Viabilidade de uma Triagem Neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (SMA) na França: Projeto DEPISMA Prefigurator em Grand-Est e Nouvelle-Aquitaine (DEPISMA)
Viabilidade de uma Triagem Neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (SMA) na França: Projeto DEPISMA Prefigurator em Grand Est e Nouvelle Aquitaine
A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença genética do sistema nervoso que afeta cerca de 1 em 7.0001.2 nascimentos e resulta em mortalidade muito alta para pacientes com a doença. Existem cerca de 120 novos casos na França a cada ano e um total estimado de 2.500 pacientes. É a principal causa de mortalidade genética em crianças na França. Até 2017, nenhum tratamento etiológico estava disponível. Atualmente, três tratamentos foram aprovados e têm autorizações na França. Os atuais desenvolvimentos clínicos na AME mostram a importância de um tratamento precoce para os pacientes. 3. A identificação de doentes pré-sintomáticos é, pois, essencial para melhorar a eficácia dos tratamentos a nível individual e evitar qualquer perda de oportunidade, bem como para reduzir o custo social da incapacidade para os doentes tratados em pós-sintomáticos. Vários países da Europa e do mundo implementaram programas piloto regionais de triagem para a doença. O teste de triagem é baseado em uma análise genética molecular realizada há muitos anos e altamente confiável; atualmente não há nenhum marcador bioquímico que possa ser usado.
O objetivo do nosso projeto é demonstrar a viabilidade da triagem neonatal para amiotrofia espinhal em duas regiões francesas antes de propor a sua extensão a toda a França. A gestão de todos os doentes rastreados será decidida fora do estudo piloto, pela reunião nacional de consulta multidisciplinar existente, de acordo com os melhores padrões de cuidados disponíveis e será baseada na rede nacional de centros de referência em doenças neuromusculares O objetivo do projeto não é a avaliação da eficácia dos tratamentos ou triagem neonatal: esses objetivos estão sendo estudados por estudos existentes ou em andamento em todo o mundo.
Este projeto foi concebido para estar alinhado com as estruturas existentes na França que são responsáveis pela triagem neonatal (através dos centros regionais de triagem neonatal (CRDN) e das redes perinatais regionais) e pela gestão de doenças raras (através do sistema de doenças neuromusculares centros de referência e sua rede FILNEMUS). Este projeto é realizado em colaboração com AFM Telethon, Direção de Abastecimento de Saúde, Agência Regional de Saúde (ARS), rede FILNEMUS, Novartis Gene Therapies, Roche Pharma AG, Biogen.
Desejamos assim, na medida do possível, aproximar este estudo da realidade e poder gerar o máximo de informação que possa ser utilizada diretamente para antever a potencial generalização desta estratégia de rastreio a todo o território nacional.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Vincent LAUGEL
- Número de telefone: 33388127743
- E-mail: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
Locais de estudo
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Briey, França
- Recrutamento
- Ch de Briey- Hôpital Maillot
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Contato:
- Blandine POIREL
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Strasbourg, França, 67100
- Recrutamento
- Vincent LAUGEL
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Contato:
- Vincent LAUGEL
- Número de telefone: +33388127743
- E-mail: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
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Alsace
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Colmar, Alsace, França
- Recrutamento
- CH de Colmar - Hôpital Louis Pasteur
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Contato:
- Didier CHOGNOT
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Colmar, Alsace, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Albert Schweitzer - Clinique Du Diaconat de Colmar
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Contato:
- Marc EDRISS
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Haguenau, Alsace, França
- Recrutamento
- Ch de Haguenau
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Contato:
- Mathilde SIDLOVSKI
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Mulhouse, Alsace, França
- Ainda não está recrutando
- Clinique Diaconat Fonderie de Mulhouse
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Contato:
- Patricia WATRELOS
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Mulhouse, Alsace, França
- Recrutamento
- Hôpital Emile Muller
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Contato:
- Céline HOMATTER
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Saverne, Alsace, França
- Recrutamento
- Ch Ste Catherine
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Contato:
- Heidi FORLER
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Schiltigheim, Alsace, França
- Recrutamento
- Cmco Chru de Strasbourg
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Contato:
- Imad LABBASSI
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Strasbourg, Alsace, França
- Recrutamento
- Clinique Rhéna
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Contato:
- Catherine SCHARF
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Strasbourg, Alsace, França
- Recrutamento
- Clinique Ste Anne
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Contato:
- Jean-François DELOBBE
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Sélestat, Alsace, França
- Recrutamento
- Ch de Selestat
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Contato:
- Izzat MIKAIL
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Wissembourg, Alsace, França
- Recrutamento
- Chic de La Lauter
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Contato:
- Régine RAMBOS
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Champagne Ardennes
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Bezannes, Champagne Ardennes, França
- Recrutamento
- POLYCLINIQUE BEZANNES/Courlancy
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Contato:
- Benoît EMERIQUE
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Charleville-Mézières, Champagne Ardennes, França, 08000
- Recrutamento
- CHIna HOPITAL MANCHESTER
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Contato:
- Elsa SEYS
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Chaumont, Champagne Ardennes, França
- Recrutamento
- Ch de Chaumont
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Contato:
- Carmell TETE
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Châlons-en-Champagne, Champagne Ardennes, França
- Recrutamento
- Ch de Chalons En Champagne
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Contato:
- Corentine SOUMIREU LARTIGUES
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Reims, Champagne Ardennes, França
- Recrutamento
- CHU Reims Hôpital Maison Blanche
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Romilly-sur-Seine, Champagne Ardennes, França, 10100
- Recrutamento
- Groupement Hospitalier Aube Marne
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Contato:
- Christelle BANRY
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Saint-Dizier, Champagne Ardennes, França
- Recrutamento
- Ch Genevieve Anthonioz de Gaulle
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Contato:
- Céline ROUYER
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Troyes, Champagne Ardennes, França, 10000
- Recrutamento
- CH Troyes
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Contato:
- Anne BEVIER
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Épernay, Champagne Ardennes, França, 51200
- Recrutamento
- CH Épernay
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Contato:
- Carine DEMYTRI
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Lorraine
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Epinal, Lorraine, França, 88000
- Recrutamento
- Ch Emile Durckheim
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Contato:
- Aude MICHEL
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Forbach, Lorraine, França
- Recrutamento
- Ch Marie Madeleine
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Contato:
- Riad HATAHET
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Lunéville, Lorraine, França
- Recrutamento
- Ch de Luneville
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Contato:
- Lucille SABA
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Metz, Lorraine, França
- Recrutamento
- Clinique Claude Bernard
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Contato:
- Anne TAYON
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Mont-Saint-Martin, Lorraine, França
- Ainda não está recrutando
- Ch de Mont St Martin
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Contato:
- Ruffin BONGO BOINA
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Nancy, Lorraine, França
- Recrutamento
- Chru Nancy-Maternite
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Contato:
- Laurélia JOURDAN
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Nancy, Lorraine, França
- Recrutamento
- Polyclinique Majorelle de Nancy
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Contato:
- Amélie BITTNER
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Neufchâteau, Lorraine, França
- Recrutamento
- Chic L'Ouest Vosgien Site Neufchateau
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Contato:
- Raluca NEMES
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Remiremont, Lorraine, França
- Recrutamento
- Ch de Remiremont
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Contato:
- Maxime SCHVARTZ
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Saint-Avold, Lorraine, França
- Recrutamento
- Clinique St Nabor
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Contato:
- Sylvie Lalouette
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Saint-Dié-des-Vosges, Lorraine, França
- Recrutamento
- Ch St Charles
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Contato:
- Christine BRAGA
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Saint-Mihiel, Lorraine, França
- Ainda não está recrutando
- Ch de Verdun St Mihiel Hôpitalst Nicolas
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Sarrebourg, Lorraine, França
- Recrutamento
- Ch Saint Nicolas
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Contato:
- Boualem SIOUALA
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Sarreguemines, Lorraine, França
- Recrutamento
- Ch de Sarreguemines Hôpital Robert Pax
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Contato:
- Audrey ECKMANN
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Thionville, Lorraine, França
- Recrutamento
- CHR Metz Thionville Hopital de Mercy
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Contato:
- Claire BILBAULT
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Thionville, Lorraine, França
- Recrutamento
- Hôpital Bel Air - Chr Metz -Thionville
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Contato:
- Prisca MARTINI
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Toul, Lorraine, França
- Recrutamento
- Ch St Charles
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Contato:
- Nicole JULIEN
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- - Recém-nascidos nascidos nas regiões Grand-Est ou Nouvelle Aquitaine durante o período do estudo
- Pai(s) ou tutor(es) legal(is) que não se opõem à triagem neonatal "convencional"
- Pai(s) ou tutor(es) legal(is) que autoriza(m) a triagem neonatal para SMA
- Criança com plano de saúde
Critério de exclusão:
- Pai(s) sob curadores ou tutela
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Casos negativos
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Casos positivos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Integralidade da triagem para atrofia muscular espinhal
Prazo: 2 anos
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A completude da triagem para atrofia muscular espinhal será medida pela razão entre o número de exames coletados em nosso estudo e o número de nascimentos nas maternidades incluídas no estudo.
Essa taxa também será complementada pela razão entre o número de exames coletados em nosso estudo e o número de nascimentos registrados pelo registro civil nas duas regiões de estudo.
Estas taxas serão comparadas com as taxas de completude observadas em outros estudos europeus.
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2 anos
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Cálculo de prazos
Prazo: 2 anos
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O tempo necessário desde o nascimento até a gestão em uma reunião de consulta multidisciplinar de acordo com o procedimento existente (videoconferência ou grupo de discussão eletrônica) (=TRCP) e o tempo desde o nascimento até o início efetivo do tratamento = (TTTT) será calculado a partir dos dados coletados no Formulário de Relato de Caso (CRF) para casos positivos.
Esses tempos serão comparados com os tempos observados em programas comparáveis em todo o mundo.
O tempo para o início efetivo do tratamento será comparado com a meta pós-natal de 6 semanas usada nos ensaios clínicos pré-sintomáticos.
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação dos custos de triagem
Prazo: 2 anos
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O estudo distinguirá entre custos relacionados à triagem e aqueles relacionados ao acompanhamento e avaliação do piloto (custo relacionado ao status de pesquisa clínica).
Dentro dos custos relacionados com o rastreio, irá distinguir entre custos fixos (que não dependem do número de rastreios) e custos variáveis (dependendo do número de rastreios).
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vincent LAUGEL, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Manifestações Neuromusculares
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças da Medula Espinhal
- Doença do neurônio motor
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinhal
Outros números de identificação do estudo
- 8121 (CTEP)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .