- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT05645250
Machbarkeit eines Neugeborenen-Screenings auf spinale Muskelatrophie (SMA) in Frankreich: DEPISMA Prefigurator Project in Grand-Est und Nouvelle-Aquitaine (DEPISMA)
Machbarkeit eines Neugeborenen-Screenings auf spinale Muskelatrophie (SMA) in Frankreich: DEPISMA Prefigurator Project in Grand Est und Nouvelle Aquitaine
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung des Nervensystems, die etwa 1 von 7.000 betrifft1.2 Geburten und führt zu einer sehr hohen Sterblichkeit für Patienten mit dieser Krankheit. Jedes Jahr gibt es in Frankreich etwa 120 neue Fälle und eine geschätzte Gesamtzahl von 2500 Patienten. Es ist die häufigste Ursache für die genetische Sterblichkeit bei Kindern in Frankreich. Bis 2017 war keine ätiologische Behandlung verfügbar. Derzeit sind in Frankreich drei Behandlungen zugelassen und zugelassen. Die aktuellen klinischen Entwicklungen bei SMA zeigen, wie wichtig eine frühzeitige Behandlung für Patienten ist. 3. Die Identifizierung präsymptomatischer Patienten ist daher unerlässlich, um die Wirksamkeit von Behandlungen auf individueller Ebene zu verbessern und Chancenverluste zu vermeiden sowie die gesellschaftlichen Kosten der Behinderung für postsymptomatisch behandelte Patienten zu senken. Mehrere Länder in Europa und auf der ganzen Welt haben regionale Pilot-Screening-Programme für die Krankheit eingeführt. Der Suchtest basiert auf einer langjährig durchgeführten molekulargenetischen Analyse mit hoher Zuverlässigkeit; Derzeit gibt es keinen biochemischen Marker, der verwendet werden kann.
Das Ziel unseres Projekts ist es, die Durchführbarkeit des Neugeborenen-Screenings auf spinale Amyotrophie in zwei französischen Regionen zu demonstrieren, bevor wir vorschlagen können, es auf ganz Frankreich auszudehnen. Die Behandlung aller gescreenten Patienten wird außerhalb der Pilotstudie durch das bestehende nationale multidisziplinäre Beratungstreffen gemäß den besten verfügbaren Versorgungsstandards entschieden und basiert auf dem nationalen Netzwerk von Referenzzentren für neuromuskuläre Erkrankungen. Das Ziel des Projekts ist nicht die Bewertung der Wirksamkeit von Behandlungen oder Neugeborenen-Screening: Diese Ziele werden in bestehenden oder anderweitig laufenden Studien auf der ganzen Welt untersucht.
Dieses Projekt wurde so eingerichtet, dass es in Einklang mit den bestehenden Strukturen in Frankreich steht, die für das Neugeborenen-Screening (über die regionalen Neugeborenen-Screening-Zentren (CRDN) und die regionalen perinatalen Netzwerke) und für die Behandlung seltener Krankheiten (über die neuromuskuläre Erkrankung) zuständig sind Referenzzentren und ihr FILNEMUS-Netzwerk). Dieses Projekt wird in Zusammenarbeit mit AFM Telethon, Directorate of Health Care Supply, Regional Health Agency (ARS), FILNEMUS-Netzwerk, Novartis Gene Therapies, Roche Pharma AG, Biogen durchgeführt.
Wir möchten daher diese Studie so weit wie möglich der Realität näher bringen und so viele Informationen wie möglich generieren, die direkt verwendet werden können, um die potenzielle Verallgemeinerung dieser Screening-Strategie auf das gesamte Staatsgebiet vorwegzunehmen.
Studienübersicht
Status
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Vincent LAUGEL
- Telefonnummer: 33388127743
- E-Mail: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
Studienorte
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Briey, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch de Briey- Hôpital Maillot
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Kontakt:
- Blandine POIREL
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Strasbourg, Frankreich, 67100
- Rekrutierung
- Vincent LAUGEL
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Kontakt:
- Vincent LAUGEL
- Telefonnummer: +33388127743
- E-Mail: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
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Alsace
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Colmar, Alsace, Frankreich
- Rekrutierung
- CH de Colmar - Hôpital Louis Pasteur
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Kontakt:
- Didier CHOGNOT
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Colmar, Alsace, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Albert Schweitzer - Clinique Du Diaconat de Colmar
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Kontakt:
- Marc EDRISS
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Haguenau, Alsace, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch de Haguenau
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Kontakt:
- Mathilde SIDLOVSKI
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Mulhouse, Alsace, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Clinique Diaconat Fonderie de Mulhouse
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Kontakt:
- Patricia WATRELOS
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Mulhouse, Alsace, Frankreich
- Rekrutierung
- Hôpital Emile Muller
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Kontakt:
- Céline HOMATTER
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Saverne, Alsace, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch Ste Catherine
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Kontakt:
- Heidi FORLER
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Schiltigheim, Alsace, Frankreich
- Rekrutierung
- Cmco Chru de Strasbourg
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Kontakt:
- Imad LABBASSI
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Strasbourg, Alsace, Frankreich
- Rekrutierung
- Clinique Rhéna
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Kontakt:
- Catherine SCHARF
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Strasbourg, Alsace, Frankreich
- Rekrutierung
- Clinique Ste Anne
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Kontakt:
- Jean-François DELOBBE
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Sélestat, Alsace, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch de Selestat
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Kontakt:
- Izzat MIKAIL
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Wissembourg, Alsace, Frankreich
- Rekrutierung
- Chic de La Lauter
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Kontakt:
- Régine RAMBOS
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Champagne Ardennes
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Bezannes, Champagne Ardennes, Frankreich
- Rekrutierung
- POLYCLINIQUE BEZANNES/Courlancy
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Kontakt:
- Benoît EMERIQUE
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Charleville-Mézières, Champagne Ardennes, Frankreich, 08000
- Rekrutierung
- CHIna HOPITAL MANCHESTER
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Kontakt:
- Elsa SEYS
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Chaumont, Champagne Ardennes, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch de Chaumont
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Kontakt:
- Carmell TETE
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Châlons-en-Champagne, Champagne Ardennes, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch de Chalons En Champagne
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Kontakt:
- Corentine SOUMIREU LARTIGUES
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Reims, Champagne Ardennes, Frankreich
- Rekrutierung
- CHU Reims Hôpital Maison Blanche
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Romilly-sur-Seine, Champagne Ardennes, Frankreich, 10100
- Rekrutierung
- Groupement Hospitalier Aube Marne
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Kontakt:
- Christelle BANRY
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Saint-Dizier, Champagne Ardennes, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch Genevieve Anthonioz de Gaulle
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Kontakt:
- Céline ROUYER
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Troyes, Champagne Ardennes, Frankreich, 10000
- Rekrutierung
- CH Troyes
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Kontakt:
- Anne BEVIER
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Épernay, Champagne Ardennes, Frankreich, 51200
- Rekrutierung
- CH Épernay
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Kontakt:
- Carine DEMYTRI
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Lorraine
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Epinal, Lorraine, Frankreich, 88000
- Rekrutierung
- Ch Emile Durckheim
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Kontakt:
- Aude MICHEL
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Forbach, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch Marie Madeleine
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Kontakt:
- Riad HATAHET
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Lunéville, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch de Luneville
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Kontakt:
- Lucille SABA
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Metz, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Clinique Claude Bernard
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Kontakt:
