kliniske og radiologiske karakteristika.

En database blev oprettet i 2017 med alle patienter med IMD fulgt på Voksen Metabolic Clinic i CHUV. Denne database var en del af en protokol indsendt og godkendt af den etiske komité (# 2017-02328). Resultaterne af denne første analyse blev offentliggjort i Journal of Orphan Rare Diseases. Efterforskere vil bruge denne database til at identificere alle de patienter, der har fået foretaget en hjerteundersøgelse. Kun patienter fra Lausanne Universitetshospital fulgt sammen med afdelingen for kardiologi vil blive inkluderet i analysen. Elektroniske og papirpatientdiagrammer fra afdelingen for genetisk medicin og afdelingen for kardiologi (Lausanne Universitetshospital) vil blive gennemgået for type IMD og hjerteundersøgelser (hjerteultralyd, multipel resonansbilleddannelse, elektrokardiogram). Alle variabler vil blive indtastet i en excel-database.