フランスにおける脊髄性筋萎縮症（SMA）の新生児スクリーニングの実現可能性：Grand-EstおよびNouvelle-AquitaineにおけるDEPISMA Prefigurator Project (DEPISMA)
フランスにおける脊髄性筋萎縮症 (SMA) の新生児スクリーニングの実現可能性: グラン・エストおよびヌーベル・アキテーヌにおける DEPISMA Prefigurator プロジェクト
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は神経系の遺伝性疾患で、7,000 人に 1 人の割合で発症します1.2。 出生し、この病気の患者の死亡率が非常に高くなります。 フランスでは毎年約 120 人の新規症例があり、合計で 2500 人の患者が推定されています。 これは、フランスの子供の遺伝的死亡率の主な原因です。 2017 年まで、病因学的治療は利用できませんでした。 現在、3 つの治療法が承認され、フランスで承認されています。 SMA の現在の臨床開発は、患者に対する早期治療の重要性を示しています。 3. したがって、発症前の患者を特定することは、個々のレベルで治療の有効性を改善し、チャンスの損失を回避し、発症後の治療を受ける患者の障害の社会的コストを削減するために不可欠です。 ヨーロッパおよび世界中のいくつかの国は、この疾患の地域パイロットスクリーニングプログラムを実施しています。 スクリーニング検査は、長年にわたって行われてきた信頼性の高い分子遺伝学的解析に基づいています。現在、使用できる生化学マーカーはありません。
私たちのプロジェクトの目的は、フランス全土に拡大することを提案できるようになる前に、フランスの 2 つの地域で脊髄筋萎縮症の新生児スクリーニングの実現可能性を実証することです。 スクリーニングされたすべての患者の管理は、パイロット研究の外で、既存の全国的な学際的協議会議によって、利用可能な最善の治療基準に従って決定され、神経筋疾患リファレンスセンターの全国ネットワークに基づいて行われます。プロジェクトの目的はそうではありません治療または新生児スクリーニングの有効性の評価: これらの目的は、世界中の既存または進行中の研究によって研究されています。
このプロジェクトは、新生児スクリーニング (地域新生児スクリーニング センター (CRDN) および地域周産期ネットワークを介した) および希少疾患の管理 (神経筋疾患を介した) を担当するフランスの既存の構造に沿って設定されました。参照センターとその FILNEMUS ネットワーク)。 このプロジェクトは、AFM Telethon、Directorate of Health Care Supply、Regional Health Agency (ARS)、FILNEMUS network、Novartis Gene Therapies、Roche Pharma AG、Biogen と共同で実施されています。
したがって、私たちは可能な限り、この研究を現実に近づけ、このスクリーニング戦略の潜在的な一般化を国の領土全体に事前に示すために直接使用できるできるだけ多くの情報を生成できるようにしたいと考えています.
調査の概要
状態
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Vincent LAUGEL
- 電話番号：33388127743
- メール：vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
研究場所
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Briey、フランス
- 募集
- Ch de Briey- Hôpital Maillot
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コンタクト：
- Blandine POIREL
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Strasbourg、フランス、67100
- 募集
- Vincent LAUGEL
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コンタクト：
- Vincent LAUGEL
- 電話番号：+33388127743
- メール：vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
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Alsace
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Colmar、Alsace、フランス
- 募集
- CH de Colmar - Hôpital Louis Pasteur
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コンタクト：
- Didier CHOGNOT
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Colmar、Alsace、フランス
- まだ募集していません
- Hôpital Albert Schweitzer - Clinique Du Diaconat de Colmar
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コンタクト：
- Marc EDRISS
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Haguenau、Alsace、フランス
- 募集
- Ch de Haguenau
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コンタクト：
- Mathilde SIDLOVSKI
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Mulhouse、Alsace、フランス
- まだ募集していません
- Clinique Diaconat Fonderie de Mulhouse
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コンタクト：
- Patricia WATRELOS
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Mulhouse、Alsace、フランス
- 募集
- Hôpital Emile Muller
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コンタクト：
- Céline HOMATTER
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Saverne、Alsace、フランス
- 募集
- Ch Ste Catherine
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コンタクト：
- Heidi FORLER
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Schiltigheim、Alsace、フランス
- 募集
- Cmco Chru de Strasbourg
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コンタクト：
- Imad LABBASSI
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Strasbourg、Alsace、フランス
- 募集
- Clinique Rhéna
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コンタクト：
- Catherine SCHARF
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Strasbourg、Alsace、フランス
- 募集
- Clinique Ste Anne
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コンタクト：
- Jean-François DELOBBE
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Sélestat、Alsace、フランス
- 募集
- Ch de Selestat
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コンタクト：
- Izzat MIKAIL
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Wissembourg、Alsace、フランス
- 募集
- Chic de La Lauter
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コンタクト：
- Régine RAMBOS
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Champagne Ardennes
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Bezannes、Champagne Ardennes、フランス
- 募集
- POLYCLINIQUE BEZANNES/Courlancy
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コンタクト：
- Benoît EMERIQUE
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Charleville-Mézières、Champagne Ardennes、フランス、08000
- 募集
- CHIna HOPITAL MANCHESTER
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コンタクト：
- Elsa SEYS
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Chaumont、Champagne Ardennes、フランス
- 募集
- Ch de Chaumont
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コンタクト：
- Carmell TETE
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Châlons-en-Champagne、Champagne Ardennes、フランス
- 募集
- Ch de Chalons En Champagne
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コンタクト：
- Corentine SOUMIREU LARTIGUES
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Reims、Champagne Ardennes、フランス
- 募集
- CHU Reims Hôpital Maison Blanche
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Romilly-sur-Seine、Champagne Ardennes、フランス、10100
- 募集
- Groupement Hospitalier Aube Marne
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コンタクト：
- Christelle BANRY
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Saint-Dizier、Champagne Ardennes、フランス
- 募集
- Ch Genevieve Anthonioz de Gaulle
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コンタクト：
- Céline ROUYER
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Troyes、Champagne Ardennes、フランス、10000
- 募集
- CH Troyes
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コンタクト：
- Anne BEVIER
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Épernay、Champagne Ardennes、フランス、51200
- 募集
- CH Épernay
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コンタクト：
- Carine DEMYTRI
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Lorraine
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Epinal、Lorraine、フランス、88000
- 募集
- Ch Emile Durckheim
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コンタクト：
- Aude MICHEL
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Forbach、Lorraine、フランス
- 募集
- Ch Marie Madeleine
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コンタクト：
- Riad HATAHET
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Lunéville、Lorraine、フランス
- 募集
- Ch de Luneville
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コンタクト：
- Lucille SABA
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Metz、Lorraine、フランス
- 募集
- Clinique Claude Bernard
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コンタクト：
- Anne TAYON
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Mont-Saint-Martin、Lorraine、フランス
- まだ募集していません
- Ch de Mont St Martin
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コンタクト：
- Ruffin BONGO BOINA
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Nancy、Lorraine、フランス
- 募集
- Chru Nancy-Maternite
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コンタクト：
- Laurélia JOURDAN
-
Nancy、Lorraine、フランス
- 募集
- Polyclinique Majorelle de Nancy
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コンタクト：
- Amélie BITTNER
-
Neufchâteau、Lorraine、フランス
- 募集
- Chic L'Ouest Vosgien Site Neufchateau
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コンタクト：
- Raluca NEMES
-
Remiremont、Lorraine、フランス
- 募集
- Ch de Remiremont
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コンタクト：
- Maxime SCHVARTZ
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Saint-Avold、Lorraine、フランス
- 募集
- Clinique St Nabor
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コンタクト：
- Sylvie Lalouette
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Saint-Dié-des-Vosges、Lorraine、フランス
- 募集
- Ch St Charles
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コンタクト：
- Christine BRAGA
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Saint-Mihiel、Lorraine、フランス
- まだ募集していません
- Ch de Verdun St Mihiel Hôpitalst Nicolas
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Sarrebourg、Lorraine、フランス
- 募集
- Ch Saint Nicolas
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コンタクト：
- Boualem SIOUALA
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Sarreguemines、Lorraine、フランス
- 募集
- Ch de Sarreguemines Hôpital Robert Pax
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コンタクト：
- Audrey ECKMANN
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Thionville、Lorraine、フランス
- 募集
- CHR Metz Thionville Hopital de Mercy
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コンタクト：
- Claire BILBAULT
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Thionville、Lorraine、フランス
- 募集
- Hôpital Bel Air - Chr Metz -Thionville
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コンタクト：
- Prisca MARTINI
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Toul、Lorraine、フランス
- 募集
- Ch St Charles
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コンタクト：
- Nicole JULIEN
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- - 研究期間中にGrand-EstまたはNouvelle Aquitaine地域で生まれた新生児
- 「従来の」新生児スクリーニングに反対しない親または法定後見人
- SMAの新生児スクリーニングに同意する親または法定後見人
- 健康保険に加入している子供
除外基準:
- 学芸員または後見人の下にある親
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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否定的なケース
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陽性例
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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脊髄性筋萎縮症のスクリーニングの完全性
時間枠：2年
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脊髄性筋萎縮症のスクリーニングの完全性は、研究に含まれる産科病棟での出生数に対する私たちの研究で収集された検査数の比率によって測定されます。
この率は、2 つの研究地域で市民登録簿によって記録された出生数に対する、私たちの研究で収集された検査数の比率によっても補完されます。
これらの率は、他のヨーロッパの研究で観察された完全率と比較されます。
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2年
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時間枠の計算
時間枠：2年
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収集したデータから、既存の手続き（テレビ会議や電子討論会）による多職種協議会での出生から管理までの所要時間（＝TRCP）と、出生から効果的な治療開始までの時間＝（TTTT）を算出します。陽性症例の場合は、症例報告書 (CRF) に記入してください。
これらの時間は、世界中の同等のプログラムで観測された時間と比較されます。
効果的な治療開始までの時間は、発症前の臨床試験で使用された生後6週間の目標と比較されます。
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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審査費用の評価
時間枠：2年
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この研究では、スクリーニングに関連する費用と、パイロットのフォローアップおよび評価に関連する費用 (臨床研究の状況に関連する費用) を区別します。
審査に関する費用のうち、固定費（審査回数に依存しない）と変動費（審査回数に応じる）を区別する。
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2年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Vincent LAUGEL、Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。