Estudo Piloto de Paralisia Cerebral NeuralNET
NeuralNET: Pesquisa para impactar o diagnóstico, compreensão mecanicista e tratamento do cérebro infantil e distúrbios de saúde mental - um estudo piloto em paralisia cerebral
O NeuralNET Cerebral Palsy Pilot Study está testando um caminho de testes genéticos no NHS para crianças com paralisia cerebral (PC). Outros estudos sugerem que quase uma em cada três pessoas com PC é causada por uma alteração em seus genes, mas mais estudos são necessários para confirmar isso. Um teste genético chamado sequenciamento do genoma inteiro (WGS) será usado para crianças com PC para procurar alterações raras nos genes que causam a doença, e os resultados do teste serão entregues aos médicos infantis dentro de 12 semanas. Saber que a PC tem uma causa genética pode levar a mudanças nos cuidados ou tratamento de uma criança que podem melhorar sua condição.
O estudo testará 66 crianças com PC de 3 hospitais e também seus pais biológicos, se estiverem disponíveis. Após o consentimento informado, os investigadores coletarão uma amostra de sangue de todos os participantes, que será enviada para o WGS. É importante entender o que as famílias pensam e sentem sobre o teste. Os investigadores pedirão aos pais/responsáveis das crianças participantes que preencham dois questionários, um antes e outro depois do WGS. Alguns pais/responsáveis também serão entrevistados após obter o resultado do WGS, para perguntar sobre sua experiência com o teste. O estudo levará até 16 meses por família.
Os resultados deste estudo piloto dirão aos investigadores se é viável para o NHS usar o WGS para testar crianças com PC. Nesse caso, um estudo maior testando mais crianças com PC pode ser realizado para ajudar a decidir se esse tipo de teste baseado em WGS deve ser disponibilizado pelo NHS para crianças com PC cujo atendimento clínico pode ser alterado pelo resultado. As descobertas genéticas deste estudo também serão disponibilizadas a outros pesquisadores e médicos para fazer mais pesquisas sobre a PC que possam ajudar a melhorar a compreensão geral da condição e seu tratamento potencial.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Cambridge, Reino Unido, CB2 0QQ
- Cambridge University Hospitals NHS Trust
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Crianças com paralisia cerebral (PC):
- Tem diagnóstico clínico de PC no prontuário
- Qualquer pontuação GMFCS (GMFCS 1-5)
- Não tem um diagnóstico genético conhecido que explique o fenótipo CP
- Tem um pai/responsável legal disponível que pode consentir e está disposto a preencher os questionários do estudo
- Convidado a participar por um clínico em um local de recrutamento participante
Os pais biológicos de crianças com PC também serão incluídos no estudo se forem:
- Um pai biológico da criança
- Com 18 anos ou mais
- Disposto e capaz de dar consentimento informado para participação no estudo Tipo de participante
Critério de exclusão:
Crianças com paralisia cerebral (PC):
- Crianças com diagnóstico genético preexistente de sequenciamento de genoma completo ou sequenciamento de exoma completo
- Crianças que não atendem aos critérios de inclusão
Os pais biológicos de crianças com PC serão excluídos do estudo se não atenderem aos critérios de inclusão de pais biológicos, ou seja, NÃO ESTÃO:
- Um pai biológico da criança
- Com 18 anos ou mais
- Disposto e capaz de dar consentimento informado para a participação no estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Viabilidade do sequenciamento rápido de todo o genoma de crianças com paralisia cerebral
Prazo: 16 meses
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Os investigadores medirão a viabilidade do sequenciamento rápido de todo o genoma de crianças com paralisia cerebral por meio da entrega bem-sucedida de resultados de WGS a 66 crianças com diagnóstico clínico de PC dentro de 12 semanas após o recebimento da amostra de sangue no laboratório.
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16 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Aceitação do teste WGS por famílias com uma criança com PC
Prazo: Linha de base
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A porcentagem de aceitação do teste WGS por famílias com uma criança com PC será medida comparando o número de famílias convidadas para o estudo com o número que prossegue com o teste na linha de base
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Linha de base
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Razões para recusar a oferta de WGS
Prazo: 16 meses
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Os motivos para recusar a oferta de WGS fornecida pelas famílias voluntariamente ao médico de referência serão medidos de forma agregada por meio de um questionário no final do recrutamento
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16 meses
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Identificação de contribuintes genéticos específicos para CP no Reino Unido
Prazo: 16 meses
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Contribuidores genéticos específicos para CP em crianças no Reino Unido serão medidos usando o agrupamento de resultados WGS no final do recrutamento
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16 meses
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Intolerância dos pais/responsáveis pela incerteza
Prazo: linha de base
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A intolerância à incerteza dos pais/responsáveis será medida com a versão curta da escala validada de intolerância à incerteza, que é um questionário autoadministrado de 12 itens em que os itens são classificados em uma escala Likert de 5 pontos, em que uma pontuação mais alta significa maior intolerância de incerteza.
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linha de base
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Atitude dos pais/responsáveis em relação ao sequenciamento do genoma
Prazo: linha de base e 16 meses
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Escala de quatro itens por meio de questionário autoadministrado que examina atitudes gerais (por exemplo, prejudiciais versus benéficas, sem importância versus importantes, etc.) dos pais/responsáveis em relação ao sequenciamento do genoma medido em uma escala Likert de cinco pontos, em que uma pontuação mais alta significa mais positiva atitude.
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linha de base e 16 meses
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Conflito de decisão dos pais/responsáveis
Prazo: linha de base
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O conflito de decisão dos pais/responsáveis será medido com um questionário auto-administrado validado de dezesseis itens que avalia a certeza ou conflito de decisão sobre uma decisão de saúde em uma escala Likert de cinco pontos, onde uma pontuação mais alta indica maior incerteza ou conflito.
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linha de base
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Empoderamento dos pais/responsáveis
Prazo: linha de base, 16 meses
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O empoderamento dos pais/responsáveis em relação à medicina genômica será medido com a Genomics Outcome Scale, um questionário auto-administrado de seis itens validado com uma escala Likert de 5 pontos, onde uma pontuação mais alta indica maior construção teórica de empoderamento.
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linha de base, 16 meses
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Arrependimento de decisão dos pais/responsáveis
Prazo: 16 meses
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O arrependimento de decisão dos pais/responsáveis sobre a WGS será medido com uma escala de arrependimento de decisão auto-administrada de 5 itens validada, que usa uma escala de Likert de 5 pontos em que pontuações mais altas indicam maior arrependimento de decisão.
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16 meses
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Impacto psicológico do pai/responsável da WGS
Prazo: 16 meses
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O impacto psicológico do pai/responsável da WGS será medido com a versão adaptada de 10 itens da escala validada Feelings About genomic Testing Results (FACToR), que usa uma escala Likert de 5 pontos para medir a concordância com sentimentos específicos sobre o impacto da divulgação do resultado após testes genômicos, onde uma pontuação mais alta indica maior concordância com esses sentimentos.
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16 meses
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Impacto do WGS na qualidade de vida da família
Prazo: 16 meses
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O impacto do WGS na qualidade de vida da família será medido usando o Módulo de Impacto Familiar do PEDS-QL, que é uma escala autoadministrada validada de 36 itens.
Ele usa uma escala Likert de 5 pontos, onde pontuações mais altas indicam maior concordância com itens específicos.
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16 meses
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Utilidade clínica do teste WGS em crianças com PC
Prazo: 16 meses
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A utilidade clínica do teste WGS em crianças com PC do ponto de vista do pediatra será medida usando o validado Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE), um questionário auto-administrado que inclui 17 itens relacionados aos resultados recebidos para a indicação primária para testes e 9 itens relacionados a resultados de variantes secundárias recebidos.
As pontuações dos itens individuais variam de -1 a 2. Uma pontuação de item >0 indica utilidade positiva, pontuações de item <0 indicam presença de utilidade negativa e pontuações de item de 0 indicam ausência de utilidade.
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16 meses
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Número de variantes candidatas que justificam uma investigação mais aprofundada da patogenicidade
Prazo: 16 meses
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O número de variantes candidatas que garantem uma investigação mais aprofundada da patogenicidade por meio de estudos colaborativos será medido comparando variantes potencialmente patogênicas de significado incerto na conclusão do estudo.
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16 meses
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Geração de dados para apoiar o refinamento de critérios clínicos para WGS para CP
Prazo: 16 meses
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Os dados para apoiar o refinamento dos critérios clínicos para avaliar a adequação do paciente com PC para o teste WGS serão medidos usando a correlação de características clínicas com a identificação de variantes causais por WGS
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16 meses
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Colaboradores e Investigadores
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: David Rowitch, MD, University of Cambridge
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IRAS: 319781
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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