- Anne TAYON
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Mont-Saint-Martin, Lorraine, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Ch de Mont St Martin
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Kontakt:
- Ruffin BONGO BOINA
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Nancy, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Chru Nancy-Maternite
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Kontakt:
- Laurélia JOURDAN
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Nancy, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Polyclinique Majorelle de Nancy
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Kontakt:
- Amélie BITTNER
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Neufchâteau, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Chic L'Ouest Vosgien Site Neufchateau
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Kontakt:
- Raluca NEMES
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Remiremont, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch de Remiremont
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Kontakt:
- Maxime SCHVARTZ
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Saint-Avold, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Clinique St Nabor
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Kontakt:
- Sylvie Lalouette
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Saint-Dié-des-Vosges, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch St Charles
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Kontakt:
- Christine BRAGA
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Saint-Mihiel, Lorraine, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Ch de Verdun St Mihiel Hôpitalst Nicolas
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Sarrebourg, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch Saint Nicolas
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Kontakt:
- Boualem SIOUALA
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Sarreguemines, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch de Sarreguemines Hôpital Robert Pax
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Kontakt:
- Audrey ECKMANN
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Thionville, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- CHR Metz Thionville Hopital de Mercy
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Kontakt:
- Claire BILBAULT
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Thionville, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Hôpital Bel Air - Chr Metz -Thionville
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Kontakt:
- Prisca MARTINI
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Toul, Lorraine, Frankreich
- Rekrutierung
- Ch St Charles
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Kontakt:
- Nicole JULIEN
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- - Neugeborene, die während des Studienzeitraums in den Regionen Grand-Est oder Nouvelle Aquitaine geboren wurden
- Eltern oder Erziehungsberechtigte, die dem „konventionellen“ Neugeborenen-Screening nicht widersprechen
- Eltern oder Erziehungsberechtigte, die dem Neugeborenen-Screening auf SMA zustimmen
- Kind mit Krankenversicherung
Ausschlusskriterien:
- Eltern unter Vormundschaft oder Vormundschaft
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Sonstiges
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Negative Fälle
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Positive Fälle
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Vollständigkeit des Screenings auf spinale Muskelatrophie
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Vollständigkeit des Screenings auf spinale Muskelatrophie wird anhand des Verhältnisses der Anzahl der in unserer Studie gesammelten Tests zur Anzahl der Geburten in den in die Studie einbezogenen Entbindungsstationen gemessen.
Ergänzt wird diese Quote noch durch das Verhältnis der Zahl der in unserer Studie erhobenen Tests zur Zahl der standesamtlich erfassten Geburten in den beiden Untersuchungsregionen.
Diese Raten werden mit den in anderen europäischen Studien beobachteten Vollständigkeitsraten verglichen.
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2 Jahre
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Zeitrahmenberechnung
Zeitfenster: 2 Jahre
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Aus den erhobenen Daten wird die benötigte Zeit von der Geburt bis zur Führung in einem multidisziplinären Beratungsgespräch nach dem bestehenden Verfahren (Videokonferenz oder elektronische Diskussionsgruppe) (=TRCP) und die Zeit von der Geburt bis zum effektiven Behandlungsbeginn = (TTTT) berechnet im Case Report Form (CRF) für positive Fälle.
Diese Zeiten werden mit den in vergleichbaren Programmen weltweit beobachteten Zeiten verglichen.
Die Zeit bis zum wirksamen Behandlungsbeginn wird mit dem 6-wöchigen postnatalen Ziel verglichen, das in den präsymptomatischen klinischen Studien verwendet wurde.
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2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Bewertung der Screening-Kosten
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Studie wird zwischen Kosten im Zusammenhang mit dem Screening und solchen im Zusammenhang mit der Nachbereitung und Bewertung des Pilotprojekts (Kosten im Zusammenhang mit dem Status der klinischen Forschung) unterscheiden.
Bei den mit dem Screening verbundenen Kosten wird zwischen Fixkosten (die nicht von der Anzahl der Screenings abhängen) und variablen Kosten (abhängig von der Anzahl der Screenings) unterschieden.
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Vincent LAUGEL, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Neuromuskuläre Manifestationen
- Pathologische Zustände, Anatomisch
- Erkrankungen des Rückenmarks
- Motoneuron-Krankheit
- Muskelatrophie
- Atrophie
- Muskelatrophie, Wirbelsäule
Andere Studien-ID-Nummern
- 8121 (CTEP)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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