NeuralNET-Pilotstudie zur Zerebralparese
Das NeuralNET: Forschung zur Auswirkung auf Diagnose, mechanistisches Verständnis und Behandlung von Gehirn- und psychischen Störungen bei Kindern – Eine Pilotstudie zur Zerebralparese
Die NeuralNET-Pilotstudie zur Zerebralparese testet einen Gentestweg im NHS für Kinder mit Zerebralparese (CP). Andere Studien deuten darauf hin, dass die CP bei fast jedem dritten Menschen durch eine Veränderung ihrer Gene verursacht wird. Es sind jedoch weitere Studien erforderlich, um dies zu bestätigen. Bei Kindern mit CP wird ein Gentest namens Whole Genome Sequencing (WGS) eingesetzt, um nach seltenen Veränderungen in den Genen zu suchen, die die Erkrankung verursachen. Die Ergebnisse des Tests werden den Kinderärzten innerhalb von 12 Wochen mitgeteilt. Das Wissen, dass CP eine genetische Ursache hat, könnte zu Änderungen in der Pflege oder Behandlung eines Kindes führen, die seinen Zustand verbessern könnten.
Im Rahmen der Studie werden 66 Kinder mit CP aus drei Krankenhäusern sowie deren leibliche Eltern, sofern verfügbar, getestet. Nach Einverständniserklärung entnehmen die Ermittler von allen Teilnehmern eine Blutprobe, die zur WGS geschickt wird. Es ist wichtig zu verstehen, was Familien über die Tests denken und fühlen. Die Ermittler werden die Eltern/Erziehungsberechtigten der teilnehmenden Kinder bitten, zwei Fragebögen auszufüllen, einen vor und einen nach der WGS. Einige Eltern/Erziehungsberechtigte werden auch nach Erhalt des WGS-Ergebnisses befragt, um nach ihren Erfahrungen mit dem Test zu fragen. Die Studie wird bis zu 16 Monate pro Familie dauern.
Die Ergebnisse dieser Pilotstudie werden den Forschern Aufschluss darüber geben, ob es für den NHS machbar ist, WGS zum Testen von Kindern mit CP zu verwenden. Wenn ja, kann dann eine größere Studie durchgeführt werden, in der mehr Kinder mit CP getestet werden, um zu entscheiden, ob diese Art von WGS-basierten Tests über das NHS Kindern mit CP zur Verfügung gestellt werden sollte, deren klinische Versorgung sich durch das Ergebnis ändern könnte. Die genetischen Erkenntnisse aus dieser Studie werden auch anderen Forschern und Ärzten zur Verfügung gestellt, um weitere Untersuchungen zu CP durchzuführen, die dazu beitragen könnten, das allgemeine Verständnis der Erkrankung und ihrer möglichen Behandlung zu verbessern.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Cambridge, Vereinigtes Königreich, CB2 0QQ
- Cambridge University Hospitals NHS Trust
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Kinder mit Zerebralparese (CP):
- Hat eine klinische Diagnose von CP in der Krankenakte
- Beliebiger GMFCS-Score (GMFCS 1-5)
- Es ist keine genetische Diagnose bekannt, die den CP-Phänotyp erklärt
- Verfügt über einen Elternteil/Erziehungsberechtigten, der zustimmen kann und bereit ist, Studienfragebögen auszufüllen
- Von einem Kliniker an einer teilnehmenden Rekrutierungsstelle zur Teilnahme eingeladen
Auch leibliche Eltern von Kindern mit CP werden in die Studie einbezogen, wenn sie:
- Ein leiblicher Elternteil des Kindes
- Ab 18 Jahren
- Bereit und in der Lage, eine informierte Einwilligung zur Teilnahme an der Studie zu erteilen. Teilnehmertyp
Ausschlusskriterien:
Kinder mit Zerebralparese (CP):
- Kinder, bei denen bereits eine genetische Diagnose aufgrund der Sequenzierung des gesamten Genoms oder des gesamten Exoms vorliegt
- Kinder, die die Einschlusskriterien nicht erfüllen
Biologische Eltern von Kindern mit CP werden von der Studie ausgeschlossen, wenn sie die Einschlusskriterien für biologische Eltern nicht erfüllen, d. h. sie sind NICHT:
- Ein leiblicher Elternteil des Kindes
- Ab 18 Jahren
- Bereit und in der Lage, eine informierte Einwilligung zur Teilnahme an der Studie zu geben
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Machbarkeit einer schnellen Sequenzierung des gesamten Genoms von Kindern mit Zerebralparese
Zeitfenster: 16 Monate
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Die Forscher werden die Machbarkeit einer schnellen Sequenzierung des gesamten Genoms von Kindern mit Zerebralparese durch erfolgreiche Lieferung von WGS-Ergebnissen an 66 Kinder mit einer klinischen Diagnose von CP innerhalb von 12 Wochen nach Erhalt der Blutprobe im Labor.
