NeuralNET 뇌성 마비 파일럿 연구
The NeuralNET: 아동의 뇌 및 정신 건강 장애에 대한 영향 진단, 기계론적 이해 및 치료에 대한 연구 - 뇌성마비에 대한 파일럿 연구
NeuralNET 뇌성마비 파일럿 연구는 뇌성마비(CP)가 있는 어린이를 위해 NHS에서 유전자 검사 경로를 테스트하고 있습니다. 다른 연구에서는 3명 중 거의 1명의 CP가 유전자의 변화로 인해 발생한다고 제안하지만 이를 확인하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다. 전체 게놈 시퀀싱(WGS)이라는 유전자 검사는 CP가 있는 어린이에게 조건을 유발하는 유전자의 드문 변화를 찾기 위해 사용되며 검사 결과는 12주 이내에 어린이 의사에게 제공됩니다. CP에 유전적 원인이 있음을 알면 상태를 개선할 수 있는 아동의 관리 또는 치료에 변화가 생길 수 있습니다.
이 연구는 3개 병원의 CP를 가진 66명의 어린이와 가능한 경우 생물학적 부모를 테스트합니다. 정보에 입각한 동의에 따라 조사관은 참여하는 모든 사람의 혈액 샘플을 수집하여 WGS로 보낼 것입니다. 가족이 시험에 대해 어떻게 생각하고 느끼는지 이해하는 것이 중요합니다. 조사관은 참여하는 아동의 부모/보호자에게 WGS 이전과 이후에 각각 하나씩 두 개의 설문지를 작성하도록 요청할 것입니다. 일부 학부모/보호자는 WGS 결과를 받은 후 테스트 경험에 대해 질문하기 위해 인터뷰를 할 것입니다. 연구는 가족당 최대 16개월이 소요됩니다.
이 파일럿 연구의 결과는 NHS가 WGS를 사용하여 CP를 가진 어린이를 테스트하는 것이 가능한지 조사관에게 알려줄 것입니다. 그렇다면 더 많은 CP 아동을 테스트하는 대규모 연구를 수행하여 결과에 따라 임상 치료가 변경될 수 있는 CP 아동에게 NHS를 통해 이러한 유형의 WGS 기반 테스트를 제공해야 하는지 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이 연구의 유전적 발견은 또한 다른 연구원과 의사가 CP에 대한 더 많은 연구를 수행하여 조건과 잠재적 치료에 대한 일반적인 이해를 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Cambridge, 영국, CB2 0QQ
- Cambridge University Hospitals NHS Trust
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
뇌성마비 아동(CP):
- 의료 기록에 CP의 임상 진단이 있음
- 모든 GMFCS 점수(GMFCS 1-5)
- CP 표현형을 설명하는 알려진 유전 진단이 없습니다.
- 동의할 수 있고 연구 설문지를 작성할 의향이 있는 부모/법적 보호자가 있습니다.
- 참여 모집 사이트에서 임상의가 참여하도록 초대
다음과 같은 경우 CP 아동의 생물학적 부모도 연구에 포함됩니다.
- 자녀의 생물학적 부모
- 만 18세 이상
- 연구 참여에 대해 정보에 입각한 동의를 할 의향과 능력 참가자 유형
제외 기준:
뇌성마비 아동(CP):
- 전체 게놈 시퀀싱 또는 전체 엑솜 시퀀싱에서 기존의 유전적 진단을 받은 아동
- 포함 기준에 맞지 않는 어린이
CP 아동의 생물학적 부모는 생물학적 부모 포함 기준을 충족하지 않는 경우, 즉 다음과 같은 경우 연구에서 제외됩니다.
- 자녀의 생물학적 부모
- 만 18세 이상
- 연구 참여에 대해 정보에 입각한 동의를 할 의지와 능력
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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뇌성마비 아동의 신속한 전체 게놈 시퀀싱의 타당성
기간: 16개월
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조사관은 실험실에서 혈액 샘플 수령 후 12주 이내에 CP로 임상 진단을 받은 66명의 어린이에게 WGS 결과를 성공적으로 전달함으로써 뇌성마비 어린이의 신속한 전체 게놈 시퀀싱의 타당성을 측정할 것입니다.
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16개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CP 아동이 있는 가족의 WGS 테스트 활용
기간: 기준선
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CP가 있는 아동이 있는 가족의 WGS 테스트 활용 비율은 연구에 초대된 가족 수와 기준선에서 테스트를 진행하는 가족 수를 비교하여 측정됩니다.
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기준선
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WGS 제안을 거절하는 이유
기간: 16개월
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의뢰 임상의에게 가족이 자발적으로 제공한 WGS 제안을 거부한 이유는 모집 종료 시 설문지를 사용하여 집계됩니다.
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16개월
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영국의 CP에 대한 특정 유전 기여자의 식별
기간: 16개월
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영국 아동의 CP에 대한 특정 유전 기여자는 모집 종료 시 WGS 결과의 조합을 사용하여 측정됩니다.
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16개월
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불확실성에 대한 부모/보호자의 불관용
기간: 기준선
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부모/보호자의 불확실성에 대한 편협함은 검증된 불확실성에 대한 편협함 척도의 짧은 버전으로 측정될 것입니다. 이 척도는 항목이 5점 리커트 척도로 평가되는 12개 항목 자체 관리 설문지이며 점수가 높을수록 편협함이 높다는 것을 의미합니다. 불확실성의.
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기준선
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게놈 시퀀싱에 대한 부모/보호자의 태도
기간: 기준선 및 16개월
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5점 리커트 척도로 측정된 부모/보호자의 게놈 시퀀싱에 대한 일반적인 태도(예: 유해한 대 유익한, 중요하지 않은 대 중요한 등)를 조사하는 자기 관리 설문지를 통한 4개 항목 척도(점수가 높을수록 더 긍정적임을 의미함) 태도.
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기준선 및 16개월
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학부모/보호자 결정 충돌
기간: 기준선
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부모/보호자의 결정 갈등은 5점 리커트 척도에서 의료 결정에 대한 결정 확실성 또는 갈등을 평가하는 검증된 16개 항목 자가 관리 설문지로 측정되며, 점수가 높을수록 불확실성 또는 갈등이 높음을 나타냅니다.
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기준선
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부모/보호자 권한 부여
기간: 기준선, 16개월
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유전체 의학과 관련된 부모/보호자의 권한 부여는 5점 리커트 척도가 있는 검증된 6개 항목 자가 관리 설문지인 유전체학 결과 척도를 사용하여 측정되며, 점수가 높을수록 권한 부여의 이론적 구성이 높다는 것을 나타냅니다.
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기준선, 16개월
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부모/보호자의 결정 후회
기간: 16개월
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WGS에 대한 학부모/보호자의 결정 후회는 5점 리커트 척도를 사용하는 검증된 5개 항목 자체 관리 결정 후회 척도를 사용하여 측정됩니다. 여기서 점수가 높을수록 결정 후회가 더 큽니다.
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16개월
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WGS의 부모/보호자 심리적 영향
기간: 16개월
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WGS의 부모/보호자의 심리적 영향은 5점 리커트 척도를 사용하여 결과 공개 후 결과 공개의 영향에 대한 특정 감정에 대한 동의를 측정하는 5점 리커트 척도를 사용하는 검증된 유전자 검사 결과에 대한 감정(FACToR) 척도의 적응된 10개 항목 버전으로 측정됩니다. 점수가 높을수록 그러한 감정에 더 많이 동의함을 나타내는 게놈 테스트.
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16개월
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WGS가 가족의 삶의 질에 미치는 영향
기간: 16개월
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WGS가 가족의 삶의 질에 미치는 영향은 PEDS-QL의 가족 영향 모듈(Family Impact Module)을 사용하여 측정됩니다.
5점 리커트 척도를 사용하며 점수가 높을수록 특정 항목에 대한 동의도가 높은 것을 나타냅니다.
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16개월
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CP 소아에서 WGS 검사의 임상적 유용성
기간: 16개월
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소아과 의사의 관점에서 CP가 있는 어린이의 WGS 테스트의 임상적 유용성은 검증된 임상의가 보고한 유전 테스트 유틸리티 InDEx(C-GUIDE)를 사용하여 측정됩니다. 테스트 및 2차 변형 결과와 관련된 9개 항목을 받았습니다.
개별 항목 점수 범위는 -1에서 2까지입니다. 항목 점수 >0은 긍정적인 효용을 나타내고, 항목 점수 <0은 부정적인 효용이 있음을 나타내며, 0의 항목 점수는 효용이 없음을 나타냅니다.
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16개월
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병원성에 대한 추가 조사를 보증하는 후보 변이체의 수
기간: 16개월
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공동 연구를 통해 병원성에 대한 추가 조사를 보증하는 후보 변이체의 수는 연구가 완료될 때 중요성이 불확실한 잠재적 병원성 변이체를 대조하여 측정됩니다.
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16개월
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CP용 WGS의 임상 기준 개선을 지원하기 위한 데이터 생성
기간: 16개월
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WGS 테스트에 대한 CP 환자 적합성을 평가하기 위한 임상 기준의 개선을 지원하는 데이터는 WGS에 의한 원인 변이의 식별과 임상 특징의 상관 관계를 사용하여 측정됩니다.
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16개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: David Rowitch, MD, University of Cambridge
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
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기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
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