Ocena możliwości rozpoznania cukrzycy i redcukrzycy po hiperglikemii wywołanej doustnie u pacjentów z częściową rodzinną lipodystrofią Dunnigana poprzez zastąpienie 75 g glukozy standardowym śniadaniem węglowodanowym i ciągłym monitorowaniem glukozy we krwi śródmiąższowej) (HGPO-DUN)

Zespół Dunnigana to częściowa rodzinna lipodystrofia spowodowana mutacją w genie Lamine A LMNA. Ten bardzo rzadki zespół występuje 20 razy częściej na Reunion w porównaniu z resztą Europy, a kilka rodzin cierpi na unikalny wariant LMNA, wariant p.(Thr655Asnfs*49) znany jako „wariant z Reunion”, którego pojawienie się w Zjazd datuje się na XVII wiek. Ten wariant jest wyrażany w postaci homozygotycznej i heterozygotycznej i został zidentyfikowany tylko u osobników z Reunion. Klinicznie u pacjentów z chorobą Dunnigana występuje brak podskórnej tkanki tłuszczowej, która dotyczy głównie dolnych partii ciała i prowadzi do ciężkiej insulinooporności, odpowiedzialnej za wczesną cukrzycę. W celu jak najwcześniejszego wykrycia tych powikłań metabolicznych zaleca się coroczną obserwację pacjentów z corocznym wykonywaniem testu OGTT u osób bez cukrzycy. Ten problem jest identyczny dla pacjentów z mukowiscydozą, co prowadzi do tego samego zalecenia. Jednak czy to w naszym doświadczeniu w monitorowaniu pacjentów z lipodystrofią Dunningana, u osób zagrożonych cukrzycą, czy u osób z mukowiscydozą, test OGTT, a tym bardziej jego powtarzanie jest źle akceptowane, co może prowadzić do braku obserwacji pacjentów. Rozwiązanie alternatywne do OGTT jest zatem uzasadnione.

W literaturze badano różne drogi. Po pierwsze, biorąc pod uwagę doustną nietolerancję glukozy, w kilku badaniach zbadano zastąpienie standardowego śniadania. Inną alternatywą przetestowaną w populacji osób z mukowiscydozą jest zastosowanie śródmiąższowego czujnika glukozy do badań przesiewowych pod kątem nieprawidłowości węglowodanów.

W świetle literatury formułujemy kilka hipotez, które zostaną przetestowane w naszym badaniu:

1. Spożycie standardowego śniadania zawierającego 75 g węglowodanów jest porównywalne ze spożyciem 75 g glukozy na wynik testu OGTT w 120 minucie w diagnostyce nieprawidłowości węglowodanowych (cukrzyca i stan przedcukrzycowy) u pacjentów z lipodystrofią Dunnigana.
2. Ciągła rejestracja glikemii śródmiąższowej przez kilka dni pozwala na rozpoznanie nieprawidłowości glukozy odpowiadających klasycznemu OGTT w tej populacji; prawdopodobnie poprzez identyfikację wahań glikemii, których nie widać w pojedynczym teście OGTT. Zatem instalacja czujnika śródmiąższowego na kilka dni może być alternatywą dla realizacji OGTT w identyfikacji zaburzeń gospodarki węglowodanowej u pacjentów z lipodystrofią Dunnigana.
3. Będzie podobny profil, ale odstęp czasowy między żylnymi krzywymi glikemii a pomiarami glukozy we krwi śródmiąższowej po OGTT.
4. Zastąpienie doustnego obciążenia glukozą klasycznego OGTT (złoty standard) przez wystandaryzowane śniadanie węglowodanowe prowadzi do podobnych krzywych glikemii śródmiąższowej, ale z opóźnieniem czasowym.