Estudio piloto de parálisis cerebral de NeuralNET
The NeuralNET: investigación para impactar el diagnóstico, la comprensión mecanicista y el tratamiento del cerebro infantil y los trastornos de salud mental: un estudio piloto en la parálisis cerebral
El estudio piloto de parálisis cerebral de NeuralNET está probando una vía de pruebas genéticas en el NHS para niños con parálisis cerebral (PC). Otros estudios sugieren que casi una de cada tres personas con parálisis cerebral es causada por un cambio en sus genes, pero se necesitan más estudios para confirmarlo. Se usará una prueba genética llamada secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) para los niños que tienen parálisis cerebral para buscar cambios raros en los genes que causan la afección, y los resultados de la prueba se entregarán a los médicos de los niños dentro de las 12 semanas. Saber que la parálisis cerebral tiene una causa genética podría conducir a que se realicen cambios en la atención o el tratamiento de un niño que podrían mejorar su condición.
El estudio evaluará a 66 niños con parálisis cerebral de 3 hospitales, y también a sus padres biológicos, si están disponibles. Luego del consentimiento informado, los investigadores recolectarán una muestra de sangre de todos los participantes que se enviará para WGS. Es importante entender lo que las familias piensan y sienten acerca de las pruebas. Los investigadores pedirán a los padres/tutores de los niños participantes que completen dos cuestionarios, uno antes y otro después de WGS. Algunos padres/tutores también serán entrevistados después de obtener el resultado WGS, para preguntarles sobre su experiencia con las pruebas. El estudio tomará hasta 16 meses por familia.
Los resultados de este estudio piloto les dirán a los investigadores si es factible que el NHS use WGS para evaluar a niños con parálisis cerebral. Si es así, se puede llevar a cabo un estudio más grande que evalúe a más niños con parálisis cerebral para ayudar a decidir si este tipo de prueba basada en WGS debe estar disponible a través del NHS para niños con parálisis cerebral cuya atención clínica podría cambiar por el resultado. Los hallazgos genéticos de este estudio también se pondrán a disposición de otros investigadores y médicos para realizar más investigaciones sobre la parálisis cerebral que podrían ayudar a mejorar la comprensión general de la afección y su posible tratamiento.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Cambridge, Reino Unido, CB2 0QQ
- Cambridge University Hospitals NHS Trust
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Niños con parálisis cerebral (PC):
- Tiene diagnóstico clínico de PC en la historia clínica
- Cualquier puntaje GMFCS (GMFCS 1-5)
- No tiene un diagnóstico genético conocido que explique el fenotipo CP
- Tiene un padre/tutor legal disponible que puede dar su consentimiento y está dispuesto a completar los cuestionarios del estudio
- Invitado a participar por un médico en un sitio de reclutamiento participante
Los padres biológicos de niños con parálisis cerebral también serán incluidos en el estudio si son:
- Un padre biológico del niño.
- Mayor de 18 años
- Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado para participar en el estudio Tipo de participante
Criterio de exclusión:
Niños con parálisis cerebral (PC):
- Niños que tienen un diagnóstico genético preexistente de la secuenciación del genoma completo o la secuenciación del exoma completo
- Niños que no cumplen los criterios de inclusión
Los padres biológicos de niños con parálisis cerebral serán excluidos del estudio si no cumplen con los criterios de inclusión de padres biológicos, es decir, NO SON:
- Un padre biológico del niño.
- Mayor de 18 años
- Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado para participar en el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Viabilidad de la secuenciación rápida del genoma completo de niños con parálisis cerebral
Periodo de tiempo: 16 meses
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Los investigadores medirán la viabilidad de la secuenciación rápida del genoma completo de niños con parálisis cerebral mediante la entrega exitosa de resultados WGS a 66 niños con un diagnóstico clínico de parálisis cerebral dentro de las 12 semanas posteriores a la recepción de la muestra de sangre en el laboratorio.
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16 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Adopción de la prueba WGS por familias con un niño con parálisis cerebral
Periodo de tiempo: Base
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El porcentaje de adopción de la prueba WGS por parte de las familias con un niño con parálisis cerebral se medirá comparando el número de familias invitadas al estudio con el número que procede con la prueba al inicio del estudio.
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Base
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Razones para rechazar la oferta de WGS
Periodo de tiempo: 16 meses
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Las razones para rechazar la oferta de WGS proporcionada por las familias voluntariamente al médico de referencia se medirán en conjunto mediante un cuestionario al cierre de la contratación.
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16 meses
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Identificación de contribuyentes genéticos específicos a CP en el Reino Unido
Periodo de tiempo: 16 meses
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Los contribuyentes genéticos específicos a la parálisis cerebral en niños en el Reino Unido se medirán utilizando la recopilación de resultados WGS al cierre del reclutamiento.
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16 meses
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Intolerancia de los padres/tutores a la incertidumbre
Periodo de tiempo: base
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La intolerancia a la incertidumbre de los padres/tutores se medirá con la versión corta de la escala validada de Intolerancia a la Incertidumbre, que es un cuestionario autoadministrado de 12 ítems donde los ítems se califican en una escala Likert de 5 puntos donde una puntuación más alta significa una intolerancia más alta de incertidumbre
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base
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Actitud de los padres/tutores ante la secuenciación del genoma
Periodo de tiempo: línea de base y 16 meses
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Escala de cuatro ítems a través de un cuestionario autoadministrado que examina las actitudes generales (p. ej., dañinas frente a beneficiosas, sin importancia frente a importantes, etc.) de los padres/tutores para la secuenciación del genoma medido en una escala de Likert de cinco puntos, donde una puntuación más alta significa más positivo actitud.
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línea de base y 16 meses
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Conflicto decisional padre/tutor
Periodo de tiempo: base
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El conflicto decisional de los padres/tutores se medirá con un cuestionario autoadministrado validado de dieciséis elementos que evalúa la certeza o el conflicto decisional sobre una decisión de atención médica en una escala Likert de cinco puntos, donde una puntuación más alta indica una mayor incertidumbre o conflicto.
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base
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Empoderamiento de los padres/tutores
Periodo de tiempo: línea de base, 16 meses
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El empoderamiento de los padres/tutores en relación con la medicina genómica se medirá con la Escala de resultados de la genómica, un cuestionario autoadministrado validado de seis ítems con una escala de Likert de 5 puntos, donde una puntuación más alta indica una construcción teórica más alta de empoderamiento.
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línea de base, 16 meses
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Arrepentimiento por decisión del padre/tutor
Periodo de tiempo: 16 meses
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El arrepentimiento de decisión de los padres/tutores sobre WGS se medirá con una Escala de arrepentimiento de decisión autoadministrada validada de 5 elementos, que utiliza una escala Likert de 5 puntos donde las puntuaciones más altas indican un mayor arrepentimiento de decisión.
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16 meses
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Impacto psicológico de WGS en padres/tutores
Periodo de tiempo: 16 meses
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El impacto psicológico de WGS en los padres/tutores se medirá con una versión adaptada de 10 ítems de la escala validada Feelings About genomic Testing Results (FACToR), que utiliza una escala Likert de 5 puntos para medir el acuerdo con sentimientos específicos sobre el impacto de la divulgación de resultados después pruebas genómicas, donde una puntuación más alta indica un mayor acuerdo con esos sentimientos.
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16 meses
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Impacto de WGS en la calidad de vida familiar
Periodo de tiempo: 16 meses
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El impacto de WGS en la calidad de vida de la familia se medirá utilizando el Módulo de impacto familiar de The PEDS-QL, que es una escala autoadministrada validada de 36 ítems.
Utiliza una escala tipo Likert de 5 puntos donde las puntuaciones más altas indican una mayor concordancia con ítems específicos.
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16 meses
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Utilidad clínica de la prueba WGS en niños con PC
Periodo de tiempo: 16 meses
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La utilidad clínica de las pruebas WGS en niños con parálisis cerebral desde la perspectiva del pediatra se medirá utilizando el Índice de utilidad de pruebas genéticas informado por el médico validado (C-GUIDE), un cuestionario autoadministrado que incluye 17 elementos relacionados con los resultados recibidos para la indicación principal para pruebas y 9 ítems relacionados con resultados de variantes secundarias recibidos.
Las puntuaciones de los elementos individuales varían de -1 a 2. Una puntuación de elemento >0 indica una utilidad positiva, las puntuaciones de elemento <0 indican la presencia de utilidad negativa y las puntuaciones de elemento de 0 indican ausencia de utilidad.
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16 meses
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Número de variantes candidatas que justifican una mayor investigación de la patogenicidad
Periodo de tiempo: 16 meses
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El número de variantes candidatas que justifican una mayor investigación de la patogenicidad a través de estudios colaborativos se medirá mediante la recopilación de variantes potencialmente patógenas de importancia incierta al finalizar el estudio.
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16 meses
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Generación de datos para apoyar el refinamiento de los criterios clínicos para WGS para CP
Periodo de tiempo: 16 meses
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Los datos para respaldar el refinamiento de los criterios clínicos para evaluar la idoneidad del paciente con PC para la prueba WGS se medirán mediante la correlación de características clínicas con la identificación de variantes causales por WGS.
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16 meses
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Colaboradores e Investigadores
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: David Rowitch, MD, University of Cambridge
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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- IRAS: 319781
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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