NeuralNET 脳性麻痺のパイロット研究

NeuralNET 脳性麻痺パイロット研究では、NHS における脳性麻痺 (CP) の子供向けの遺伝子検査経路をテストしています。 他の研究では、ほぼ 3 人に 1 人の CP が遺伝子の変化によって引き起こされていることが示唆されていますが、これを確認するにはさらなる研究が必要です。 全ゲノム解読（WGS）と呼ばれる遺伝子検査がCPの小児に使用され、その原因となる遺伝子の稀な変化がないか調べられ、検査結果は12週間以内に小児医師に通知される。 CP に遺伝的原因があることがわかれば、子どものケアや治療に変更が加えられ、子どもの状態を改善できる可能性があります。

この研究では、3つの病院から来たCPのある子供66人を検査し、可能な場合は彼らの実の親も検査する。 インフォームドコンセントの後、研究者は参加者全員から血液サンプルを収集し、WGS に送信します。 家族が検査についてどう考え、感じているかを理解することが重要です。 調査員は、参加する子供の親/保護者に、WGS の前後に 1 回ずつ、2 回のアンケートに記入するよう依頼します。 一部の保護者は、WGS の結果を受け取った後に面接を受け、検査の経験について尋ねます。 研究には一家族当たり最大16カ月かかる。

このパイロット研究の結果は、NHS が WGS を使用して CP の子供たちを検査することが実現可能かどうかを研究者に伝えることになります。 そうであれば、より多くのCP患者を対象とした大規模な研究を実施して、結果によって臨床ケアが変更される可能性があるCP患者に対してNHSを通じてこのタイプのWGSベースの検査を利用できるようにすべきかどうかを決定することができる。 この研究で得られた遺伝的発見は、他の研究者や医師も利用して、CP に関するさらなる研究を行うことができ、CP の状態とその潜在的な治療法についての一般的な理解を促進する可能性があります。