小児および成人MDSの包括的な分子的および臨床的評価

バックグラウンド：

• 骨髄異形成症候群 (MDS) は、細胞異形成、末梢血球減少症、および急性骨髄性白血病 (AML) への移行リスクの増加をもたらす無効な造血を特徴とする不均一な幹細胞障害です。
• 治療の選択肢は限られていますが、いずれも奏効率は低く、奏効期間も限られています。治癒の可能性があるのは造血幹細胞移植 (HSCT) だけです。 残念ながら、高齢者の病気として (診断の平均年齢 > 65 歳)、ほとんどの参加者は、高齢や他の併存症のために HSCT の対象とはなりません。
• 新しい治療戦略を開発し、疾患の自然史を変えるために、疾患の発現につながるプロセスをさらに解明することが重要です。
• 骨髄環境における炎症誘発性サイトカイン、炎症性遺伝子の転写アップレギュレーション、および自然免疫シグナル伝達経路の調節不全によって証明されるように、慢性炎症は疾患病理学の中心です。
• 慢性炎症がMDSの病因を引き起こし、治療的に悪用される可能性があるという仮説を立てています。 さらに、ここで提案された相関関係は、重大な疾患を引き起こす経路を明らかにするためだけでなく、疾患と治療反応のバイオマーカーを潜在的に明らかにするためにも使用され、診断と予後の両方をより洗練するためにも使用されると予想しています。

目的:

- 骨髄異形成症候群（MDS）の自然史を特徴付け、全体および無増悪生存期間を評価する

資格:

MDSの参加者

• 性別問わず、年齢問わず
• -組織学的または細胞学的に疑われるか確認されたMDS、MDS / MPN、（MDS / MPNRS-T、MDS / MPN-U、CMML、aCML）または先行するMDSまたはMDS / MPNを伴うsAML。
• -以前の治療の量に関係なく、現在MDSを対象とした治療を受けている可能性があります。
• -この研究によって提供されるケアと診断所見を管理することに同意する、NIH外の特定されたプライマリ腫瘍学者、血液学者、またはジェネラリストが必要です。

コントロール

• -性別は問わず、臨床センターの要件ごとに骨髄提供の対象となる必要があります。
• -MDSまたは現在の自己免疫疾患のある参加者のグループの選択基準としてリストされている血液悪性腫瘍の病歴はありません
• 対照骨髄ボランティアは、臨床応用のために骨髄採取を予定する必要があります。または、悪性腫瘍を評価する場合は、骨髄の関与を除外するために骨髄吸引を予定しなければなりません。

デザイン：

• これは、骨髄異形成症候群 (MDS) の参加者のための自然史および生体試料取得プロトコルです。
• さらに、さまざまな原因によるMDSの慢性炎症が、異形成、血球減少症、および疾患の進行につながる造血分化および成熟ブロックをもたらすという仮説に基づいて、包括的な研究分析を行います。治療標的戦略。
• これは、1,000 人の MDS 参加者と 100 人の骨髄対照 (移植ドナーまたは非関与の悪性腫瘍) ボランティアを 20 年間の研究蓄積期間にわたって獲得する単一施設 (臨床センター) 研究です。
• 診断テストは、計画された研究相関分析に加えて、これらの参加者のルーチンとして実行されます。 フォローアップは、状態と生存を評価するためにほぼ毎年行われます。