Badanie pilotażowe mózgowego porażenia dziecięcego NeuralNET
NeuralNET: badania mające na celu diagnostykę wpływu, mechanistyczne zrozumienie i leczenie zaburzeń mózgu i zdrowia psychicznego u dzieci – badanie pilotażowe dotyczące porażenia mózgowego
Badanie pilotażowe NeuralNET mózgowego porażenia dziecięcego testuje ścieżkę testów genetycznych w NHS dla dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym (CP). Inne badania sugerują, że CP u prawie jednej trzeciej osób jest spowodowane zmianą w ich genach, ale potrzebne są dalsze badania, aby to potwierdzić. Test genetyczny zwany sekwencjonowaniem całego genomu (WGS) zostanie zastosowany u dzieci z MPD w celu wyszukania rzadkich zmian w genach powodujących tę chorobę, a wyniki testu zostaną przekazane lekarzom dziecięcym w ciągu 12 tygodni. Świadomość, że MPD ma podłoże genetyczne, może prowadzić do wprowadzenia zmian w opiece nad dzieckiem lub leczeniu, które mogą poprawić jego stan.
Badanie obejmie 66 dzieci z MPD z 3 szpitali, a także ich biologicznych rodziców, jeśli będą dostępni. Po wyrażeniu świadomej zgody badacze pobiorą próbkę krwi od wszystkich uczestników, która zostanie wysłana do WGS. Ważne jest, aby zrozumieć, co rodziny myślą i czują na temat testów. Badacze poproszą rodziców/opiekunów dzieci biorących udział w badaniu o wypełnienie dwóch kwestionariuszy, jednego przed i jednego po WGS. Niektórzy rodzice/opiekunowie również zostaną przesłuchani po uzyskaniu wyniku WGS, aby zapytać o ich doświadczenia z testami. Badanie potrwa do 16 miesięcy na rodzinę.
Wyniki tego badania pilotażowego powiedzą śledczym, czy jest możliwe, aby NHS wykorzystał WGS do zbadania dzieci z CP. Jeśli tak, można przeprowadzić większe badanie obejmujące więcej dzieci z CP, aby pomóc zdecydować, czy tego typu testy oparte na WGS powinny być dostępne za pośrednictwem NHS dla dzieci z CP, których opieka kliniczna może ulec zmianie w wyniku wyniku. Odkrycia genetyczne z tego badania zostaną również udostępnione innym badaczom i lekarzom w celu przeprowadzenia dalszych badań nad CP, które mogą pomóc w lepszym zrozumieniu stanu i jego potencjalnego leczenia.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Cambridge, Zjednoczone Królestwo, CB2 0QQ
- Cambridge University Hospitals NHS Trust
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym (CP):
- Posiada w dokumentacji medycznej kliniczne rozpoznanie MPD
- Dowolny wynik GMFCS (GMFCS 1-5)
- Nie ma znanej diagnozy genetycznej, która wyjaśnia fenotyp CP
- Ma dostępnego rodzica/opiekuna prawnego, który może wyrazić zgodę i jest chętny do wypełnienia kwestionariuszy badawczych
- Zaproszony do udziału przez klinicystę w uczestniczącym ośrodku rekrutacyjnym
Biologiczni rodzice dzieci z MPD również zostaną włączeni do badania, jeśli:
- Biologiczny rodzic dziecka
- Wiek 18 lat lub więcej
- Chęć i zdolność do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu Typ Uczestnika
Kryteria wyłączenia:
Dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym (CP):
- Dzieci, które mają wcześniejszą diagnozę genetyczną z sekwencjonowania całego genomu lub sekwencjonowania całego egzomu
- Dzieci niespełniające kryteriów włączenia
Biologiczni rodzice dzieci z MPD zostaną wykluczeni z badania, jeśli nie spełniają kryteriów włączenia rodziców biologicznych, tj. NIE SĄ:
- Biologiczny rodzic dziecka
- Wiek 18 lat lub więcej
- Chęć i zdolność do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wykonalność szybkiego sekwencjonowania całego genomu dzieci z porażeniem mózgowym
Ramy czasowe: 16 miesięcy
|
Badacze zmierzą wykonalność szybkiego sekwencjonowania całego genomu dzieci z porażeniem mózgowym poprzez pomyślne dostarczenie wyników WGS 66 dzieciom z kliniczną diagnozą CP w ciągu 12 tygodni od otrzymania próbki krwi w laboratorium.
|
16 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Przyjęcie testów WGS przez rodziny z dzieckiem z MPD
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Procent wykorzystania testów WGS przez rodziny z dzieckiem z CP zostanie zmierzony poprzez porównanie liczby rodzin zaproszonych do badania z liczbą rodzin, które przystąpiły do badania na początku badania
|
Linia bazowa
|
|
Przyczyny odrzucenia oferty WGS
Ramy czasowe: 16 miesięcy
|
Powody odrzucenia oferty WGS dostarczonej przez rodziny dobrowolnie lekarzowi kierującemu zostaną zmierzone łącznie za pomocą kwestionariusza na zakończenie rekrutacji
|
16 miesięcy
|
|
Identyfikacja określonych genetycznych czynników przyczyniających się do CP w Wielkiej Brytanii
Ramy czasowe: 16 miesięcy
|
Specyficzne czynniki genetyczne przyczyniające się do CP u dzieci w Wielkiej Brytanii zostaną zmierzone przy użyciu zestawienia wyników WGS na zakończenie rekrutacji
|
16 miesięcy
|
|
Nietolerancja rodzica/opiekuna dla niepewności
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Nietolerancja niepewności rodzica/opiekuna będzie mierzona za pomocą skróconej wersji zatwierdzonej skali Nietolerancja niepewności, która jest 12-punktowym kwestionariuszem do samodzielnego wypełniania, w którym pozycje są oceniane na 5-punktowej skali Likerta, gdzie wyższy wynik oznacza wyższą nietolerancję niepewności.
|
linia bazowa
|
|
Stosunek rodziców/opiekunów do sekwencjonowania genomu
Ramy czasowe: wyjściowa i 16 miesięcy
|
Czteropunktowa skala za pomocą samodzielnie wypełnionego kwestionariusza badającego ogólne nastawienie (np. szkodliwe vs korzystne, nieważne vs ważne itp.) rodzica/opiekuna do sekwencjonowania genomu mierzone na pięciostopniowej skali Likerta, gdzie wyższy wynik oznacza bardziej pozytywny postawa.
|
wyjściowa i 16 miesięcy
|
|
Konflikt decyzyjny rodzic/opiekun
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Konflikt decyzyjny rodzica/opiekuna będzie mierzony za pomocą zatwierdzonego, szesnastopunktowego kwestionariusza do samodzielnego wypełnienia, który ocenia pewność decyzji lub konflikt dotyczący decyzji dotyczącej opieki zdrowotnej na pięciostopniowej skali Likerta, gdzie wyższy wynik oznacza wyższą niepewność lub konflikt.
|
linia bazowa
|
|
Pełnomocnictwo rodzica/opiekuna
Ramy czasowe: podstawa, 16 miesięcy
|
Upoważnienie rodziców/opiekunów w zakresie medycyny genomicznej będzie mierzone za pomocą Skali Wyników Genomiki, zweryfikowanego kwestionariusza składającego się z sześciu pozycji do samodzielnego wypełniania z 5-punktową skalą Likerta, gdzie wyższy wynik oznacza wyższy teoretyczny konstrukt upełnomocnienia.
|
podstawa, 16 miesięcy
|
|
Żałowanie decyzji rodzica/opiekuna
Ramy czasowe: 16 miesięcy
|
Żałowanie decyzji rodzica/opiekuna dotyczące WGS będzie mierzone za pomocą zatwierdzonej, 5-punktowej skali żalu decyzyjnego, którą samodzielnie stosuje się, która wykorzystuje 5-punktową skalę Likerta, gdzie wyższe wyniki wskazują na większy żal związany z decyzją.
|
16 miesięcy
|
|
Psychologiczny wpływ WGS na rodziców/opiekunów
Ramy czasowe: 16 miesięcy
|
Psychologiczny wpływ WGS na rodziców/opiekunów będzie mierzony za pomocą dostosowanej, 10-punktowej wersji zatwierdzonej skali FACToR (ang. testy genomiczne, gdzie wyższy wynik wskazuje na większą zgodność z tymi odczuciami.
|
16 miesięcy
|
|
Wpływ WGS na jakość życia rodziny
Ramy czasowe: 16 miesięcy
|
Wpływ WGS na jakość życia rodziny będzie mierzony za pomocą Modułu Wpływu Rodziny PEDS-QL, który jest 36-punktową, zweryfikowaną skalą do samodzielnego stosowania.
Wykorzystuje 5-punktową skalę Likerta, gdzie wyższe wyniki wskazują na większą zgodność z określonymi pozycjami.
|
16 miesięcy
|
|
Kliniczna przydatność testów WGS u dzieci z MPD
Ramy czasowe: 16 miesięcy
|
Kliniczna przydatność testów WGS u dzieci z MPD z perspektywy pediatry będzie mierzona za pomocą zatwierdzonego przez klinicystów narzędzia testów genetycznych InDEx (C-GUIDE), kwestionariusza do samodzielnego wypełniania, który zawiera 17 pozycji związanych z wynikami otrzymanymi dla podstawowego wskazania do testów i 9 pozycji związanych z otrzymanymi wynikami wariantów drugorzędnych.
Wyniki poszczególnych pozycji mieszczą się w zakresie od -1 do 2. Wynik pozycji >0 wskazuje na pozytywną użyteczność, wyniki pozycji <0 wskazują na obecność użyteczności ujemnej, a wyniki pozycji 0 wskazują na brak użyteczności.
|
16 miesięcy
|
|
Liczba wariantów kandydujących, które uzasadniają dalsze badania patogeniczności
Ramy czasowe: 16 miesięcy
|
Liczba wariantów kandydujących, które uzasadniają dalsze badanie patogeniczności poprzez wspólne badania, zostanie zmierzona poprzez zestawienie potencjalnie patogennych wariantów o niepewnym znaczeniu po zakończeniu badania.
|
16 miesięcy
|
|
Generowanie danych wspierających udoskonalenie kryteriów klinicznych dla WGS dla CP
Ramy czasowe: 16 miesięcy
|
Dane wspierające udoskonalenie kryteriów klinicznych do oceny przydatności pacjentów z CP do testów WGS będą mierzone przy użyciu korelacji cech klinicznych z identyfikacją wariantów przyczynowych przez WGS
|
16 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: David Rowitch, MD, University of Cambridge
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRAS: 319781
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .