NeuralNET Pilotní studie mozkové obrny
NeuralNET: Výzkum zaměřený na diagnostiku, mechanické porozumění a léčbu dětských mozkových a duševních poruch – pilotní studie o dětské mozkové obrně
Pilotní studie NeuralNET Cerebral Parsy testuje cestu genetického testování v NHS pro děti s dětskou mozkovou obrnou (CP). Jiné studie naznačují, že téměř u každého třetího člověka je CP způsobena změnou v jeho genech, ale k potvrzení toho je zapotřebí více studií. Genetický test nazvaný sekvenování celého genomu (WGS) bude použit u dětí, které mají CP, aby hledaly vzácné změny v genech, které tento stav způsobují, a výsledky testu budou předány dětským lékařům do 12 týdnů. Vědomí, že CP má genetickou příčinu, by mohlo vést ke změnám v péči nebo léčbě dítěte, které by mohly zlepšit jeho stav.
Studie otestuje 66 dětí s CP ze 3 nemocnic a také jejich biologické rodiče, pokud jsou k dispozici. Po informovaném souhlasu vyšetřovatelé odeberou od každého zúčastněného vzorek krve, který bude odeslán do WGS. Je důležité porozumět tomu, co si rodiny o testování myslí a co cítí. Vyšetřovatelé požádají rodiče/opatrovníky zúčastněných dětí, aby vyplnili dva dotazníky, jeden před a jeden po WGS. Někteří rodiče/zákonní zástupci budou po obdržení výsledku WGS také dotazováni na jejich zkušenosti s testováním. Studie bude trvat až 16 měsíců na rodinu.
Výsledky této pilotní studie řeknou vyšetřovatelům, zda je pro NHS možné použít WGS k testování dětí s CP. Pokud ano, může být provedena rozsáhlejší studie testující více dětí s CP, která pomůže rozhodnout, zda by tento typ testování založeného na WGS měl být zpřístupněn prostřednictvím NHS dětem s CP, jejichž klinická péče by mohla být výsledkem změněna. Genetické nálezy z této studie budou také zpřístupněny dalším výzkumníkům a lékařům, aby provedli další výzkum CP, který by mohl pomoci zlepšit obecné porozumění stavu a jeho potenciální léčbě.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Cambridge, Spojené království, CB2 0QQ
- Cambridge University Hospitals NHS Trust
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Děti s dětskou mozkovou obrnou (CP):
- Má v lékařském záznamu klinickou diagnózu CP
- Jakékoli skóre GMFCS (GMFCS 1–5)
- Nemá známou genetickou diagnózu, která vysvětluje fenotyp CP
- Má k dispozici rodiče/zákonného zástupce, který může souhlasit a je ochoten vyplnit studijní dotazníky
- K účasti byl pozván klinikem na zúčastněném náborovém místě
Do studie budou zahrnuti i biologičtí rodiče dětí s CP, pokud jsou:
- Biologický rodič dítěte
- Ve věku 18 let nebo více
- Ochotný a schopný dát informovaný souhlas s účastí ve studii Typ účastníka
Kritéria vyloučení:
Děti s dětskou mozkovou obrnou (CP):
- Děti, které mají již existující genetickou diagnózu ze sekvenování celého genomu nebo sekvenování celého exomu
- Děti nesplňující kritéria pro zařazení
Biologičtí rodiče dětí s CP budou ze studie vyloučeni, pokud nesplňují kritéria pro zařazení biologických rodičů, tj. NEJSOU:
- Biologický rodič dítěte
- Ve věku 18 let nebo více
- Ochotný a schopný dát informovaný souhlas s účastí ve studii
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Proveditelnost rychlého celogenomového sekvenování dětí s dětskou mozkovou obrnou
Časové okno: 16 měsíců
|
Vyšetřovatelé budou měřit proveditelnost rychlého celogenomového sekvenování dětí s dětskou mozkovou obrnou úspěšným doručením výsledků WGS 66 dětem s klinickou diagnózou CP do 12 týdnů od přijetí vzorku krve do laboratoře.
|
16 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zavádění WGS testování rodinami s dítětem s CP
Časové okno: Základní linie
|
Procento absorpce testování WGS rodinami s dítětem s CP bude měřeno porovnáním počtu rodin pozvaných do studie s počtem rodin, které přistoupí k testování na začátku.
