クレアチントランスポーター欠損症の被験者における形態異常の特徴付け

バックグラウンド：

クレアチン トランスポーター欠損症 (CTD) は、主に男性の脳に影響を与える遺伝性疾患です。 CTD は、軽度から重度の知的障害を引き起こします。 CTD の人は、発作や行動上の問題を抱えている可能性があります。 彼らは成長が遅く、疲れやすいかもしれません。 CTD は、自閉症やその他の障害と混同されることがあります。 より良い診断が必要です。 NIH の調査の調査チームは、CTD の子供の顔が似ている可能性があることに注目しました。 この自然史研究では、専門家がCTDの子供の写真を調べます。 見つかった共通の特徴は、CTD の診断に役立つ可能性があります。

目的：

CTD の小児に共通する顔の特徴を探すこと。

適格性：17-CH-0020試験に参加したCTDの2～40歳の男性。

デザイン：

研究 17-CH-0020 の一部の参加者は、顔の写真を撮られました。 NIH の調査チームは、これらの写真をカナダの同僚と共有したいと考えています。 この人は、遺伝性疾患が人々の体にどのように影響するかを評価する専門家です。

研究中に収集された参加者のデータも、この専門家に送信される場合があります。 このデータには、診断画像とラボ テストの結果が含まれる場合があります。

何人かの子供は、17-CH-0020 の研究中に写真を撮られませんでした。 保護者は、これらの子供たちの写真を撮り、研究チームに送るよう求められます。 これらの写真は、安全なポータルに送信できます。 写真は、クリニック訪問中に直接撮影することもできます。

写真は臨床研究ジャーナルに掲載される場合があります。 しかし、これは必須ではありません。 写真が公開される前に、保護者は別の同意書に署名するよう求められます。