75 g のグルコースを標準化された炭水化物の朝食と継続的な間質モニタリング グルコースに置き換えることにより、ダニガン病の部分家族性脂肪異栄養症患者における経口誘発性高血糖後の糖尿病および再糖尿病の診断の可能性を評価します。 (HGPO-DUN)

ダニガン症候群は、ラミン A LMNA 遺伝子の突然変異による部分的な家族性脂肪異栄養症です。 この非常にまれな症候群は、ヨーロッパの他の地域と比較して、レユニオンでは 20 倍一般的であり、いくつかの家族が LMNA のユニークなバリアント、「レユニオンバリアント」として知られる p.(Thr655Asnfs*49) バリアントに苦しんでいます。再会は17世紀にさかのぼります。 このバリアントは、ホモ接合型およびヘテロ接合型で発現し、レユニオンの被験者でのみ確認されています。 臨床的には、ダニガン病患者は皮下脂肪組織が欠如しており、主に下半身に影響を及ぼし、早期糖尿病の原因となる重度のインスリン抵抗性を引き起こします。 これらの代謝性合併症をできるだけ早く検出するために、非糖尿病患者で毎年 OGTT テストを実施するとともに、被験者の年次フォローアップが推奨されます。 この問題は、嚢胞性線維症の患者でも同じであり、同じ推奨事項につながります。 しかし、ダニンガン脂肪異栄養症の患者をモニタリングした経験、糖尿病のリスクのある被験者、または嚢胞性線維症の被験者のいずれであっても、OGTTテストやその繰り返しはあまり受け入れられておらず、患者のフォローアップの欠如につながる可能性があります. したがって、OGTT の代替ソリューションは正当化されます。

文献では、さまざまな方法が検討されています。 まず、経口ブドウ糖不耐症を考えると、標準化された朝食への置き換えがいくつかの研究で検討されています. 嚢胞性線維症の対象集団で試験された別の代替法は、炭水化物の異常をスクリーニングするための間質性グルコースセンサーの使用です。

文献を考慮して、私たちの研究でテストされるいくつかの仮説を策定します。

1. ダニガン脂肪異栄養症患者の炭水化物異常 (糖尿病および前糖尿病) の診断のための 120 分での OGTT テストの結果では、75g の炭水化物を含む標準化された朝食の摂取は 75g のグルコースの摂取に匹敵します。
2. 数日間にわたる間質性血糖の継続的な記録により、この集団における古典的な OGTT と同等の糖質異常の診断が可能になります。おそらく、単一のOGTTテストでは見られない血糖変動を特定することによって. したがって、数日間にわたる間質センサーの設置は、ダニガン脂肪異栄養症患者の炭水化物障害の特定におけるOGTTの実現に代わるものになる可能性があります。
3. 同様のプロファイルがありますが、OGTT 後の静脈血糖曲線と間質性血糖測定の間にタイムラグがあります。
4. 古典的なOGTT（ゴールドスタンダード）の経口ブドウ糖負荷を標準化された炭水化物の朝食に置き換えると、同様の間質性血糖曲線になりますが、タイムラグがあります.