|
Základní linie
|
|
Důvody klesající nabídky WGS
Časové okno: 16 měsíců
|
Důvody odmítnutí nabídky WGS poskytované rodinami dobrovolně doporučujícímu lékaři budou měřeny souhrnně pomocí dotazníku na konci náboru
|
16 měsíců
|
|
Identifikace konkrétních genetických přispěvatelů k CP ve Spojeném království
Časové okno: 16 měsíců
|
Konkrétní genetickí přispěvatelé k CP u dětí ve Spojeném království budou měřeni pomocí porovnání výsledků WGS na konci náboru
|
16 měsíců
|
|
Netolerance rodičů/opatrovníka k nejistotě
Časové okno: základní linie
|
Nesnášenlivost nejistoty rodiče/opatrovníka bude měřena pomocí zkrácené verze validované škály Intolerance for Uncertainty, což je 12položkový dotazník, který si sami zadají, kde jsou položky hodnoceny na 5bodové Likertově škále, kde vyšší skóre znamená vyšší nesnášenlivost. nejistoty.
|
základní linie
|
|
Postoj rodiče/opatrovníka k sekvenování genomu
Časové okno: výchozí stav a 16 měsíců
|
Čtyřpoložková škála prostřednictvím samostatně administrovaného dotazníku zkoumajícího obecné postoje (např. škodlivé vs. prospěšné, nedůležité vs. důležité atd.) sekvenování genomu rodiče/opatrovníka měřené na pětibodové Likertově škále, kde vyšší skóre znamená pozitivnější přístup.
|
výchozí stav a 16 měsíců
|
|
Rozhodovací konflikt rodiče/opatrovníka
Časové okno: základní linie
|
Rozhodovací konflikt rodiče/opatrovníka bude měřen validovaným šestnáctipoložkovým dotazníkem, který si sám zadá, který hodnotí rozhodovací jistotu nebo konflikt ohledně rozhodnutí o zdravotní péči na pětibodové Likertově škále, kde vyšší skóre znamená vyšší nejistotu nebo konflikt.
|
základní linie
|
|
Zmocnění rodiče/opatrovníka
Časové okno: výchozí stav, 16 měsíců
|
Posílení postavení rodičů/opatrovníka ve vztahu ke genomické medicíně bude měřeno pomocí Genomics Outcome Scale, validovaného šestipoložkového dotazníku s 5bodovou Likertovou škálou, kde vyšší skóre ukazuje na vyšší teoretický konstrukt posílení.
|
výchozí stav, 16 měsíců
|
|
Rodič/opatrovník lituje rozhodnutí
Časové okno: 16 měsíců
|
Rozhodovací lítost rodičů/opatrovníka ohledně WGS bude měřena pomocí validované 5-položkové samoobslužné škály politování z rozhodnutí, která používá 5bodovou Likertovu škálu, kde vyšší skóre značí větší lítost nad rozhodnutím.
|
16 měsíců
|
|
Psychologický dopad WGS na rodiče/opatrovníka
Časové okno: 16 měsíců
|
Psychologický dopad WGS rodičů/opatrovníků bude měřen pomocí upravené 10položkové verze ověřené škály Pocity o výsledcích genomického testování (FACToR), která používá 5bodovou Likertovu škálu k měření souhlasu se specifickými pocity ohledně dopadu zveřejnění výsledků po genomické testování, kde vyšší skóre znamená větší souhlas s těmito pocity.
|
16 měsíců
|
|
Vliv WGS na kvalitu života rodiny
Časové okno: 16 měsíců
|
Dopad WGS na kvalitu života rodiny bude měřen pomocí modulu Family Impact Module PEDS-QL, což je 36-položková validovaná samoobslužná škála.
Používá 5bodovou Likertovu škálu, kde vyšší skóre indikovalo větší shodu s konkrétními položkami.
|
16 měsíců
|
|
Klinická užitečnost WGS testování u dětí s CP
Časové okno: 16 měsíců
|
Klinická užitečnost WGS testování u dětí s CP z pohledu pediatra bude měřena pomocí validovaného klinikem hlášeného Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE), dotazníku, který si sami zadají, který obsahuje 17 položek souvisejících s výsledky získanými pro primární indikaci pro testování a 9 obdržených položek souvisejících s výsledky sekundární varianty.
Skóre jednotlivých položek se pohybuje od -1 do 2. Skóre položky >0 znamená pozitivní užitečnost, skóre položky <0 znamená přítomnost negativní užitečnosti a skóre položky 0 znamená nepřítomnost užitečnosti.
|
16 měsíců
|
|
Počet kandidátních variant, které vyžadují další zkoumání patogenity
Časové okno: 16 měsíců
|
Počet kandidátních variant, které vyžadují další zkoumání patogenity prostřednictvím kolaborativních studií, bude měřen porovnáním potenciálně patogenních variant s nejistým významem po dokončení studie.
|
16 měsíců
|
|
Generování dat na podporu zpřesnění klinických kritérií pro WGS pro CP
Časové okno: 16 měsíců
|
Data na podporu zpřesnění klinických kritérií pro hodnocení vhodnosti pacientů s CP pro testování WGS budou měřena pomocí korelace klinických znaků s identifikací kauzativních variant pomocí WGS
|
16 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: David Rowitch, MD, University of Cambridge
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- IRAS: 319781
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .