- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT05645250
Haalbaarheid van een screening van pasgeborenen op spinale musculaire atrofie (SMA) in Frankrijk: DEPISMA Prefigurator-project in Grand-Est en Nouvelle-Aquitaine (DEPISMA)
Haalbaarheid van een screening van pasgeborenen op spinale musculaire atrofie (SMA) in Frankrijk: DEPISMA Prefigurator-project in Grand Est en Nouvelle Aquitaine
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische ziekte van het zenuwstelsel die ongeveer 1 op 7.000 treft1.2 geboorten en resulteert in zeer hoge mortaliteit voor patiënten met de ziekte. Er zijn elk jaar ongeveer 120 nieuwe gevallen in Frankrijk en naar schatting 2500 patiënten. Het is de belangrijkste oorzaak van genetische sterfte bij kinderen in Frankrijk. Tot 2017 was er geen etiologische behandeling beschikbaar. Momenteel zijn er drie behandelingen goedgekeurd en hebben vergunningen in Frankrijk. De huidige klinische ontwikkelingen in SMA tonen het belang aan van een vroege behandeling voor patiënten. 3. De identificatie van presymptomatische patiënten is daarom essentieel om de doeltreffendheid van behandelingen op individueel niveau te verbeteren en om elk kansverlies te voorkomen, alsook om de maatschappelijke kosten van invaliditeit voor postsymptomatische patiënten te verminderen. Verschillende landen in Europa en de rest van de wereld hebben regionale pilot-screeningprogramma's voor de ziekte geïmplementeerd. De screeningstest is gebaseerd op een jarenlang uitgevoerde moleculair genetische analyse die zeer betrouwbaar is; er is momenteel geen biochemische marker die kan worden gebruikt.
Het doel van ons project is om de haalbaarheid aan te tonen van neonatale screening op spinale amyotrofie in twee Franse regio's alvorens te kunnen voorstellen om deze uit te breiden naar heel Frankrijk. Het beheer van alle gescreende patiënten zal worden beslist buiten de pilotstudie om, door de bestaande nationale multidisciplinaire overlegvergadering, volgens de best beschikbare zorgstandaarden en zal gebaseerd zijn op het nationale netwerk van referentiecentra voor neuromusculaire aandoeningen. de evaluatie van de doeltreffendheid van behandelingen of neonatale screening: deze doelstellingen worden bestudeerd door bestaande of anderszins lopende onderzoeken over de hele wereld.
Dit project is opgezet om aan te sluiten bij de bestaande structuren in Frankrijk die verantwoordelijk zijn voor neonatale screening (via de regionale neonatale screeningscentra (CRDN) en de regionale perinatale netwerken) en voor het beheer van zeldzame ziekten (via de neuromusculaire ziekte referentiecentra en hun FILNEMUS-netwerk). Dit project wordt uitgevoerd in samenwerking met AFM Telethon, Directorate of Health Care Supply, Regional Health Agency (ARS), FILNEMUS-netwerk, Novartis Gene Therapies, Roche Pharma AG, Biogen.
We willen dus, voor zover mogelijk, deze studie dichter bij het echte leven brengen en zoveel mogelijk informatie kunnen genereren die direct kan worden gebruikt om de mogelijke veralgemening van deze screeningstrategie naar het hele nationale grondgebied te voorspellen.
Studie Overzicht
Toestand
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Vincent LAUGEL
- Telefoonnummer: 33388127743
- E-mail: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
Studie Locaties
-
-
-
Briey, Frankrijk
- Werving
- Ch de Briey- Hôpital Maillot
-
Contact:
- Blandine POIREL
-
Strasbourg, Frankrijk, 67100
- Werving
- Vincent LAUGEL
-
Contact:
- Vincent LAUGEL
- Telefoonnummer: +33388127743
- E-mail: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
-
-
Alsace
-
Colmar, Alsace, Frankrijk
- Werving
- CH de Colmar - Hôpital Louis Pasteur
-
Contact:
- Didier CHOGNOT
-
Colmar, Alsace, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Hôpital Albert Schweitzer - Clinique Du Diaconat de Colmar
-
Contact:
- Marc EDRISS
-
Haguenau, Alsace, Frankrijk
- Werving
- Ch de Haguenau
-
Contact:
- Mathilde SIDLOVSKI
-
Mulhouse, Alsace, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Clinique Diaconat Fonderie de Mulhouse
-
Contact:
- Patricia WATRELOS
-
Mulhouse, Alsace, Frankrijk
- Werving
- Hôpital Emile Muller
-
Contact:
- Céline HOMATTER
-
Saverne, Alsace, Frankrijk
- Werving
- Ch Ste Catherine
-
Contact:
- Heidi FORLER
-
Schiltigheim, Alsace, Frankrijk
- Werving
- Cmco Chru de Strasbourg
-
Contact:
- Imad LABBASSI
-
Strasbourg, Alsace, Frankrijk
- Werving
- Clinique Rhéna
-
Contact:
- Catherine SCHARF
-
Strasbourg, Alsace, Frankrijk
- Werving
- Clinique Ste Anne
-
Contact:
- Jean-François DELOBBE
-
Sélestat, Alsace, Frankrijk
- Werving
- Ch de Selestat
-
Contact:
- Izzat MIKAIL
-
Wissembourg, Alsace, Frankrijk
- Werving
- Chic de La Lauter
-
Contact:
- Régine RAMBOS
-
-
Champagne Ardennes
-
Bezannes, Champagne Ardennes, Frankrijk
- Werving
- POLYCLINIQUE BEZANNES/Courlancy
-
Contact:
- Benoît EMERIQUE
-
Charleville-Mézières, Champagne Ardennes, Frankrijk, 08000
- Werving
- CHIna HOPITAL MANCHESTER
-
Contact:
- Elsa SEYS
-
Chaumont, Champagne Ardennes, Frankrijk
- Werving
- Ch de Chaumont
-
Contact:
- Carmell TETE
-
Châlons-en-Champagne, Champagne Ardennes, Frankrijk
- Werving
- Ch de Chalons En Champagne
-
Contact:
- Corentine SOUMIREU LARTIGUES
-
Reims, Champagne Ardennes, Frankrijk
- Werving
- CHU Reims Hôpital Maison Blanche
-
Romilly-sur-Seine, Champagne Ardennes, Frankrijk, 10100
- Werving
- Groupement Hospitalier Aube Marne
-
Contact:
- Christelle BANRY
-
Saint-Dizier, Champagne Ardennes, Frankrijk
- Werving
- Ch Genevieve Anthonioz de Gaulle
-
Contact:
- Céline ROUYER
-
Troyes, Champagne Ardennes, Frankrijk, 10000
- Werving
- CH Troyes
-
Contact:
- Anne BEVIER
-
Épernay, Champagne Ardennes, Frankrijk, 51200
- Werving
- CH Épernay
-
Contact:
- Carine DEMYTRI
-
-
Lorraine
-
Epinal, Lorraine, Frankrijk, 88000
- Werving
- Ch Emile Durckheim
-
Contact:
- Aude MICHEL
-
Forbach, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Ch Marie Madeleine
-
Contact:
- Riad HATAHET
-
Lunéville, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Ch de Luneville
-
Contact:
- Lucille SABA
-
Metz, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Clinique Claude Bernard
-
Contact:
- Anne TAYON
-
Mont-Saint-Martin, Lorraine, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Ch de Mont St Martin
-
Contact:
- Ruffin BONGO BOINA
-
Nancy, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Chru Nancy-Maternite
-
Contact:
- Laurélia JOURDAN
-
Nancy, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Polyclinique Majorelle de Nancy
-
Contact:
- Amélie BITTNER
-
Neufchâteau, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Chic L'Ouest Vosgien Site Neufchateau
-
Contact:
- Raluca NEMES
-
Remiremont, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Ch de Remiremont
-
Contact:
- Maxime SCHVARTZ
-
Saint-Avold, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Clinique St Nabor
-
Contact:
- Sylvie Lalouette
-
Saint-Dié-des-Vosges, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Ch St Charles
-
Contact:
- Christine BRAGA
-
Saint-Mihiel, Lorraine, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Ch de Verdun St Mihiel Hôpitalst Nicolas
-
Sarrebourg, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Ch Saint Nicolas
-
Contact:
- Boualem SIOUALA
-
Sarreguemines, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Ch de Sarreguemines Hôpital Robert Pax
-
Contact:
- Audrey ECKMANN
-
Thionville, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- CHR Metz Thionville Hopital de Mercy
-
Contact:
- Claire BILBAULT
-
Thionville, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Hôpital Bel Air - Chr Metz -Thionville
-
Contact:
- Prisca MARTINI
-
Toul, Lorraine, Frankrijk
- Werving
- Ch St Charles
-
Contact:
- Nicole JULIEN
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- - Pasgeborenen die tijdens de onderzoeksperiode in de regio's Grand-Est of Nouvelle Aquitaine zijn geboren
- Ouder(s) of wettelijke voogd(en) die geen bezwaar hebben tegen "conventionele" neonatale screening
- Ouder(s) of wettelijke voogd(en) die toestemming geven voor screening op SMA bij pasgeborenen
- Kind met ziektekostenverzekering
Uitsluitingscriteria:
- Ouder(s) onder curatele of curatele
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Ander
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
---|
Negatieve gevallen
|
Positieve gevallen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Volledigheid van screening op spinale musculaire atrofie
Tijdsspanne: 2 jaar
|
De volledigheid van de screening op spinale musculaire atrofie zal worden gemeten aan de hand van de verhouding tussen het aantal tests dat in ons onderzoek is verzameld en het aantal geboorten in de kraamafdelingen die in het onderzoek zijn opgenomen.
Dit cijfer zal ook worden aangevuld met de verhouding tussen het aantal verzamelde tests in ons onderzoek en het aantal geboorten geregistreerd door de burgerlijke stand in de twee studieregio's.
Deze percentages zullen worden vergeleken met de volledigheidspercentages die in andere Europese onderzoeken zijn waargenomen.
|
2 jaar
|
Berekening van tijdframes
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Uit de verzamelde gegevens wordt de tijd berekend vanaf de geboorte tot het management in een multidisciplinair overlegoverleg volgens de bestaande procedure (videoconferentie of elektronische discussiegroep) (=TRCP) en de tijd vanaf de geboorte tot de effectieve start van de behandeling = (TTTT). in het Case Report Form (CRF) voor positieve gevallen.
Deze tijden worden vergeleken met de tijden waargenomen in vergelijkbare programma's wereldwijd.
De tijd tot effectieve start van de behandeling zal worden vergeleken met de postnatale streefwaarde van 6 weken die wordt gebruikt in de presymptomatische klinische onderzoeken.
|
2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Evaluatie van screeningskosten
Tijdsspanne: 2 jaar
|
De studie zal een onderscheid maken tussen kosten die verband houden met screening en kosten die verband houden met de follow-up en evaluatie van de pilot (kosten die verband houden met de status van klinisch onderzoek).
Binnen de aan screening gerelateerde kosten zal zij onderscheid maken tussen vaste kosten (die niet afhankelijk zijn van het aantal screeningen) en variabele kosten (afhankelijk van het aantal screeningen).
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Vincent LAUGEL, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neuromusculaire aandoeningen
- Neurodegeneratieve ziekten
- Neuromusculaire manifestaties
- Pathologische aandoeningen, anatomisch
- Ziekten van het ruggenmerg
- Motor Neuron Ziekte
- Spieratrofie
- Atrofie
- Spieratrofie, Spinaal
Andere studie-ID-nummers
- 8121 (CTEP)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .