Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Dysmorfologian karakterisointi potilailla, joilla on kreatiinin kuljettajan puutos

lauantai 2. syyskuuta 2023 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tausta:

Kreatiinin kuljettajan puutos (CTD) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa miesten aivoihin. CTD aiheuttaa älyllisen vamman, joka voi olla lievästä vaikeaan. CTD-potilailla voi olla kohtauksia ja käyttäytymisongelmia. Ne voivat kasvaa hitaasti ja väsyä helposti. CTD voidaan joskus sekoittaa autismiin tai muihin sairauksiin. Parempaa diagnostiikkaa tarvitaan. NIH-tutkimuksen tutkimusryhmä totesi, että CTD-lasten kasvot voivat näyttää samanlaisilta. Tätä luonnontieteellistä tutkimusta varten asiantuntija tutkii kuvia lapsista, joilla on CTD. Kaikki löydetyt yhteiset piirteet voivat auttaa CTD:n diagnosoinnissa.

Tavoite:

Etsiä CTD:tä sairastavien lasten yhteisiä kasvonpiirteitä.

Kelpoisuus: 2–40-vuotiaat miehet, joilla on CTD ja jotka osallistuivat tutkimukseen 17-CH-0020.

Design:

Jotkut tutkimukseen 17-CH-0020 osallistujat ottivat kuvia heidän kasvoistaan. NIH:n tutkimusryhmä haluaa jakaa nämä kuvat kanadalaisen kollegansa kanssa. Tämä henkilö on asiantuntija arvioimaan, kuinka geneettiset häiriöt vaikuttavat ihmisten kehoon.

Tälle asiantuntijalle voidaan lähettää myös tutkimuksen aikana kerätyt osallistujatiedot. Nämä tiedot voivat sisältää diagnostisia kuvia ja laboratoriotestien tuloksia.

Joidenkin lasten kuvia ei otettu tutkimuksen 17-CH-0020 aikana. Vanhempia pyydetään ottamaan kuvia näistä lapsista ja lähettämään ne tutkimusryhmälle. Nämä kuvat voidaan lähettää suojattuun portaaliin. Kuvia voi ottaa myös henkilökohtaisesti klinikkakäynnin aikana.

Valokuvat voidaan tulostaa kliinisissä tutkimuslehdissä. Mutta tätä ei vaadita. Vanhempia pyydetään allekirjoittamaan erillinen suostumus ennen kuvien julkaisemista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida valokuvia koehenkilöistä, jotka on rekisteröity protokollaan 17-CH-0020. Havainnollinen tutkimus miehistä, joilla on kreatiininkuljettajan puutos (CTD), perustuu havainteemme, jonka mukaan monilla näistä koehenkilöistä on yhteisiä kallon kasvojen piirteitä. Tämä edellyttää ulkopuolisen tutkijan osallistumista, jolla on merkittävää asiantuntemusta dysmorfologiasta. Pyrimme määrittämään, onko tässä populaatiossa erityisiä dysmorfisia piirteitä.

Tavoitteet:

Ensisijainen tavoite: Luonnehtia dysmorfisia piirteitä potilailla, joilla on CTD

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

19

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 40 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on kreatiinin kuljetuksen puutos

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

    1. Potilas on mies ja ikä 2-40 vuotta mukaan lukien.
    2. Potilaalla on genominen vahvistus patologisesta mutaatiosta SLC6A8-geenissä.
    3. Potilas pystyy suorittamaan tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä tutkittavan tilan asettamien rajoitusten puitteissa.
    4. Potilaiden vanhempien/huoltajien/hoitajien on annettava kirjallinen suostumus (tietoinen suostumus) tutkimukseen liittyviin toimenpiteisiin, ja tarvittaessa potilaan tulee antaa suostumus.

POISTAMISKRITEERIT:

  1. Potilaalla on ollut status epilepticus 3 kuukauden sisällä seulonnasta.
  2. Potilaalla on ollut kohtaus, joka kestää 5 minuuttia tai pidempään, ja toinen kohtaus, joka ei ole toipunut tajunnasta ensimmäisestä, tai jos henkilöllä on toistuvia kohtauksia 30 minuuttia tai kauemmin.
  3. Potilas ei pysty noudattamaan tutkimusmenettelyjä tai hänellä on kliininen sairaus tai laboratoriopoikkeavuus, joka tutkijan mielestä mahdollisesti lisäisi osallistumisriskiä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilaat
Vaikuttavat henkilöt, jotka täyttävät sisällyttämiskriteerit

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
dysmorfisia piirteitä
Aikaikkuna: 3 vuotta
Luonnehditaan dysmorfisia piirteitä potilailla, joilla on CTD
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Yhteistyökumppanit

McMaster University, Ontario, Canada

Tutkijat

  • Päätutkija: John R Perreault, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 24. lokakuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 27. lokakuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 31. lokakuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 1. marraskuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 6. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 2. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Torstai 31. elokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 10001074
  • 001074-CH

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Autismispektrihäiriö

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa