Bedöm möjligheten att diagnostisera diabetes och återdiabetes efter oralt inducerad hyperglykemi hos patienter med Dunnigans partiell familjär lipodystrofi genom att ersätta 75 g glukos med en standardiserad kolhydratfrukost och kontinuerlig interstitiell övervakning av glukos) (HGPO-DUN)

Dunnigans syndrom är en partiell familjär lipodystrofi på grund av en mutation i Lamine A LMNA-genen. Detta mycket sällsynta syndrom är 20 gånger vanligare i Réunion jämfört med resten av Europa med flera familjer som lider av en unik variant av LMNA, p.(Thr655Asnfs*49)-varianten känd som "Reunion-varianten", vars utseende i Återförening går tillbaka till 1600-talet. Denna variant uttrycks i homozygot och heterozygot form och har endast identifierats hos försökspersoner från Reunion. Kliniskt har patienter med Dunnigans frånvaro av subkutan fettvävnad som främst påverkar den nedre delen av kroppen och leder till allvarlig insulinresistens som är orsaken till tidig diabetes. För att upptäcka dessa metabola komplikationer så tidigt som möjligt rekommenderas en årlig uppföljning av försökspersonerna med utförandet av ett OGTT-test årligen hos icke-diabetiker. Detta problem är identiskt för patienter med cystisk fibros som leder till samma rekommendation. Oavsett om det är vår erfarenhet av att övervaka patienter med Dunningans lipodystrofi, hos patienter med risk för diabetes eller hos patienter med cystisk fibros, är OGTT-testet och ännu mer upprepning dåligt accepterat, vilket kan leda till bristande patientuppföljning. En alternativ lösning till OGTT är därför motiverad.

I litteraturen har olika vägar utforskats. För det första, med tanke på oral glukosintolerans, har ersättning med en standardiserad frukost undersökts i flera studier. Ett annat alternativ som testats i populationen av patienter med cystisk fibros är användningen av en interstitiell glukossensor för screening för kolhydratavvikelser.

Med tanke på litteraturen formulerar vi flera hypoteser som kommer att testas i vår studie:

1. Intaget av en standardiserad frukost innehållande 75 g kolhydrater är jämförbart med intaget av 75 g glukos på resultatet av OGTT-testet efter 120 minuter för diagnos av kolhydratavvikelser (diabetes och prediabetes) hos patienter med Dunnigans lipodystrofi.
2. Den kontinuerliga registreringen av interstitiell glykemi under flera dagar tillåter diagnos av glucida avvikelser som motsvarar den klassiska OGTT i denna population; eventuellt genom att identifiera glykemiska variationer som inte ses av ett enda OGTT-test. Installationen av en interstitiell sensor under flera dagar kan således vara ett alternativ till realiseringen av OGTT vid identifiering av kolhydratstörningar hos patienter med Dunnigans lipodystrofi.
3. Det kommer att finnas en liknande profil men en tidsförskjutning mellan venösa glykemiska kurvor och interstitiell blodsockermätning efter OGTT.
4. Att ersätta den orala glukosbelastningen i den klassiska OGTT (guldstandarden) med en standardiserad kolhydratfrukost leder till liknande interstitiell glykemikurvor men med en tidsfördröjning.