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16 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Einführung von WGS-Tests durch Familien mit einem Kind mit CP
Zeitfenster: Grundlinie
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Der Prozentsatz der Akzeptanz von WGS-Tests durch Familien mit einem Kind mit CP wird gemessen, indem die Anzahl der zur Studie eingeladenen Familien mit der Anzahl verglichen wird, die zu Studienbeginn mit den Tests fortfahren
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Grundlinie
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Gründe für das abgelehnte Angebot der WGS
Zeitfenster: 16 Monate
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Die Gründe für die Ablehnung des WGS-Angebots, das Familien dem überweisenden Arzt freiwillig zur Verfügung stellen, werden am Ende der Rekrutierung anhand eines Fragebogens insgesamt erfasst
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16 Monate
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Identifizierung spezifischer genetischer Faktoren, die zu CP im Vereinigten Königreich beitragen
Zeitfenster: 16 Monate
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Spezifische genetische Faktoren, die zu CP bei Kindern im Vereinigten Königreich beitragen, werden anhand der Zusammenstellung der WGS-Ergebnisse am Ende der Rekrutierung gemessen
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16 Monate
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Intoleranz der Eltern/Erziehungsberechtigten gegenüber Unsicherheit
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Unsicherheitsunverträglichkeit der Eltern/Erziehungsberechtigten wird mit der Kurzversion der validierten Skala „Intoleranz gegenüber Unsicherheit“ gemessen. Dabei handelt es sich um einen selbst ausgefüllten Fragebogen mit 12 Punkten, bei dem die Punkte auf einer 5-Punkte-Likert-Skala bewertet werden, wobei ein höherer Wert eine höhere Intoleranz bedeutet der Unsicherheit.
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Grundlinie
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Einstellung der Eltern/Erziehungsberechtigten zur Genomsequenzierung
Zeitfenster: Ausgangswert und 16 Monate
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Vier-Punkte-Skala über einen selbst auszufüllenden Fragebogen, der die allgemeine Einstellung (z. B. schädlich vs. nützlich, unwichtig vs. wichtig usw.) von Eltern/Erziehungsberechtigten zur Genomsequenzierung untersucht, gemessen auf einer fünfstufigen Likert-Skala, wobei eine höhere Punktzahl positiver bedeutet Attitüde.
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Ausgangswert und 16 Monate
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Entscheidungskonflikt zwischen Eltern und Erziehungsberechtigten
Zeitfenster: Grundlinie
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Entscheidungskonflikte zwischen Eltern und Erziehungsberechtigten werden mit einem validierten, sechzehn Punkte umfassenden, selbst auszufüllenden Fragebogen gemessen, der die Entscheidungssicherheit oder den Konflikt in Bezug auf eine Gesundheitsentscheidung auf einer fünfstufigen Likert-Skala bewertet, wobei ein höherer Wert auf eine höhere Unsicherheit oder einen höheren Konflikt hinweist.
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Grundlinie
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Stärkung der Eltern/Erziehungsberechtigten
Zeitfenster: Ausgangswert: 16 Monate
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Die Stärkung der Eltern/Erziehungsberechtigten in Bezug auf die Genommedizin wird mit der Genomics Outcome Scale gemessen, einem validierten, sechs Punkte umfassenden, selbst auszufüllenden Fragebogen mit einer 5-Punkte-Likert-Skala, wobei eine höhere Punktzahl auf ein höheres theoretisches Konstrukt der Stärkung hinweist.
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Ausgangswert: 16 Monate
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Entscheidungsbedauern der Eltern/Erziehungsberechtigten
Zeitfenster: 16 Monate
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Das Entscheidungsbedauern der Eltern/Erziehungsberechtigten über WGS wird mit einer validierten, selbstverwalteten 5-Punkte-Skala zum Entscheidungsbedauern gemessen, die eine 5-Punkte-Likert-Skala verwendet, wobei höhere Werte auf ein größeres Entscheidungsbedauern hinweisen.
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16 Monate
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Psychologische Auswirkungen von WGS auf Eltern/Erziehungsberechtigte
Zeitfenster: 16 Monate
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Die psychologischen Auswirkungen von WGS auf Eltern/Erziehungsberechtigte werden mit einer angepassten 10-Punkte-Version der validierten FACToR-Skala (Feelings About genomic Testing Results) gemessen, die eine 5-Punkte-Likert-Skala verwendet, um die Zustimmung zu bestimmten Gefühlen hinsichtlich der Auswirkungen der Ergebnisveröffentlichung danach zu messen Genomtests, bei denen ein höherer Wert eine größere Übereinstimmung mit diesen Gefühlen anzeigt.
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16 Monate
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Einfluss von WGS auf die Lebensqualität der Familie
Zeitfenster: 16 Monate
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Die Auswirkungen von WGS auf die Lebensqualität der Familie werden mithilfe des Family Impact Module des PEDS-QL gemessen, einer validierten, selbstverwalteten Skala mit 36 Elementen.
Es wird eine 5-Punkte-Likert-Skala verwendet, wobei höhere Werte eine größere Übereinstimmung mit bestimmten Elementen anzeigen.
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16 Monate
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Klinischer Nutzen von WGS-Tests bei Kindern mit CP
Zeitfenster: 16 Monate
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Der klinische Nutzen von WGS-Tests bei Kindern mit CP aus der Sicht des Kinderarztes wird anhand des validierten Clinician-Reported Genetic Testing Utility InDEx (C-GUIDE) gemessen, einem selbst verwalteten Fragebogen, der 17 Elemente enthält, die sich auf die für die primäre Indikation erhaltenen Ergebnisse beziehen Tests und 9 Punkte im Zusammenhang mit den erhaltenen sekundären Variantenergebnissen.
Die Bewertungen einzelner Items liegen zwischen -1 und 2. Ein Item-Score >0 weist auf einen positiven Nutzen hin, Item-Scores <0 auf das Vorhandensein eines negativen Nutzens und Item-Scores von 0 auf das Fehlen eines Nutzens.
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16 Monate
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Anzahl der Kandidatenvarianten, die eine weitere Untersuchung der Pathogenität erfordern
Zeitfenster: 16 Monate
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Die Anzahl der Kandidatenvarianten, die eine weitere Untersuchung der Pathogenität durch Verbundstudien erfordern, wird durch die Zusammenstellung potenziell pathogener Varianten mit ungewisser Bedeutung nach Abschluss der Studie gemessen.
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16 Monate
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Generierung von Daten zur Unterstützung der Verfeinerung klinischer Kriterien für WGS für CP
Zeitfenster: 16 Monate
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Daten zur Unterstützung der Verfeinerung klinischer Kriterien zur Beurteilung der Eignung von CP-Patienten für WGS-Tests werden anhand der Korrelation klinischer Merkmale mit der Identifizierung ursächlicher Varianten durch WGS gemessen
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16 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: David Rowitch, MD, University of Cambridge
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- IRAS: 319781
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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